肿瘤靶向药物基因检测结果解读
EGFR基因突变检测（EGFR第18、19、20、21外显子突变）
非小细胞肺癌患者对酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）如易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）的治疗敏感性，与EGFR第18、19、20、21外显子的突变相关，发生特定突变的患者临床使用这些抑制剂可以提高生存率[1, 2]。

参考文献：
[1]2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）.
[2] Jackman DM, et al. Clin Cancer Res. 2009; 15:5267-5273.
EGFR第20外显子T790M耐药位点突变检测
EGFR第20外显子（T790M）突变可引起易瑞沙、特罗凯等TKIs的耐药[1, 2]。

如果对于一个病人的EGFR检测中，既发现耐药突变，又发现敏感型突变，例如：T790M/exon 19 deletions；T790M/L858R 、G719X、L861Q、S7681等，则提示其对于酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），如：易瑞沙(吉非替尼）、特罗凯（厄罗替尼）的敏感性有限制[3, 4]。

参考文献：
[1] Jänne PA, et al. Clin Cancer Res. 2006; 12(14Suppl):4416s-4420s.
[2] 2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）.
[3] Yun CH, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008; 105(6):2070-2075.
[4]Arcila ME, et al.Clin Cancer Res. 2011; 17(5):1169-1180.
KRAS基因检测（KRAS基因第12、13、61、146位密码子突变）
该检测用于决定患者是否适用EGFR单抗药物如爱必妥（西妥昔单抗）、帕尼单抗（维克替比）以及小分子TIKs如易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）的治疗。

针对非小细胞肺癌患者，KRAS突变和TKIs内源性耐药有关，对KRAS测序有助于选择患者接受TKIs治疗[1]。

对于结直肠癌患者，编码KRAS基因的区域第2外显子的12和13密码子突变检测可预测肿瘤对EGFR的靶向抗体治疗有无反应[2]。

参考文献：
[1] 2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）.
[2] 2011年NCCN结直肠癌临床实践指南（中国版）.
BRAF基因突变检测（BRAF基因V600E位点突变）
在结直肠癌患者中，存在BRAF基因V600E位点突变时，一线治疗进展后使用抗EGFR 单抗治疗是无效的[1]。

针对黑色素瘤，具有BRAF V600E突变的患者可从威罗菲尼的治疗中获益[2]。

参考文献：
[1] 2011年NCCN结直肠癌临床实践指南（中国版）.
[2] Chapman PB, et al. N Engl J Med. 2011; 364(26):2507-2516.
KIT基因突变（第9、11、13、17外显子突变）及PDGFRA基因突变（第12、18外显子突变）检测
该检测用于诊断和预测格列卫（伊马替尼）的治疗反应。

具有KIT或PDGFRA基因特定位点突变的胃肠道间质瘤（GIST）患者，可从格列卫治疗中获益[1]。

在KIT 及PDGFRA 基因突变中大部分突变对伊马替尼（格列卫）的疗效敏感，但是也存在部分耐药位点，会引起患者对伊马替尼（格列卫）的耐药[2]。

对于格列卫不敏感或耐药的GIST患者建议选用苏尼替尼（索坦）[3]。

参考文献：
[1] Heinrich MC, et al. J Clin Oncol. 2008; 26:5360-5367.
[2] Dileo P, Dileo P, Pricl S, Tamborini E. J Cancer,2011 Feb 15;128(4):983-90.
[3] Demetri GD, et al. Lancet. 2006; 368:1329-1338.。