13.斑马体肌病（zebra body myopathy）。 14.还原体肌病（reducing body myopathy）。
15.肌质管肌病（sarcotubular myopathy）。 16.管状聚集性肌病（tubular aggregate myopathy）。 17.Danon 肌病（Danon myopathy）。 18.Ⅰ型纤维优势（typeⅠfiber predominance）。 19.单一Ⅰ型纤维肌病（uniform typeⅠfiber myopathy）。 20.Ⅰ型纤维发育不良（typeⅠfiber hypotrophy） 21.先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndromes）。 22.无特异性病理象的先天性肌病。 23．选择性肌球蛋白变性肌病（selsctive myosin degeneration myopathy） 24．肌动蛋白积聚性肌病(actin aggregate myopathy)。
肌肉病的诊治策略
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1
肌肉病
1、特殊的病种， 2、临床表现特异性少 3、多依赖肌肉特殊病理学诊断 4、基因检测重要 5、涉及多个临床学科:
神经内科、儿科、皮肤科、风湿科、产科等
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2
肌 肉 病 分 类
一、肌营养不良
1.抗肌萎缩蛋白病：DMD、BMD 2.Emey-Dreifuss肌营养不良: 3.强直性肌萎缩：
4. 病毒性肌病
5. 流行性肌病
六、先天性肌病(24）。
– 先天性肌病：
七、代谢性肌病(30)
1.脂质沉积性肌病(12类型) 2.糖原沉积性肌病（13类型） 3.线粒体肌病/脑肌病(5类型)
1.线粒线肌病 2.MELAS 3.PEO（进行性眼外肌瘫痪） 4.MERRF（肌阵挛癫痫伴破碎红纤维） 5.KSS （Kearns-Sayre综合征）
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5
肌 肉 病 分 类
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四、炎性肌病(8)
1. 多发性肌炎 2. 皮肌炎 3. 无肌炎性皮肌炎 4. 包涵体肌炎 5. 坏死性肌病 6. 局灶性肌炎 7. 肉芽肿性肌炎 8. 嗜酸性筋膜炎
五、感染性肌病（5）
1. 细菌性肌病
2. 真茵性肌病 3. 寄生虫性肌病
(1)包虫病性肌病 (2)弓形虫病性肌病 (3)旋毛虫病性肌病
八、内分泌性肌病（6）
1.
激素性肌病
2.
甲亢性肌病
3.
甲低性肌病
4.
甲旁亢性肌病
5.
甲旁低九、神经肌肉接头疾病（3）
– 获得性自身免疫性重症肌无力
– Lambert-Eaton肌无力综合征
– 先天性重症肌无力(3)
十、离子通道病（4）
1. 钙离子通道异常病：
1. 家族性低血钾性周期麻痹
5.面肩肱型肌营养不良
6.肩腓综合征
7.Bethlem肌病
8.眼咽肌营养不良
9.X链锁空泡肌病：
(1) 伴过多的自噬体X链锁空泡肌病、 (2) (2) 伴心肌病和智力减退的X链锁空泡肌病(Danon病)
10.远端型肌病：
（1）Ｗelander远端型肌病(常显遗传远端型肌病I型) （2）颈前肌肌病(tibila myopathy,TMD,常显遗传远端型肌病II型) （3）伴有镶边空泡的远端型肌病(DMRV，Nonaka肌病，常隐遗传远端型肌病I型) （4） Miyoshi远端型肌病(远端型dysferlinopathy、常隐遗传远端型肌病II型) （5） laing远端型肌病。
11.肌纤维肌病
12.伴肌营养不良的心肌病
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3
肌
13.先天性肌营养不良：
(1)福山型
肉
(2)非福山型：
病
Ullrich病 Merosin缺乏症
分
Walker-Warberg综合征
肌－眼－脑病
类
CMD合并脊柱强直和Ullrich病
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4
肌 肉 病 分 类
二、肌细胞膜兴奋性疾病
1.非肌营养不良性肌强直 2.周期麻痹 3.神经性肌强直(全身性周围神经过度兴奋)
（1）强直性肌营养不良I型 （2）近端型强直性肌营养不良(II型) （3）强直性肌营养不良III型 （4）先天性强直性肌营养不良、
4.肢带型肌营养不良(LGMD)：
(1)常显LGMD：1A、1B、1C、1D、1E、1F、1G。7个类型。 (2)常)隐LGMD：2A、2B、2C、2D、2E、2F、2D、2H、2I、2J、2K、2L。12个类型。
三、遗传性包涵体肌病
1.远端肌病（DMRV）、股四头不受累的镶边空泡肌病（VMSQ）、 Nonaka 肌病、IBM2。
2.肌球蛋白重链Ⅱα病，也称IBM3型、伴眼外肌麻痹的近端肌病（MYPOP） 3.伴Paget骨病和额颞叶痴呆的包涵体肌病（IBMPFD1）： 4. IBMPFD2 型： 5. IBMPFD3 型： 6. Welander远端肌病（WDM） 7.胫前肌营养不良（TMD），又称UDD远端型肌病 8. Markesbery-Griggs远端型肌病 9.眼咽型远端肌病（OPDM）
9. 缺血性肌病
6
肌 肉 病 分 类
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先天性肌病
1.中央轴空病(central core disease)。 2.多轴空病或微轴空病（multicore /minicore disease）。 3.杆状体肌病（rod myopathy）。 4.肌管肌病/中央核肌病(myotubular myopathy/ central nuclear myopathy)。 5.先天性肌纤维类型不均衡（congenital fiber-type disproportion）。 6.均质小体肌病（hyaline body myopathy）。 7.胞浆体肌病（cytoplasmic myopathy）。 8.球状体肌病（spheroid body myopathy）。 9.Mallary小体肌病（Mallary body-like myopathy）。 10.肌浆体肌病（sarcoplasmic body myopathy）。 11.颗粒细丝小体肌病（granulofilamentous body myopathy）。 12.指印体肌病（fingerpoint body myopathy）。
2. 钙通道异常病-钾敏感性周期性麻痹：
1. 高钾性周期麻痹
2. 继发性高钾性周期麻痹
3. 先天性肌强直
4. Andersen综合征
3. 甲亢性低钾性周期麻痹
4. 肾小管酸中毒性低钾性周期麻痹
十一、其它肌病（9）
1. 横纹肌溶解症 2. 肌红蛋白尿病 3. 特发性肌肉颤动 4. 骨化性肌病 5. 不安腿综合征 6. 纤维肌痛症 7. 药物中毒性肌病 8. 癌性肌病