并 胞内寄生病原体感 染、顽固性腹泻或脓皮
染
病
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免疫系统各阶段干发细胞育障碍示意图
粒细胞缺乏 或减少症
髓样祖细胞
淋巴样祖细胞
重症联合免 疫缺陷病
懒白细
胞综合征 中性粒细胞
单核细胞
前B细胞
慢性肉芽肿病
X-性联无丙球 白细胞粘附缺陷 蛋白血症 Chediak-Higashi综合征
前T细胞
重症联合
免疫缺陷病 胸腺
（一）分类 按发病原因分类：
原发性免疫缺陷性疾病 （primary immunodeficiency disease,PIDD）
继发性免疫缺陷病
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
根据主要累及的免疫系统成分不同将PIDD分为：
• 细胞免疫缺陷病
•体液免疫缺陷病
DiGeorg 综合征
普通可变性免疫缺陷 X-性联高IgM综合征 选择性Ig缺乏症
浆细胞-
成熟B细胞 胞
Bm细胞
成熟T细
Wiskot tAld6rich
二、原发性免疫缺陷性疾病
（primary immunodeficiency disease,PIDD）
又称先天性免疫缺陷病
（congential immunodeficiency disease, CIDD）
以 补 炎化 体 链脓 缺 球性 陷 菌球 时 和菌 也 淋感 常 球染 见 菌为 脑 感主 膜 染，败 肺 气 性血 管炎 肉症炎、芽、、肿化中等脓耳性炎脑、膜全炎身、
细胞免疫缺陷
细胞内寄生病原体感染 重症病毒感染、真菌感
为主
染、布氏菌病、结核病
联合免疫缺陷
以化脓菌为主，有时合 全身重症细菌及病毒感
第十一章 免疫缺陷和自身免疫病
1.掌握 免疫缺陷病分类和种类；AIDS的发病机制和
自身免疫病的发病机制及基本特征。
2.熟悉 免疫缺陷病的一般特征；AIDS的免疫学诊断；
常见的自身免疫病。
3.了解 HIV的分子生物学特征、诱导的免疫应答和防
治；自身免疫病的防治原则。
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第一节 免疫缺陷与免疫缺陷病
免疫缺陷、免疫缺陷病定义 免疫缺陷（ immunodeficiency ）：指免疫系统先天性
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（二）、原发性T细胞缺陷
primary T lymphocytes deficiency T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷，其 中包括T细胞及其前体。 T细胞缺陷不仅影响T效应细胞（如TCL），也会 间接影响单核-吞噬细胞和B细胞。
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1、先天性胸腺发育不全综合征
又称DiGeorge综合征，为典型的T细胞缺陷性疾病，并伴甲状腺功能低 下。
T细胞膜分子表达异常或缺失可导致T细胞活化和功能缺陷。
CD3复合分子（-、-、-、-链）基因变异引起TCR-CD3复合物 表达或功能受损
ZAP-70（一种酪氨酸激酶）基因变异，不能产生ZAP-70蛋白
患儿多在出生6个月后反复发生化脓性细菌感染。
血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数 量几乎为零。
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2、X性联高IgM综合征
（X-linked high IgM syndrome，XLHM）
发病机制：
X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L缺陷， 其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化增殖和 Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其它类型免疫球 蛋白。
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• 实验室指标特征：
体内Ig水平降低或缺陷 外周血B细胞可减少或缺陷 T细胞数量正常。
主要临床表现：
反复化脓性感染。
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1、X性联锁无丙种球蛋白血症
（X-linked agamaglobulinemia，XLA）
为X连锁隐性遗传，多见于男性发病机制为B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton’s tyrosine kinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中 信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B 细胞数量减少或缺失。
临床表现：
患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋 白缺陷病表现更为严重。
实验室指标改变：
血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外周血和淋巴
组织中有大量分泌IgM的浆细胞。
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3、选择性IgA缺陷
（selective IgA deficiency）
常染色体显性或隐性遗传。 发病机制：具有IgA受体的B细胞发育停滞，不能分化成为分泌IgA的浆细 胞。 临床表现： 患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消化道和泌尿道反复感染，少数 患者可出现严重感染，常伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。 实验室指标： 血清IgA水平异常低下（<50mg/L），sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。
发育不全或后天损伤而导致免疫细胞的发育、分化增 值和代谢异常。
免疫缺陷病（ immunodeficiency disease，ID ）:
是指免疫系统的器官，免疫活性细胞及免疫活性分子发
生缺陷引起的某种免疫反应缺失或降低，导致机体防御
能力普遍或部分下降的一组临床综合症。
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一、免疫缺陷病分类和一般特征
是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统 发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。
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• 原发性B细胞缺陷病 • 发性T细胞缺陷病 • 原发性联合免疫缺陷病 • 原发性吞噬细胞缺陷病 • 原发性补体系统缺陷病
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（一）、原发性B细胞缺陷
primary B lymphocytes deficiency 是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能 接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一 类疾病。
•联合免疫缺陷病
•吞噬细胞功能缺陷病
•补体缺陷病
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（二）免疫缺陷病的一般特征
1.易发生感染 2.易患恶性肿瘤 3.常伴发自身免疫性疾病 4.常有遗传倾向(原发性免疫缺陷病) 5.多系统受累且症状多样 6、发病年龄
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免疫缺陷病感染特点
免疫缺陷病类型
病原体类别
感染类型
体液免疫、吞噬细胞和 补体缺陷
发病机制：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化发育障碍，导致起
源于该部位的器官如胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不全。 患儿T细胞功能缺陷、外周血T细胞数减少或正常，B细胞和抗体功能正 常或偏低。
主要临床特征：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿24小时
内出现手足抽搐。
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2、TCR活化和功能缺陷