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GHD患者
CA： 11.5y
HA: 4.0y
BA: 3.0y
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实验室检查
生长激素激发试验 ：诊断依据 左旋多巴：10mg/kg 口服 可乐定：4ug/kg 口服 精氨酸：0.5g/kg 静脉滴注 胰岛素：0.05-0.1U/kg 静脉注射 用药前、后30、60、90min抽血测GH 判断：任意二种试验测得GH峰值均 <10g/L为GHD
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GH治疗注意事项：
GHD者治疗越早越好 青春发育后期或骨龄近闭合疗效差 遗传性、非GHD矮小者疗效较差 治疗后定期复查甲状腺功能 白血病、颅内肿瘤等慎用或禁用
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护理诊断
1、成长发展改变 与生长激素缺乏 有关。 2、自我形象紊乱 与生长发育迟缓 有关。
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GH正常
IGF-1测定 GH缺乏症 正常 低下 GHRH激发
试验 遗传性或家族性矮小 低下 IGF缺乏症 GH正常 GH
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生长激素缺乏症的诊断依据 ： 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 身高增长速率<5cm/y 身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正 常 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 骨龄落后实际年龄2岁以上 两 种 药 物 GH 激 发 试 验 ， GH 峰 值 均 <10μ g/L 头颅MRI显示垂体前叶缩小
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护理评估
1. 健康史：询问家族中是否有类似的疾病； 了解母亲的妊娠史，尤其注意母孕期的饮 食习惯及是否服用过抗甲状腺药物等。 2. 症状体征 3. 社会心理资料 4. 实验室检查
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常见护理诊断/问题
1．体温过低 与新陈代谢减低、活动量减少 有关。 2．婴儿喂养困难 与食量小、吞咽缓慢有关。 3．便秘 与肌张力降低、肠蠕动减慢、活动 量减少有关。 4. 成长发展改变 与甲状腺素合成不足有关。
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生长介质(IGF-I)及IGFBP3测定 24hGH分泌谱测定：GHND诊断 生长激素释放激素(GHRH)激发试验 鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD 甲状腺功能测定(排除甲低) 选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、 性激素 排除其他垂体激素缺乏
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影像学检查： 左手＋腕骨正位摄片：骨龄 头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙 化点
下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大 小 排除肿瘤
染色体检查：女性者排除Turner综合 征
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GH缺乏症诊断步骤
身高<-2SD 身材不匀称 下(原发)
或低下(继发)
身材匀称 甲状腺功能正常 甲状腺功能低 骨龄落后 GH激发试验 原发 GH低下
排除骨骼发育障碍 性甲低 及Turner综合征
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发病原因
1. 原发性（原因不明或特发性尿崩症）尿崩 症 约占1/3～1/2不等。 2. 继发性尿崩症 发生于下丘脑或垂体新生 物或侵入性损害。 3. 遗传性尿崩症 遗传性尿崩症十分少见。 4. 物理性损伤
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临床表现
1. 多尿、多饮及烦渴 ，尿比重降低，儿童可 有夜间遗尿，喜冷饮及进食稀饭。 2. 如限制饮水，尿量仍多时可出现脱水症 3. 如饮水不受限制，则影响睡眠。 4. 有时出现高钠血症。 5. 原发疾病的症状。
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治 疗
终身服用甲状腺素，以维持正常生 理功能 (1 )甲状腺干粉片 小剂量开始（5 ~ 10mg/d），1~ 2周 加量，至症状改善而无甲亢表现、 T4和TSH正常，即为维持量。 （2)左旋甲状腺素钠： 婴儿8~ 14ug/kg.d 儿童4ug/kg.d
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定期检查血 T4、TSH，注 意 生长发育情况，随时调 整剂量。
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4.加强训练，促进生长发育，作好日 常生活护理 。 5.坚持终身服药，注意观察药物的反 应 对家长和患儿进行指导。 6.重视新生儿筛查
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小 结
先天性甲状腺功能减低症以散发 性多见。 新生儿期筛查早期发现患者，早
期开始治疗可以预防智低，不影响
小儿生长发育。
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思考题
1.
