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基因检测报告怎么看.doc

篇一:《各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告》各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告我们能从中借鉴到什么?福君基因作为市场的新入者,我们在从业经验、技术积累、资本投入、人才培养、合作单位等各方面都是相对弱势,但我们的优势在于可以借鉴同行们积累的经验,可以规划好我们的运营模式,从而少走一些弯路。

那么,我们可以借鉴到哪些经验?以下,初略谈下本人的看法。

首先,从短期来看未来的一到二年内,我们做的更多的还是业务销售型的工作,考虑的更多是公司在业内的生存,了解竞争对手的优劣势,确定我们的主营业务(避开竞争激烈的模块,个人建议做新生儿基因检测、高危行业基因检测、美容健康基因检测如皮肤、抗衰老、肥胖等基因检测、妇科问题基因检测)。

积累经验,扩大和基因检测行业有关机构(实验室、研究所、高校)的合作面同时利用各种渠道广招技术性、市场型人才如和医学类高校合作招生。

参与医展会、基因学术研讨会,增进同行交流,提高我们的研发以及检测水平。

直销模式随着竞争的激烈化,代理模式必然会逐渐被淘汰,所以我们直接和福建省内的医院、体检机构、渠道客户展开合作,确立我们的业务优势后,再考虑省外市场。

其次,从中期来看未来的二年到五年内,我们在行业内站住了脚跟,已经有了一定的技术积累、从业经验、人才积淀,更多的是在拓展业务经营范围和覆盖范围的同时,做以下举措开展全国基因研讨会巡讲讲座,邀请各地政府机构、实验室、大学医学专业、医院负责人参与讲座。

向社会招收有关基因技术的培训班,扩大营收的同时,提高公司的知名度,还能广纳人才。

和IT行业的深度结合,借助IT技术构建基因数据库及基因私有云,和同行共享基因研究成果,进行生物数字化进程,构建。

最后,从长期来看要在行业内处于领导者地位,我们必须从业务规模、资本运作(上市)、人才积累、合作单位、技术支持方面都有深厚的积累。

这要求我们学习华大基因的运作,必须有以下举措搭建科技平台通过搭建科技平台聚拢了一群从事基因研究的高端人才,同时和各地政府机构、医学类高校合作成立各类实验室、研究所并形成规模。

产业集团化通过成立各子公司来分别运作与基因有关的产业模块,如农业基因、微生物技术、水质检测、司法鉴定、基因检测门诊等。

篇二:《地中海贫血基因检测结果判读》地中海贫血基因检测试剂结果判读亚能生物技术(深圳)有限公司1.α-地中海贫血基因检测试剂结果判读122.β-地中海贫血基因检测试剂结果判读{基因检测报告怎么看}.34? 当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验室检查中凸显的是β地贫特征,因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。

另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1 /4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。

? 当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时,他们生育复合型地贫患儿的风险为1 /4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必要的。

? 地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能,临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。

然而地中海贫血患者并不是总伴体内铁负荷过重,地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。

因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb 浓度,减缓贫血症状。

3.地中海贫血治疗{基因检测报告怎么看}.5篇三:《2015年精准医疗及基因检测行业分析报告》2015年精准医疗及基因检测行业分析报告2015年3月目录一、基因检测行业发展 (4)1、百年基因学发展概况 (4)2、第二代基因测序技术 (4)3、未来高通量基因检测的重点领域 (5)(1)肿瘤检测 (5)(2)罕见病 (6)二、什么是精准医疗 (6)1、精准医疗并不是刚刚提出的词汇 (6)2、精准医学的核心框架 (7)三、我国近期政策对于基因诊断/精准医疗产业的影响 (8)1、国家政策 (8)2、市场准入 (8)3、与医院的合作模式 ............................................................................................ 9{基因检测报告怎么看}.4、基因检测是否适用于各种疾病 (9)四、市场规模和容量 (9)五、行业格局与竞争力 (10)六、终端价格下降的关键因素 (11)七、未来会做的全人基因测序会不会涉及道德问题 (11)八、肿瘤预测在国内发展 (12)1、遗传性肿瘤 (12)2、如何解读肿瘤预测结果 (12)3、基因诊断在肿瘤个性化治疗方面有什么发展障碍 ......................................13九、基因诊断带动下游公司的发展 (13)十、无创产前诊断 (13)1、价格 (13)2、高危人群应做产前筛查 (14)3、基因诊断是否会取代传统诊断技术 (14)篇四:《基因检测行业报告监管制度分析》基因检测行业报告监管制度分析监管部门中投顾问在《2016-2020年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》中指出,整个基因检测行业涉及细分产业众多,包括医院、临检中心、仪器试剂、商业公司、不同的技术平台等,所以涉及的监管部门也较多。

