➢ 遗传性促皮质素原缺乏症
➢ Prader-Willi综合症
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继发性肾上腺皮质功能减退病因 -- 下丘脑CRH 缺乏
下丘脑疾病 ➢ 下丘脑肿瘤，转移瘤 ➢ 外伤/手术/放疗（下丘脑，鼻咽部） ➢ 炎症/浸润性疾病—淋巴细胞性垂体炎，血色病，结核， ➢ 脑膜炎，结节病，组织细胞增多症，Wegener’s肉芽肿
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感染
➢ 肾上腺结核 既往占80%，系血行播散所致，常先有其他部位结核 肾上腺为干酪样坏死病变。肾上腺体积增大，钙化
➢ HIV病毒感染 艾滋病后期，机会性感染
➢ 肾上腺真菌感染 与结核相似，也可见于艾滋病后期
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其他少见原因
➢ 恶性肿瘤转移 ➢ 白血病浸润 ➢ 淋巴瘤 ➢ 淀粉样变性 ➢ 血管栓塞 ➢ 先天性肾上腺发育不良
其他
➢ 糖皮质激素治疗后状态 ➢ Cushing’s综合症治疗后
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继发性肾上腺皮质功能减退的特点
➢ 皮肤比较苍白，无皮肤黏膜色素沉着。
➢ 常合并有垂体前叶其它靶腺（甲状腺、性腺）功能低 下的表现。
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临床表现
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肾上腺皮质激素缺乏的临床表现
➢ 多系统累及表现，非特异性症状导致延误诊断 ➢ 早期仅表现为应激状态下机体代偿能力的降低 ➢ 随着病情进展可出现明显症状
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皮质醇缺乏表现
➢ 神经精神系统 :乏力、淡漠、嗜睡 ➢ 肾：排水能力减低，浮肿 ➢ 生殖系统：毛发脱落、月经失调 ➢ 免疫系统：对感染、外伤等应激抵抗力减弱
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临床表现
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醛固酮缺乏表现
潴钠排钾功能减退
➢ 乏力 ➢ 虚弱、消瘦 ➢ 直立性低血压 ➢ 晕厥 ➢ 休克
➢感染
结核 (20世纪初)，HIV，真菌
➢药物
酮康唑，细胞毒性药物
➢遗传性疾病
先天性肾上腺增生（儿童发病最常见病因）
➢肾上腺手术后状态
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自身免疫性肾上腺炎
➢ 双侧肾上腺皮质破坏，伴淋巴细胞、浆细胞、单核细胞浸 润，髓质不被破坏
➢ 约75%血中可检出抗肾上腺自身抗体
➢ 近半数伴其他器官自身免疫性疾病，称自身免疫性多内分 泌腺病综合征（APS）
➢ 肾上腺皮质激素缺乏导致威胁生命的临床综合症
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肾上腺皮质功能减退症分类
按起病快慢分类
➢ 急性肾上腺皮质功能减退症 （肾上腺危象）
➢ 慢性肾上腺皮质功能减退症
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肾上腺皮质功能减退症分类
按病变部位分类
➢ 原发性：肾上腺疾病 （Addison病）
➢ 继发性：下丘脑分泌CRH不足 腺垂体分泌ACTH不足
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临床表现
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雄激素缺乏表现
➢ 女性患者症状较明显 ➢ 皮肤干燥，瘙痒 ➢ 性欲减退
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其他表现
➢ 自身免疫性疾病的临床表现
➢ 感染性疾病的临床表现
➢ 继发者可表现鞍区压迫症状（视野缺损、视力 下降、头痛、垂体后叶功能低下致尿崩症）
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实验室检查
➢ 生化： 低血钠、高血钾 氮质血症（脱水明显时） 空腹低血糖 高钙血症
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继发性肾上腺皮质功能减退病因 -- 垂体ACTH缺乏
垂体疾病
➢ 垂体瘤，囊肿，空泡蝶鞍，颅咽管瘤，转移瘤
➢ 外伤/手术/放疗
➢ 炎症/浸润性疾病—淋巴细胞性垂体炎，血色病，
➢ 结核，脑膜炎，结节病
➢ 垂体卒中
➢ 席汉综合症
遗传性疾病
➢ 垂体发育相关转录因子基因突变（HESX1，SRY等）
➢ 首次将临床表现与内分泌腺体解剖联系在 一起，开辟了临床内分泌学研究的里程碑
Thomas Addison (1793-1860)
以2病闻名于世 Addison病 Addison贫血
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Addison 病概述
➢ 原发性肾上腺皮质功能减退症又称为Addison病，系由于 自身免疫、结核、感染、肿瘤等破坏双侧绝大部分（>80%） 肾上腺组织所致。
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原发性肾上腺皮质功能减 退
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Addison 病
➢ 1855年，英国盖伊医院 Thomas Addison 在尸解中发现11例表现为贫血、全身疲乏无 力、小心脏、胃肠功能紊乱、皮肤色素沉 着的患者肾上腺有破坏性变化
➢ 世界医学文献中仍以他的名字命名此病：
Addison’s disease，即慢性原发性肾上腺皮 质功能减退症
肾上腺生理解剖
皮质 髓质 皮质
肾上腺
1
包膜 球状带：醛固酮 束状带：皮质醇
网状带：性激素 髓 质：肾上腺素
去甲肾上腺素
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下丘脑－垂体－肾上腺轴
下丘脑
+
CRH
－
垂体
ACTH
－
+
肾上腺
皮质醇
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肾上腺皮质功能减退的定义
➢ 各种原因（原发/继发）导致的肾上腺皮质激素合 成障碍
➢ 主要累及糖皮质激素，部分累及盐皮质激素或性 激素
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肾上腺皮质激素缺乏的临床表现
原发
➢ 糖皮质激素分泌不足 ➢ 盐皮质激素分泌不足
继发
➢ 糖皮质激素分泌不足 ➢ 雄激素分泌不足 ➢ 甲状腺激素分泌不足
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皮质醇缺乏表现
➢ 消化系统：食欲减退，恶心、呕吐、腹泻、腹胀 ➢ 心血管系统：血压降低、心脏缩小、心音低钝 ➢ 代谢障碍：空腹低血糖
➢ 表现为皮肤粘膜色素沉着、伴有典型的肾上腺皮质激素缺 乏相关症状。
➢ 在发达国家年发病率0.8/100000，患病率4-11/100000， 新发病例4-6/百万人。我国没有查到相关流行病学资料。
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特征性临床表现
肾上腺糖皮质激素减少 ——对垂体负反馈减弱
➢ 垂体ACTH↑ ➢ 黑素细胞刺激素（MSH）↑ ➢ 促脂素（LPH）↑
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特征性临床表现
皮肤粘膜色素沉着
➢ 暴露部位 ➢ 摩擦部位 ➢ 乳晕 ➢ 粘膜 ➢ 疤痕 ➢ 皮肤皱褶
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皮肤色素沉着

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皮肤色素沉着
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原发性肾上腺皮质功能减退病因
➢自身免疫（80-90%）
自身免疫性多发性内分泌腺病（APS）--60% 孤立性--40%
➢ 双侧肾上腺切除 ➢ 放射治疗破坏 ➢ 肾上腺酶系抑制药 ➢ 酮康唑、美替拉酮、氨鲁米特 ➢ 细胞毒性药物
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继发性肾上腺皮质功能减退
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继发性肾上腺皮质功能减退
➢ 各种原因导致的促肾上腺皮质 素（ACTH）缺乏
➢ 患者没有皮肤粘膜色素加深
➢ 患病率150-280 per million