定为HCM。 （2）HCM家族中，两个或两个以上的成员发现同一基因、 同一位点突变。室间隔或左室壁超过13mm,青少年1114mm;
(3)HCM 患者及三代亲族中有与先证者相同基因突变位 点，伴或不伴ECG、UCG异常。
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
鉴别诊断
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
病因：
• 二十世纪八十年代始，注意到HCM的家族性，并第一 次报到-肌球蛋白重链基因突变致HC，目前，至少已 有１５个突变基因，超过400个位点突变与HCM的临 床表型相关。
• 心肌肌节蛋白基因突变导致HCM发病超过50%～85%。 • 中国汉族至少有6个基因变异与HCM发病相关
——-2011年11月ACCF/AHA
HCM的药物治疗
有症状者
I类：
（1）对HCM，无论有无梗阻，均推荐受体阻滞剂以改善症 状，但对SB或严重传导阻滞者应慎用；
（2） 对受体阻滞剂无效或有副作用，或禁忌的HCM，无论 有无梗阻推荐用维拉帕米，但对压差大、严重心衰或SB者 应慎用；
（3）对补液没有反应的HCM患者，推荐静脉用肾上腺素治疗 急性低血压；
心肌致密或问质排列紊乱。 次要标准： (1)35岁以内患者，12导联心电图 I、aVL、V4一V6 导联ST
下移，深对称性倒置T波。 (2)二维超声室间隔和左室壁厚11～14 mm。 (3)基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM
连锁。 排除标准： (1)系统疾病，高血压病， 主动脉瓣狭窄，先天性心脏病及
HCM猝死的次要危险因素： 非持续性室速 房颤 家族性HCM恶性基因型，如：-MHC，CTnI 和
CTnT 的某些突变位点。 心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
肥厚型心肌病的治疗
• 无症状HCM患者的治疗：建议服用受体阻滞剂或非二氢 吡啶类拮抗剂，小到中等剂量。
• 症状明显的HCM的治疗：对已出现呼吸困难、运动受限 者，丙吡胺优于RB。丙吡胺：0.1-0.15 qid ，有前列腺 肥大者慎用。不推存ACEI，出现明显心衰时可用。
• 药物难治性HCM,占5%。:药物治疗不能改善症状，并具 下列一项：心脏骤停存活者、 持续性室速、流出道压差 超过30mmHg,心室壁厚超过30mm. 治疗方法： 双腔起搏 外科手术 酒精消融 ICD植入 心脏移植
代谢性疾病伴发心肌肥厚。 (2)运动员心脏肥厚。
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
临床确诊HCM标准：符合以下任何一项者： • 1项主要标准+排除标准； • 1项主要标准+次要标准3，即阳性基因突变； • 次要标准2和3； • 次要标准1和3。 在临床确诊HCM后，将其分为散发和家族性两类。
——心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
HCM的药物治疗
无症状患者 I类:遵循相关指南治疗可引起心血管病的合并症 IIa类:低强度有氧运动作为健康生活方式的一部分是合理的。 IIb类:对伴或不伴梗阻者，受体阻滞剂改变临床预后的有效
性尚未很好的确定。 III类:
对有正常活动耐力、无症状者，无论梗阻的严重程度如 何，都不应做PTSMA。 对有静息或可激发的流出道梗阻的HCM，无论症状如何， 单纯用血管扩张剂或大剂量利尿剂可能是有害的。
• 高血压心脏病 ， • 运动员心脏， • 急性心肌炎。 • 可以表现为HCM的还包刮线粒体疾病、代谢性
疾病、侵润性疾病即糖原储积病、Hunter’病、 Hurler’病，
肥厚型心肌病猝死的危险分层
HCM猝死的主要危险因素： 心脏骤停存活者、 自发性持续性室速、 未成年猝死的家族史、 运动后血压不升高反而降低者、 运动前至最大运动量负荷点血压峰值差<20mmHg者 室壁厚度30mm 流出道压差>50mmHg
IIa类： （1）对单用受体阻滞剂或维拉帕米无效的梗阻性HCM，丙
吡胺+ 受体阻滞剂或维拉帕米改善症状是合理的 （2）对尽管应用了受体阻滞剂或维拉帕米或两者联用，呼吸
困难仍持续存在的非梗阻性HCM，增加利尿剂是合理的；
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
肥厚型心肌病
已证实有15个基因、400余种突变与HCM相关
自然病程
• 呈良性发展，75岁以上达到23%，最高年龄超过90岁。 死亡高峰年龄在儿童和青少年，达到HCM的4-6%。
• HCM的主要死亡原因：心源性猝死，占51%，心力衰 竭占36%,卒中占13%。16%猝死者在中等到极量体育 运动时发生。
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，07，35(1):5-16
临床表现
• 呼吸困难 90% • 胸痛 1/3 • 心律失常 • 晕厥 15%-25%至少有过1次晕厥、20%主诉黑朦或瞬间
头晕 • 猝死，HCM是青少年和运动员猝死的主要原因。
诊断
主要条件： (1)超声心动图左心室壁或(和)室间隔厚度超过15 mm。 (2)组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，
定义：肥厚型心肌病是一种常见的常染色体显性遗传性心脏 病，其左室肥厚而不扩大，并且不能用全身性疾病或其他 心脏病解释其左室的显著肥厚。
患病率：中国的HCM的患病率为180/10万，至少有100万 HCM。
病理改变： 涉及心肌细胞和结締组织两个方面，心肌结构 紊乱，间质纤维化，肥大的心肌细胞与无序的核相互卷曲， 局限性或弥散性间质纤维化，胶原骨架无序和增厚，心肌 内小血管壁增厚等形态异常。
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
• 非梗阻性HCM和梗阻性HCM • 流出道压差超过 30mmHg为梗阻性HCM
• 心尖肥厚型心肌病：肥厚集中在室间隔和左室近心尖部， 心电图：I、aVL、V4-6 深度对称倒置T波。
• 家族性HCM(FHCM):占65%以上；有报道达85%。 诊断依据：下列三条中具备1条即可诊断。 (1)除先证者外，三代直系亲族中有两个或两个以上被确