(一)发改委从宏观上制定基因检测产业的发展规划2015年6月,发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》,其中提到要重点发展基因检测等新型医疗技术,并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心,快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化;此外地方发改委还参与基因检测项目的定价,例如四川发改委定价无创产前2400元/次。

(二)卫计委主要是对开展基因检测机构的资质进行审查和规范,具体由三个部分监管,分别是医政医改局、妇幼司、临检中心医政医改局先后发布遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗这四个专业的第一批基因测序临床试点名单,《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》,《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》等规范;妇幼司则针对产前检测在医政医改局试点名单的基础上增加了108家医疗服务机构开展NIPT高通量测序技术临床试点,并审核通过13家机构开展植入前胚胎遗传学诊断临床试点;临检中心的职责是承担临床检验质量管理与控制工作,运行全国临床检验室间质量评价计划,建立、应用临床检验参考系统,对开展基因检测服务的医学实验室进行评估和验收,例如。

(三)CFDA对基因检测链上的仪器、试剂、分析软件进行监管,例如EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT、CYP2C9、CYP2C19等基因的检测试剂盒、基因芯片等;在高通量测序方面,CFDA先后批准了几款应用于NIPT的测序仪和检测试剂,但是在肿瘤的诊断方面,目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批,试点单位只能以自制试剂(LDTs)的形式开展检测。

技术的监管基因检测中的技术平台主要有PCR(qPCR、ddPCR)、FISH(荧光原位杂交技术)、基因芯片、测序(一代测序、高通量测序),目前除高通量测序临床服务制订了限制政策,只有试点单位才能出具临检报告,其他基因检测技术,如PCR、FISH、一代测序等的使用没有限制,临检单位只要通过了PCR实验室、病理学实验室认证就可以应用这些技术。

机构的监管什么样的机构能够开展高通量测序临床服务?除了医政医改局和妇幼司发布的试点高通量基因测序技术临床试点单位名单外,还有卫计委批准的“个体化医学检测试点单位“(业内常简称为LDT试点),首批试点单位包括中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院这3家机构,个体化医学检测试点的广度和范畴,要高于高通量基因测序试点;此外还有一些地方卫生部门所批准成立的检验所,例如“南京高新精准医学检验所”。

但是即使没有这些资质,测序服务机构也能以科研报告的形式提供检测服务(规避医学检验的限制),或者与试点医院成立联合实验室,享受利润分成。

这些都折射出当前我国基因行业监管的不成熟,美国临检机构采取的是CLIA/CAP认证的形式,很大可能我国未来也会采取类似的认证资质。

应用领域的监管目前高通量测序临床上的应用还只能试点应用于遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个专业方向。

但是在心血管领域、感染性疾病、肠道微生物宏基因组学等领域,二代测序都有良好的应用前景,当前的临床高通量测序试点只是LDT试点在某个专业方向的具体应用,未来应用领域会越来越广。

仪器试剂的监管{基因检测报告怎么看}.由CFDA进行审批,高通量测序中需要申报的有测序仪(绑定上机试剂)、建库试剂盒、检测试剂盒、分析软件等。

NIPT方面,CFDA先后批准了华大基因(BGISEQ-100基于life的Ion Torrent技术、BGISEQ-1000基于华大基因之前收购的Complete Genomics的测序技术)、达安基因(DA Proton基于life的Ion Torrent技术)、博奥生物(BioelectronSeq 4000基于life的Ion Torrent 技术)、贝瑞和康(与Illumina合作的NextSeq CN500)的NIPT二代基因测序仪和配套试剂(13、18、21号染色体三体检测试剂盒、上机测序试剂);在肿瘤方面,目前目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批,试点单位只能以自制试剂(LDTs)的形式开展检测服务。

从长远来看,多目标基因panel(几十上百个基因或靶点)高通量检测试剂盒基本没有{基因检测报告怎么看}.获批的可能,因为位点突变率很低,很难找到足够的病人开展临床试验,并且检测结果也无法去验证,所以这类试剂盒只能以LTDs的形式在临检实验室使用,无法外售;而少量目标基因(数个基因,少量突变位点)的检测试剂盒可能会被CFDA审批,但是从检测成本来说,少量目标基因的检测成本不会比多目标基因检测低,所以终端价格相差不大,当与多目标基因panel一起进行市场推广的时候,并不具有优势。

篇五:《肿瘤基因检测结果》篇六:《美国进行基因检测基本流程》美国进行基因检测基本流程美国的基因检测项目,无论从科技成果还是市场化流程来看,都是十分完善以及规范的。

每年全世界各地数以百万的人选择在美国进行基因检测,检查身体可能存在的易感基因,保证身体健康。

那么,美国基因检测的基本流程是怎样的呢?第一预约基因咨询师美国与国内的医疗体系不一样。

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