15.8.31
彩色棉
遗传学
15.8.31
玉米叶色变异
遗传学
15.8.31
玉 米 雄 穗 颜 色 变 异
遗传学
15.8.31
多 穗 玉 米
玉米分支
遗传学
15.8.31
柑橘无籽变异
苹果熟色变异
遗传学
15.8.31
玉米不同类型（亚种）
遗传学
15.8.31
玉米马齿种
玉米硬粒种
玉米甜质种
遗传学
15.8.31
H、N蛋白基因突变

普通流感病毒 -------------------甲H1N1 病毒
遗传学
15.8.31
月见草
遗传学
15.8.31
玫瑰1
遗传学
15.8.31
玫瑰2
遗传学
15.8.31
2004年7月报道， 日本用14年育出的蓝玫瑰
遗传学
15.8.31
遗传学
15.8.31
乌纳塔恩综合症
人类女性多毛症

(四)终止密码突变
当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时， 多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时 方停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变 （termination codon mutation），这也是种延长突变（elongtion mutation）。
细胞内原少量表达的RecA-p
与S.S, DNA结合
激活RecA-p的proteinase活性 修复损伤 LexA-p降解
RecA-p高效表达
SOS open
当DNA复制度过难关后
RecA-p很快消失
LexA gene on
SOS off
SOS repair 是一种错误倾向性极强的修复机制 是进化中形成的“ 竭尽全力，治病救人” 的措施 （正常状态下，SOS是关闭的）
不同颜色的牵牛花
遗传学
15.8.31
柑桔体细胞突变
遗传学
15.8.31
马铃薯薯块颜色变异
苹果体细胞突变
第一节 点突变及其分子基础
一、基因突变的种类

从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基 置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对 和不等交换4种。



(一) 碱基替(置)换突变

A→H、C→U、G→X

已知亚硝酸有氧化脱氢作用，它使腺嘌呤（Ａ）脱去氨基，成为 次黄嘌呤（H），使胞嘧啶（C）脱去氨基，成为尿嘧啶（U），使鸟 嘌呤（G）脱去氨基，为黄嘌呤。脱氨后生成的次黄嘌呤跟胞嘧啶配 对，脱氨后生成的尿嘧啶跟腺嘌呤配对。黄嘌呤不能跟其它任何碱基 配对，所以这种改变可能对细胞是致死的。
玉米糯质种
米粉质种
玉米爆裂种
遗传学
15.8.31
玉米有稃种
遗传学
15.8.31
玉米甜与非甜分离
玉米籽粒颜色突变
遗传学
15.8.31
果穗中下部带有苞叶
玉米短花须突变
遗传学
15.8.31
大豆皮色变异
遗传学
15.8.31
苹果熟期变异
牛舌草白色突变
遗传学
15.8.31
花色体细胞突变
遗传学
15.8.31
第十三章 基因突变与DNA损伤修复
遗传学
15.8.31
从SARS说起
遗传学
15.8.31
甲型H1N1流感病毒
遗传学
15.8.31
基因突变的概念
什么是突变？
遗传学
15.8.31


产生新基因源泉之一
S、M蛋白基因突变


普通冠状病毒 -------------------SARS 病毒
娃娃鱼体色突变
遗传学
15.8.31
月季的红花和白花
不同颜色的金鱼草花朵
遗传学
15.8.31
水稻叶耳变异
水稻叶形变异
遗传学
15.8.31
水稻粒色变异
遗传学
15.8.31
水稻穗部变异
遗传学
15.8.31
水稻颖壳变异
遗传学
15.8.31
株高突变
遗传学
15.8.31
小麦耐盐突变
大麦抗性突变
遗传学
数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变，进 而造成遗传物质不稳定状态的突变
动态突变与人类相关遗传疾病 ——
亨廷顿氏舞蹈症
肌强直性营养不良 脆性X综合征
第三节
DNA损伤修复
一、嘧啶二聚体的产生
C
C
C
C
C
C
C
C
相邻的胸腺嘧啶
胸腺嘧啶二聚体
二、二聚体修复的机制
1、光复活（photo reactivation ） • 复制前、不容易出错 • 400 nm 蓝光、PR 酶 ----TT-------AA-------TT-------AA---可见光激活 (photo-reactivation enzyme)
人的着色素性干皮病病人（XP）缺乏 修复能力易患皮肤癌。
第四节 基因突变的检测

1、限制性酶切片段长度多态性分析法（RFLP） 2、单链构象多态性（SSCP） 3、DNA直接测序




(三)无义突变
当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA） 时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质（或酶）大都 失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变（nonsense mutation）。

DNA：
ACC → ATC
mRNA：
Pr ：
UGG → UAG
Trp →终止

一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置) 换突变。凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶 被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）；一个 嘌呤被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的 置换称为颠换（transversion）。
(二)

移码突变

移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2 个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原 来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应 改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或 提前出现。

染色体错误配对不等交换（mispaired synapsis and unequal crossing-over），减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和 交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失 和部分基因重复。
二、基因突变的分子效应


(一)同义突变
由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换后使mRNA 上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出 现同一氨基酸。
酮式
G BUE
烯醇式
G C

2－氨基嘌呤（2－AP），它是一种腺嘌呤的类似物，它可和胸腺嘧 啶配对。当2—AP以和胸腺嘧啶配对形式进人DNA后，它可再和胞嘧啶配 对；从而产生A—T到G－C的转换，或当2－AP以和胞嘧啶配对形式进人 DNA后再和胸腺嘧啶配对后产主G－C到A－T的转换。
2-氨基嘌呤
A T
HA C G 4-OH-C A T A
(三) 嵌合剂导致突变作用：

能够结合到DNA分子中，引起DNA分子中遗传密码的阅读顺序发生改变， 从而导致突变。
吖啶类化合物 氮芥类（ICR）化合物
增加（+）或减少（-）一个 或几个碱基对 移码突变
吖啶类（如原黄素、吖黄素、吖啶黄）分子扁平,能插入DNA相 邻碱基对间，使DNA分子双链歪斜，导致交换时出现不等交换，产 生的重组分子一个碱基多，一个碱基少。
补
PolІ 螺旋酶
A B
连接酶
封
3. 重组修复（Recombinative—Repair）
二聚体后起始
RecA
聚合酶、连接酶
4. 易错修复（SOS repair）
SOS 修复－－无模板指导的DNA复制 大剂量的紫外线照射，大量的二聚体产生
SOS系统诱导，错误潜伏的复制超越 二聚体而进行
错误碱基
当DNA复制受阻/ DNA damaged
(三)


整码突变
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的 肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸 顺序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或丢失 （codon insertion or deletion ）。


(四) 染色体错误配对不等交换
第二节
突变类型
突变体(mutant)：携带突变的生物个体或群体或株系 突变基因(mutantgene): 存在突变位点的基因 野生型基因（wild type gene）： 表现型 基因型 Arg+ arg+ 野生型 Argarg突变性状
从突变作用来源上定义
自发突变－－自然界的突变剂或偶然复制错误 自发损伤、碱基氧化损伤、DNA复制错误等 动态突变 －－基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减



(五)抑制基因突变
当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其 中一次抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基 因突变（suppressor gene mutation）。


三、化学诱变因素及其机理
（一）碱基类似物诱发突变
1.碱基类似物：一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构 类似，在化学反应中取代了天然化合物，引起错误配对，从而由一