10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成
（）
A．环状染色体
B．倒位环
C．染色体不分离
D．染色体丢失
E．等臂染色体
11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲
属中发病率最低的是（ ）
A．儿女
B．孙子、孙女
C．侄儿、侄女
D．外甥、外甥女
E．表兄妹
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
姓 名线
1. 引起 DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ）
A．羟胺 B．亚硝酸 C．5-溴尿嘧啶 D．吖啶类
外线
E．紫
学
2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ）
号
A．白化病
B．半乳糖血症
C．粘多糖沉积病
D．周期短
E．针对病变细胞
19. 核酸杂交的基本原理是（ ）
A．变性与复性
B．DNA 复制
C．转录
D．翻译
E．RNA 剪切
20. PCR 最主要的优点在于（ ）
A．周期短
B．灵敏度高
C．费用低
D．准确性高
E．操作方便
得分 评阅教师
三、多选题（每题 1.5 分，共 30 分）
3
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1
2
3
4
5
A．隐性遗传病发病率增高
B．显性遗传病发病率增高
C．遗传负荷增高
D．遗传负荷降低
E．以上都不是
15. 观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是（ ）
A．羊膜囊穿刺
B．绒毛膜检查
C．胎儿镜检查
D．脐带穿刺术
E．B 超
16. 孕妇叶酸缺乏最易导致（ ）
A．先天性心脏病
B．唇腭裂
C．神经管畸形
可能的原因是（ ）
A．新的突变
B．外显率低
C．延迟发病
D．生殖系嵌合体
E．以上均正确
6. 血友病 A（用 Hh 表示）和红绿色盲（用 Bb 表示）都是 XR。现有一个家庭，
父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病 A，另一男一女为红绿色盲。
母亲的基因型是（ ）
A．X（Hb）X（hB）
B．X（HB）X（hb）
D．苯丙酮尿症
E．着色性干皮病
3. 静止型 α 地中海贫血患者之间婚配，生出轻型 α 地中海贫血患者的可能性是
A．0
B．1/8
C．1/4
D．1/2
E．1
4. 由于 DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是（ ）
A．白化病
B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病
D．苯丙酮尿症
E．着色性干皮病
1
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5. 在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲正常），
D．糖原贮积症
E．血红蛋白病
8. 线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为（
）
A．突变 mtDNA 积累
B．细胞增殖能力减退
C．对能量的需求增加
D．异质性漂变
E．mtDNA 的修复能力减退
9. 多基因遗传的特点是（
）
A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过 0.1%
B．发病率有种族差异
C．有家族聚集倾向
D．患者同胞发病风险约为 25%或 50%
可能有(
)
A．染色体缺失
B．易位携带者
C．染色体倒位
D．染色体部分缺失
E．脆性 X 染色体
5. 染色体不分离可以发生在(
)
A．姐妹染色单体之间
B．同源染色体之间
C．有丝分裂过程中
D．减数分裂过程中
E．受精卵的卵裂过程
6. 下列关于外显不完全的说法，哪些是正确的（ ）
A．外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状
6
7
8
9
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19
20
1. 判断遗传病的指标为(
)
A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降
B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D.患者家族成员发病率高于一般群体
E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
2. 以下属于常染色体断裂综合征的疾病是(
)
A．着色性干皮病
B ． Patau 综 合 征
C ． Bloom 综 合 征
D．Fanconi 贫血
E．地中海贫血
3. 染色体发生结构畸变的基础是(
)
A．染色体断裂
B．染色体丢失 C．染色体断裂后的异常重接
D．SCE
E．染色体异常复制
4. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为 46 条，则二人中
D．牙釉缺损
E．畸形足
17. 对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，
再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（ ）
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工受精 D．不再生育 E．药
物控制
18. 基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ ）
A．费用低
B．针对基因致病
C．取材方便
12. 精神分裂症的一般人群发病率为 1%，在患者一级亲属 768 人中，有 80 人发
病，精神分裂症的遗传率约为（ ）
2
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A．1%
B．10.4%
C．40%
D．60%
E．80%
13. 选择对遗传负荷的作用是使之（ ）
A．无影响
B．保持稳定 C．不断波动 D．降低 E．增高
14. 近亲婚配可以使（ ）
C．X（HB）X（Hb）
D．X（HB）X（hB）
E．X（HB）X（HB）
7. 体细胞间期核内 X 小体数目增多，可能为（ ）
A．Smith-Lemili-Opitz 综合征 B．Down 综合征 C．Turner 综合征
D．超雌
E．Edward 综合征
8. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（ ）
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成都医学院 20XX-20XX 学年第 X 学期课终考试
本科 20XX 级《医学遗传学》试卷
（适用于预防医学等专业）
院 系
试卷代码： 卷
题号
一
二
三
四
五
题分
20
30
10
15
25
专装
得分
业
试卷说明：本试卷满分为 100分，考试时间为120分钟。
总分 100
复核人
得分 评阅教师
班 级
订
一、单选题（每题 1 分，共 20 分）
A．男性
B．两性畸形
C．女性
D．假两性畸形
E．性腺发育不全
9. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ）
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
B．按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同
C．外显率关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常
D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全
E．外显率是一个有或无的概念
7. 属于编码结构或功能蛋白基因异常所导致的疾．血友病
B．受体病
C．成骨发育不全