(五) 马蹄内翻足
马蹄内翻足为最常见的足部畸形，约占 足部畸形的90%，发病率为0.1%，男比女 为2∶1，双侧多见，可单独发生，亦可 与并指、多指、多关节挛缩等畸形并存。
【临床与病理】
病因不明，有遗传、神经异常和子宫 内体位异常等学说。
多数患儿生后即有明显畸形，学走 路之后逐渐加重，表现为前足内收、内 翻，后足内翻、跖屈等。患儿用足尖或 足外缘甚至足背行走，步态不稳。
【影像学表现】
患儿常在2岁以后出现X线改变;
桡骨短而弯，尺骨相对地增长并向远端和背侧突出， 二者形成“V” 形切迹；
桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正 常值为20°~35°），内侧有缺损；
近列腕骨形成以月骨为尖端的锥形，并嵌入桡骨和 尺骨形成的“V” 形切迹内。腕骨角（正常值130°） 变小。
【影像学表现】
X线：距骨扁而宽，近端关节面呈切迹 状，距骨中轴线（正位观）的延长线向外 偏离第一跖骨（正常应穿过第一跖骨）。 跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫 骨后缘接触。舟骨呈楔状。前足内翻并呈 马蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠拢。第五 跖骨肥大，第一跖骨萎缩。
骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡 关节脱位和继发性腕骨排列异常等。
此种畸形常双侧发病，女性多于男性。至青春 期，症状开始明显，表现为前臂短而弯曲，手腕 无力，尺骨远端向背侧脱位，脱位易复位但不能 维持。腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动 后腕关节疼痛。
若双侧马德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒症， 即称为软骨骨生成障碍（dyschondrosteosis）。
X线：髋臼发育异常表现为髋臼浅，发育不 规则，股骨头较对侧发育小，常出现骨骺的缺 血坏死。髋臼的发育情况可测量髋臼角，其正 常值为30°~12°，随年龄增长逐渐变小。出 生时为30°，1岁时23°，2岁20°，以后每增 加1岁，髋臼角减少1°，到10岁时为12°左右 （即成人的髋臼角）。髋臼角增大为发育异常。
(四) 先天性髋关节脱位
先天性髋关节脱位（congenital dislocation of the hip） 有两种含义，其一为髋臼发育不良，其二为髋关节不 稳定。为了更好体现病变发展过程，命名为髋关节发 育异常（development dysplasia of the hip，DDP）更 为确切。
【影像学表现】
X线：肩胛骨高位症一般为单侧， 也可双侧。肩胛骨位置较高，较正常 小。在肩胛骨与脊柱间有时出现三角 形异位骨块。常合并颈胸椎畸形.
(三)马性遗 传病变。
(三)马德隆畸形
【临床与病理】 本病为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨
本病病因不清楚。病理上，该病可累及骨骼、 肌腱、韧带、神经、血管、脂肪和皮肤等成分， 表现为其中一种或多种成分的体积异常增大。
【影像学表现】
X线：患肢骨和软组织均明显增大，骨纹理 表现正常。X线平片的价值首先是排除其他病 变引起的肢体局部过度增长，如肿瘤、创伤和 感染等；其次是可为手术方案提供准确的数据。
关节半脱位或脱位的测量有多种方法，在 股骨头骨骺出现之前可用：
①内侧关节间隙（即泪滴距）：即测量干骺端 的内侧面与相邻髋臼壁的距离，两侧相差不超 过1.5mm。此法用于检查髋关节向外侧脱位； ②外侧线（也叫Calve线）：即髂翼的外侧面与 股骨颈外侧面的弧形连线，正常为连续的；
③Shenton线：为上耻骨支的下缘与股骨颈的内 侧缘的弧形线，正常为连续的，对髋的旋转改 变敏感。
【临床与病理】
新生儿发病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的则 增加20%的机会，多双侧发病。
发病原因包括机械因素与功能因素：98%的病变发生在怀 孕后期，多为羊水过少和臀位使髋关节受力异常所致；功能性 的是指DDP的新生儿的雌激素水平较高。本病还可并发斜颈、 多发性关节弯曲、脊柱发育异常等。
(二)先天性肩胛高位症
先天性肩胛高位症（congenital elevation of the scapula）又称Sprengel畸形。正常成人肩胛 骨位于第2至第7、8胸椎之间。本病患侧肩胛 骨可较正常侧升高2cm~10cm。
【临床与病理】
病因不明。妊娠第3周，上肢胚芽从第4颈椎 至第1胸椎节段胚胎长出，第5周出现肩胛骨。 此后肩胛骨一边发育，一边下移，如下降不完 全，即形成本病。高位肩胛常有骨、软骨或纤 维组织与颈椎、上胸椎连接。病人可伴有肩关 节外展受限。
股骨头骨骺出现之后，还可用下述方法测量：
① Perkin方格：自两侧“Y” 形软骨的中央划一横行 线，称为Hilgenreiner线，再经髋臼的外侧缘划其垂线， 称为Perkin线。二者形成的象限称为Perkin方格。正常 股骨头骨骺位于内下象限。正常股骨干骺端向上不应 超过Hilgenreiner线，并且两侧对称。从Perkin线到股 骨干骺端的最高点的水平距离两侧应对称；
骨关节发育畸形
一、四肢骨畸形
(一)先天性巨肢症
先天性巨肢症（macromelia）为上肢或/和下 肢一侧过度增长，是偏身肥大（hemihypertrophy） 中的一部分。临床上少见。
【临床与病理】
偏身肥大为一个肢体或一侧身体较对侧增 大，超过了正常变异的范围。一个肢体肥大即 为先天性巨肢症，右侧多见。肥大肢体软组织 似水肿样外观，皮肤粗糙，毛发粗长，关节因 负重过大，早期可出现骨性关节病
生后4个月内（即能行走前），可表现为大腿内侧皮纹不 对称，下肢不等长。患儿行走之后，可出现会阴部增宽、跛行 和“鸭步” 等表现，患肢外展受限，两下肢不等长。
病理改变主要表现在以下四个方面：（1）、髋臼角增大， （2）、股头发育小，（3）、股骨颈发育短小，（4）、髋关 节周围肌腱、韧带松驰。
【影像学表现】
②C-E角（center-edge angle）：划一条连接两股骨头 中心点的线，再划其垂线通过股骨头中心点，由中心 点再划一条髋臼外缘的切线，后两条线的交角即为CE角。5岁~8岁时C-E角正常值为19°，9岁~12岁为 12°~25°，13岁~30岁为26°~30°。C-E角减小提示 髋关节脱位。