实验十二父权指数与父权概率
【实验目的】
掌握父权指数与父权概率的计算方法，了解父权概率的意义。

【实验原理】
亲子鉴定中，经过DNA分型后，若争议父亲与孩子之间的基因型不违反孟德尔遗传规律（Mendelian Law），就有两种可能：一种是该争议父亲就是孩子的亲生父亲（生物学父亲，简称生父）。

另一种是他是该人群中的随机男子，此人只是偶然具有孩子的生父基因型组合，以下称为随机男子。

将这两种可能进行比较就是似然率（likelihood ratio, LR），此数值即为父权指数（paternity index, PI）。

显然，父权指数是反映检验结果（基因型组合）不违反孟德尔遗传规律时，对“争议父亲是孩子的生父”这一主的支持强度。

依据支持强度，可以评估他们之间是否存在亲生关系。

根据Bayes定理，PI可以转换成父权概率（probability of paternity），用以反映争议父亲是孩子生父可能性的高低，使结论容易被理解。

【仪器与方法】
纸、笔、计算器、电脑及计算软件。

【检材】
争议父、母亲、孩子复合STR基因座分型结果图谱。

【实验步骤】
1. 三联体（母子亲生关系已经确定）案件PI和父权概率计算
将已知实验结果的图谱进行分析，分别列出复合STR基因座分型结果，打开亲权鉴定软件，点击亲权鉴定菜单，选择三联体和试剂盒型号，按照方法输入父母子3人的基因型。

输入完毕后，在生成结果表中勾选，点击右下角的计算器计算PI。

2. 二联体（父子）案件PI和父权概率计算
将已知实验结果的图谱进行分析，分别列出复合STR基因座分型结果，打开亲权鉴定软件，点击亲权鉴定菜单，选择二联体和试剂盒型号，按照方法输入父子3人的基因型。

输入完毕后，在生成结果表中勾选，点击右下角的计算器计算PI。

注意事项
a. 性别基因座（AMEL）中的X和Y在程序中分别用1和2表示，在设置基因座时，基因座序号X请设为1，Y设为2。

b. 等位基因输入时，分隔符可为'/'、'-'、'+'，"13/15"或"13-15"或"13+15"都是正确的，纯合子可只输入一个等位基因，如"13/13"可输入为"13"，性别基因（AMEL）在输入时可不使用分隔符，如"X/Y"可直接输入为"XY"，"XX"可简化输入为"X"（"YY"或"Y"将不被程序所授），在偶合率计算时，AMEL的Pi值始终为0.5，而在亲权鉴定中，AMEL 不列入计算。

c. 如果出现突变时，需按照司法部颁布的《亲权鉴定技术规》（SF/Z JD0105001-2010）标准方法计算变异PI值。

【实验结果与分析】
三联体（母子亲生关系已经确定）及二联体案件PI和父权概率
计算参照司法部颁布的《亲权鉴定技术规》（SF/Z JD0105001-2010）标准方法，具体如下文所示。

鉴定意见是依据DNA分型结果对是否存在亲权关系进行的判断，一般分为“排除存在亲权关系”和“支持存在亲权关系”两种。

经过累积非父排除率大于99.99%的多个基因座检测，发现有3个以上的基因座不符合遗传规律，可以排除亲权关系。

经过累积非父排除率大于99.99%的多个基因座检测，发现所检测基因座均符合遗传规律，此时必须计算亲权指数PI（即似然率LR），若CPI≥10000，则支持亲权关系。

在p、q、r分别表示等位基因P、Q、R的分布频率时，可根据下图表计算PI值。

图12-1 三联体常染体STR基因座亲权指数计算公式
图12-2 二联体常染体STR基因座亲权指数计算公式
图12-3 三联体常染体不符合遗传规律的亲权指数计算公式【实验注意事项】
1. 在遇到突变时，务必按照常染体不符合遗传规律的亲权指数
计算公式，以免PI计算错误。

【思考题】
1. 使用多少个STR位点的试剂盒才能达到亲权鉴定PI值计算支持和排除的标准？
【附图】
图12-4 父亲样本STR基因型图谱
图12-5 母亲样本STR基因型图谱
图12-6 孩子样本STR基因型图谱
图12-7 DNA相关概率计算软件界面
附：STR基因座的非父排除率参考表
基因座非父排除率基因座非父排除率D3S13580.4806TPOX0.3701 vWA0.6092CSF1PO0.5001 FGA0.7068D7S8200.5576
D8S11790.6882D2S13380.6950
D18S510.7184D19S4330.6554
D21S110.6502D6S10430.7310
D5S8180.5671D12S3910.6790
D13S3170.6000Penta D0.5907
D16S5390.5749Penta E0.7325 TH010.4046
附：19个STR基因座的等位基因分布频率。