2.症状和体征
(3) 由于遗传的异质性，仅凭症状和体征很难做出 准确的判断，还需借助其他手段。
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遗传的异质性
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三、系谱分析
（一）系谱分析的作用 1.有助于区别所患疾病是遗传病还是非遗传病。 2.有助于区分是单基因病、多基因病还是染色体 病。 3.若是单基因病，有助于区别是常染色体还是性
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
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摩尔根和表妹玛丽

生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。

达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途 夭折，三个终生不育。
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八、产前诊断
2.产前诊断的方法 （1）物理学诊断技术 使用特殊仪器检查胎儿表面。例如：胎儿镜检查、 超声波。
感染、服用药物、接触致畸因子等。
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二、临床诊断（临症诊断）
2.症状和体征
(1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和 体征表现，且持续存在，可与一般病区别。 如：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。
软骨发育不全症
(UPI/ Bettmann News Photos)
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1.切除 切除病变的器官:多指、睾丸女性化的睾丸、结肠息肉等。
2.修补和矫正
修补矫正病变的器官：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、外 生殖器畸形等。
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一、手术治疗
3.移植 利用手术将正常器官或组织替换病损的器官或组织的 治疗方法。
例如：多囊肾患者可进行肾脏移植，白血病可进行骨
髓移植。
六、基因诊断
2.基因诊断的特点
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六、基因诊断
3.基因诊断的临床意义
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六、基因诊断
4.常用的方法 核酸分子杂交 聚合酶链式反应（PCR）
（1）核酸分子杂交
具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下，
根据碱基互补的原则 形成双链的过程。
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4.常用的方法
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5.基因诊断的应用
在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
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5.基因诊断的应用
（1）病毒——乳头瘤病毒（HPV）
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5.基因诊断的应用
（2）细菌——幽门螺杆菌（HP）
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5.基因诊断的应用
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二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
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二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
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二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
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三、饮食治疗
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三、饮食治疗
案例
苯丙酮尿症患儿：食用低苯丙氨酸食物。
（2）细菌——结核杆菌
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5.基因诊断的应用
（3）肿瘤
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5.基因诊断的应用
（3）肿瘤
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七、皮纹分析
皮肤纹理：人类皮肤某些特殊部位（手掌、手指、脚趾、
脚掌等）上出现的纹图形。——多基因遗传。
嵴纹-凸起的纹 沟纹-嵴纹之间的凹陷
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连锁；是显性还是隐性的。
4.预期再发风险。
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三、系谱分析
（二）系谱分析应注意事项 “四要四不要”，获得完整、准确、详细、可靠资料。 1.要亲自诊察，不要只听咨询者口述。
2.要使系谱中成员足够多（3代以上患者），详细记 录，不要遗漏、不完整。
3.要注意患者及家属的文化水平、心理状态等，不 要材料不真实。 4.要考虑遗传度异质性、注意新基因的突变等不典 型系谱，不要轻率下结论。
七、皮纹分析
a
三叉点
atd角
d
是三个 三叉点 的连线，
掌三叉
腕纹
t
反应t点 的位臵。
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七、皮纹分析
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七、皮纹分析
远端 近端 大鱼际
50% 21三 体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
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八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
织进行现症患者的检查。
细胞培养→染色体制片→核型分析
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（一）染色体检查（核型分析） 2.染色体检查适应指正（检查对象）
①智力低下、发育迟缓，伴其他先天畸形者； ②已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母； ③有习惯流产史的夫妇双方；
④原发闭经和女性不育症患者；
⑤无精子症和男性不育症患者； ⑥恶业血液病患者；
三、系谱分析
《优生与遗传学》课 程
三、系谱分析
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三、系谱分析
多指的系谱
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四、细胞遗传学检查
（一）染色体检查（核型分析）
是确诊染色体病的主要方法。各种染色体异常综合 征、各种异常核型均可准确检出。
1.检查方法 标本：胎儿皮肤、脐血、绒毛和
羊水细胞，外周血、各种组
三、遗传病携带者的检出
1.概念 表型正常，但携带致病遗传物质的个体。 2.类型
(1)隐性遗传病杂合体
(2)显性遗传病的未外显性者——外显不全个体 (3)表型正常的迟发外显者——延迟显性个体 (4)染色体平衡易位携带者、倒位染色体携带者
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三、遗传病携带者的检出
3.携带者的检出方法 (1)临床水平：提供线索，不能确诊。 症状：小伤口，流血不止——血友病。 (2)细胞水平：染色体、细胞培养——染色体畸变。 (3)酶和蛋白质水平：2种
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第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的诊断概念及类型
1.遗传病的诊断
医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断，是开展遗 传咨询和预防工作的前提。
2.遗传病诊断的类型
（1）按诊断方法分：2种
一般诊断 遗传学特殊诊断 临床诊断
（2）按诊断时间分:3种
症状前诊断 出生前诊断《优生与遗传学》课 程
半乳糖血症患儿：出生3个月内的患儿，通过
禁食
乳制品可避免肝损伤、使脑功能正常。 糖尿病患者：食用低糖食品。
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四、宫内治疗 胎儿出生前在母亲子宫内接受治疗。
半乳糖血症 维生素B12依赖性酸中毒 先天性肾上腺皮质增生症
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五、基因治疗
运用DNA重组技术，设法修复患者细胞中有缺陷
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二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以
便掌握人群遗传病的种类、分布、遗传方式及发病 率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预 防措施提供科学依据。 2.普查人群
（1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。
①检测酶和蛋白质量：黑朦性痴呆携带者——氨基己糖苷酶
②检测酶促反应底物或产物量：苯丙酮尿症——苯丙氨酸
(4)基因水平：直接检测致病基因。
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四、婚姻指导及选择性流产
目的——防止患儿出生!
1.婚姻指导
★劝阻隐性遗传病基因携带者之间婚配及近亲婚配 ★婚前检查：询问病史、体检。 2.生育指导及选择性流产 ★高龄夫妇不宜生育：男性50岁以后精子突变率高， 女性35岁后生育缺陷儿比率增高。 ★产前诊断：选择性流产。
二、临床诊断（临症诊断）
2.症状和体征
(2)有些遗传病具有部分共同的症状和体征，但每种
遗传病也有特殊的表型。
如：同为智力低下，但有伸舌样痴呆面容的是先天愚 型；毛发发黄伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮尿症;叫声特
苯 丙 酮 尿 症
殊的猫叫综合症。
先天愚型
《优生与遗传学》课 程 猫叫综合征
二、临床诊断（临症诊断）
Y染色质
用途：性染色体数目畸变 的疾病诊断、性连锁遗 传病、胎儿性别鉴定。
X染色质A、B、C、D、E： 分别为含0、1、2、3、4、5个 X染色质 《优生与遗传学》课 程
五、生化检查
生化检查 用生化手段，定性、定量分析机体中酶和蛋白 质及其代谢产物的检测方法。 是诊断单基因疾病的首选方法，最常见的是检 查酶的缺陷。
（2）细胞遗传学技术
染色体分析，有无染色体异常，性别等。 （3）生物化学方法 检测酶及代谢产物，检查代谢病和分子病。
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八、产前诊断
3.产前诊断取材技术
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第二节 遗传病的治疗
一、手术治疗 二、药物治疗 三、饮食治疗
四、基因治疗
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一、手术治疗
《优生与遗传学》课 程
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因 病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基 因型。
4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
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（1）按诊断方ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ分2种
临床诊断
《优生与遗传学》课 程
第一节 遗传病的诊断
二、临床诊断（临症诊断）
临床诊断从病史——症状——体征入手！