如何早期诊断先天性甲状腺功能减低
1.新生儿期：
常见于过期产儿、巨大儿 生理性黄疸延长 胎粪排出延迟 少吃多睡、少活动、少 汗、 哭 声低 哑、脉搏 慢、 心音低钝、 体温低。 腹胀、脐疝 易误诊为其他疾病
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临床表现（2）
2.典型症状 特殊面容：头大、眼睑浮肿、 眼距宽、鼻梁低平、舌大而宽 常伸出口外。面部粘液水肿 体格发育落后：身材矮小、躯 干长而四肢 短小
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生长激素(hGH)的合成、分泌和作用
• • • • • • • • 垂体前叶细胞合成、分泌 191个氨基酸，22KD 基因位于17q22-24 血液中50％hGH与其结合蛋白结合 GH脉冲式分泌 GHRH(44氨基酸)与GHIH(SS)调节 胰岛素样生长因子(IGF-1)与IGF－BP3 促生长和代谢作用
护理措施
1. 指导用药，促进生长发育 生长激素 替代疗法在骨骺愈合以前均有效，应 掌握药物的用量。 2. 心理护理 多与患儿沟通，建立信任 的护患关系。
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小结
生长激素缺乏症又称垂体性侏儒症。 根据病因可将本病分为三类：原发性、 获得性和暂时性生长激素缺乏症。临床 主要表现为：身材矮小，生长缓慢，但 身体各部位比例正常，智能发育亦正常， 面容幼稚，头发纤细柔软，皮下脂肪较 多，牙齿萌出延迟，恒齿排列不整，男 孩阴茎较小。诊断主要依靠生长激素刺 激实验。应用人类生长激素替代补充疗 法，可有80％患者有效。
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生长激素缺乏症(GHD)
病因：
特发性(原发性)： 下丘脑原因多见 遗传性： GH-1基因(单纯性GHD) Pit-I转 录因子缺陷(多种垂体激素缺乏) Laron综合症：GH受体缺陷症 Pygmy: IGF受体缺陷 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）

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获得性 ： 头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤 肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等 脑部放射治疗后 颅内感染，浸润病变 下丘脑－垂体发育不良 暂时性 社会心理性侏儒症 体质性生长发育延迟 营养缺乏性生长迟缓
青春发育后期或骨龄近闭合疗效差
遗传性、非GHD矮小者疗效较差
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GHD者 经GH 治疗1 年后， 身高增 长明显， 体形改 变
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GH治疗的不良反应：
局部反应：皮肤红、肿、痒
低甲状腺素 (T4) 血症 水钠滞留、颅内高压 诱发白血病、肿瘤发生？ 极少数有股骨头骨骺滑脱、关节 痛等
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先天性甲状腺功能减低症
Congenital hypothyroidism
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先天性甲状腺功能减低症
克汀病 呆小病
按病因分：散发性 地方性
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甲状腺素的主要作用
产生热量 促进新陈代谢 促进生长发育 促进细胞组织的生长和成熟 促进钙磷在骨质中 的合成 促进消化系统的功能 促进中枢神经系统生长发育 Nhomakorabea 19:46
临床表现



生长障碍：2岁左右发现，生长速率 <5cm/年， 身高低于-2SD 男：女＝3： 1 出生可有难产史、窒息史 面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多 骨龄延迟 青春发育延缓，智能发育正常 可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲 低、低血糖、小阴茎 肿瘤者有头痛、视力障碍等
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正常男女儿童、青少年生长曲线
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侏儒症原因
宫内因素、染色体异常 骨骼发育障碍 全身各系统慢性疾病、肿瘤 家族性或遗传性，体质性生长延迟 社会心理性侏儒症 代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等 内分泌疾病：生长激素缺乏症、甲状腺 功能 减低症、真性性早熟、皮质醇增多 症等
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病 因
1. 散发性：
甲状腺不发育或发育不全—最常见 甲状腺素合成途径中酶缺陷 —第二 位 促甲状腺激素缺陷 甲状腺和靶器官反应性低下
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母亲因素—因母体内促甲状腺素
受体阻断抗体通过胎盘进入胎 儿所造成。通常在3个月内消失 2.地方性： 孕母缺碘——胎儿甲状腺功能 低
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临床表现
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鉴别诊断 家族性矮小
体质性青春发育延迟 先天性卵巢发育不全(Turner综合征) 先天性甲状腺功能减低症 骨骼发育障碍 宫内发育迟缓
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治疗
生长激素替代治疗
剂量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射
部位：大腿、上臂或脐周 疗程: 3个月为一个疗程 疗效：第一年疗效最显著，身高增长1216cm，次年略有下降，约8-9cm
症。
5. 血浆精氨酸加压素测定 6. 其它检查
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内分泌系统疾病患儿 的护理
主讲：王耀华
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概述
★内分泌系统的主要功能是促进和协调人体 的生长、发育、性成熟和生殖等生命过程。
★激素是内分泌系统调节机体生理代谢活动 的化学信使，它们由各种内分泌细胞合成、 储存及释放，在细胞间传递信息
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★在正常生理状态下，各种激素在下丘脑－ 垂体－靶细胞轴的各种反馈机制及其相互 之间的调节作用下处于动态平衡状态。 ★有些因素能造成代谢紊乱和激素功能障碍， 如果得不到及时的治疗，常严重影响患儿 的体格和智力的发育，造成残疾甚至夭折。
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实验室及其他其它检查
1. 尿比重，尿渗透压：大多数尿崩症患者
的尿渗透压低于200mmol/L。尿比重常在 1.001~1.005之间 。
2. 血浆渗透压 血渗透压正常或增加，血
渗透压大于尿渗透压。
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