下丘脑
TRH
垂体
(─)
甲状腺 TSH
T4、T3 血循环 靶器官
甲状腺激素的主要作用
• (1)产热：甲状腺素能增加体内细胞的氧化 速率，从而释放热能。
• (2)促进生长发育及组织分化：甲状腺素能 细胞组织的生长发育和成熟；促进钙、磷在 骨质中的合成的吸收、糖原分 解和组织对糖的利用；促进脂肪分 解和利用；促进蛋白质的合成。
内分泌疾 病患儿的 医疗护理
概述
内分泌系统是由各内分泌腺及散布全身的 内分泌细胞共同构成的信息传递系统，通 过释放具有生物活性的化学物质--激素来调 节靶细胞（或者靶组织、靶器官）的活动 。激素对靶细胞作用所产生的效应往往又 可反馈地影响内分泌细胞的活动。
概述
内分泌系统：
丘脑下部、脑垂体、松果体、甲状腺、甲状旁 腺、胸腺、肾上腺、性腺，胰腺的胰岛、消化 道的内分泌细胞、肾小球旁器细胞。
甲状腺激素的主要作用
• (4)对中枢神经系统的影响：甲状腺素对神 经系统的发育和功能调节十分重要。特别在 胎儿和婴儿期，甲状腺素不足会严重影响脑 的发育、分化和成熟，且不可逆转。
• (5)对维生素代谢的作用：甲状腺素参与各 种代谢，是维生素B1、B2、B3、C的需要 量增加。同时促进胡萝卜素转变为VitA及 VitA生成视黄醇。
骨龄落后：手腕部X线检查。 TRH刺激试验 甲状腺彩超 甲状腺碘吸收率测定和放射性核素检查。
新生儿筛查
生后2~3天
干血滴纸片
结果判断：可疑:TSH>20mIU/L 确诊:血清T4↓,TSH↑
诊 断 diagnosis
本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查 显得十分重要。
在出现典型的临床症状时往往已造成不同
典型症状
生理功能低下：
四少-少吃、少哭、少动、少汗。 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢 、肠动慢。 六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声 低、心音低、心电压低。
地方性甲状腺功能减低症
1.因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素 ，影响中枢神经系统发育。
2.临床表现有两种类型： ⑴以神经系统症状为主：共济失调、痉挛性瘫痪
病 因 etiology
散发性先天性甲状腺功能减低症 先天性甲状腺发育不全、不发育或异位。 甲状腺激素合成障碍——常染色体隐性遗传病 促甲状腺激素释放激素（TRH）、促甲状腺激素 （TSH）缺陷 甲状腺或靶器官反应底下 母亲因素
地方性甲状腺功能减低症 多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎时期即因碘缺 乏而导致甲状腺功能低下。
、聋哑和智力低下，但身材正常，甲状腺功能 正常或轻度减低。 ⑵以黏液性水肿为主：有显著的生长发育和性发 育落后、粘液水肿、智力低下等。T4↓，TSH↑。
实验室检查 Laboratory findings
新生儿筛查----早期确诊、避免神经精神 发育缺陷
血清蛋白结合碘↓，血清T3、T4↓，TSH↑ 。血清T4↓、TSH明显增高可确诊。
新生儿期症状
新生儿甲低：生后2周可有身体状况改变 三超 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少 少吃、少哭、少动 五低 体温低、血压低、哭声低、肌张力 低 、反应低
注意黄疸、腹胀便秘
典型症状
多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型 症状。
一、特殊面容和体态
头大、颈短，皮肤粗燥、面色苍黄，毛发稀疏 、无光泽，眼距宽、鼻梁低平；唇厚、舌大而 宽厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿 ；身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部 量>1.5，腹部膨隆，常有脐疝。
神经系统通过下丘脑调节内分泌腺。
内分泌系统的作用
①维持内环境的稳态； ②调节新陈代谢； ③促进组织细胞分化成熟，保证各器官的
正常生长发育和功能活动； ④调控生殖器官的生长、发育成熟和生殖
话动。
先天性甲状腺功能减低症
Congenital hypothyroidism
概述
先天性甲状腺功能减低症-简称甲低，是由于各种 不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致 甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成 的临床综合征。 按病变涉及的位置分为：原发性甲低、继发性甲低 。 儿科多数为原发性甲低.又分为先天性和获得性. 甲低是儿童时期最常见的内分泌疾病。
甲状腺激素的主要作用
• (6)对消化系统的影响：甲状腺素分泌过多时，食 欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但性状正常。 分泌不足时，常有食欲不振，腹胀、便秘等。
• (7) 对肌肉的影响：甲状腺素分泌过多时，常可出 现肌肉神经应激性增高，出现震颤。
• (8)对血液循环系统影响：甲状腺素能增强β-肾上 腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢患 者出现心率增快、心排出量增加等。
临床表现 Symptoms and signs
先天性无甲状腺或酶缺陷：在新生儿期、婴儿 早期出现症状。 甲状腺发育不良：常在生后3-6月时出现症状 。
甲状腺异位: 生后数年后出现症状。 主要临床特征包括智能落后、 生长发育迟缓和生理功能低下。
新生儿期症状
患儿常为过期产，出生体重常大于第90百 分位，身长和头围可正常，前后囟大；胎 便排除延迟，生后常有腹胀、便秘、脐疝 ，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸 期延长；患儿常处于睡眠状态，对外界反 应低下，肌张力低，吃奶差，呼吸慢，哭 声低且少，体温低（常<35℃），四肢冷 ，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现 象等。以上症状和体征均无特异性，极易 被误诊为其他疾病。
特殊面容
头大、颈短，皮 肤粗燥、面色苍 黄，毛发稀疏、 无光泽，眼距宽 、鼻梁低平；唇 厚、舌大而宽厚 ，常伸出口外； 面部粘液水肿， 眼睑浮肿。
特殊体态
身材矮小， 躯干长而四 肢短小，上 部量/下部量 >1.5，腹部 膨隆，常有 脐疝。
典型症状
神经系统症状：
体格发育和智力发育障碍(就诊主诉 ) 智能低下，表情呆板、淡漠，对 外界反应迟钝。运动发育及语言发 育落后于正常同龄儿，如翻身、坐 、立、走的时间都延迟。
程度的智能障碍，故早期诊断十分重要。
实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床 不易确诊。
治疗原则
早期、足量、终身服甲状腺制剂。