3n＝69
2、非整倍体(aneuploid)异常
体细胞内个别染色体数目的增减。 形成超二倍体(hyperdiploid)（染色体数目＞2n）、 亚二倍体(hypodiploid)（染色体数目＜2n) 。
⑴ 非整倍体的常见类型
单体型(monosomy)：
亚二倍体，45条 性染色体如45,X
三体型(trisomy)
带型(banding pattern)是指应用显带技术将人类24种 染色体（22条常染色体、X和Y染色体）显示出的各自 特异的带纹的总和。
② 带型种类
一般显带： ﹤500条带纹
Q带：明暗交替的带纹。辨别染色体。 G带：深浅交替的带纹。辨别染色体。常用方法。 R带：Q带或G带的反带。辨别染色体。 C带：Y染色体、着丝粒、副缢痕。观察染色体上述部位。 T带：端粒(末端)。观察端粒。 N带：随体(NOR)。观察随体结构。
体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体
⑵ 嵌合体的类型
① 同源嵌合体（复合非整倍体）
❖ 定义 体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。
45,X/46,XX 46,XY/47,XXY 46,XY/47,XY＋21
❖ 形成机制
• 受精卵的有丝分裂（卵裂）染色体不分离 早期卵裂（除外第一次的前几次）时发生姐妹染色单体不分离。 不同的嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例不同， 取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
与 性别形成有关，随性别而异，称为性染色体(sex chromosome)，XX代表女性，XY代表男性。
46，XX
46，XY
人类染色体分组及形态特征
组号 A
染色体号 1～3
B
4、5
C 6～12, X
D 13～15
E
16～18
形态大小 最大
次大 中等 中等
小
着丝粒位置 1,3中央着丝粒 2亚中央着丝粒 亚中央着丝粒 亚中央着丝粒
二、染色体畸变
(chromosomal aberration)
染色体数目异常
整倍体异常：单倍体、多倍体 非整倍体异常：单体型、三体型、多体型、嵌合型
染色体结构畸变
缺失 倒位 易位 重复 双着丝粒染色体 等
(一) 染色体数目异常
染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套 完整的染色体。chr数目23。
rob(Dq21q) 46,XX(XY),－G（21,22）,＋rob(Gq21q)
• 由平衡易位携带者亲代传来 • 携带者核型：45,XX(XY),－D,－21,＋rob(Dq21q)
45,XX(XY),－G,－21,＋rob(Gq21q)
• 再发风险较高
母亲为14/21易位携带者： 45,XX,－14,－21,＋rob(14q21q)
2、核型分析的方法
⑴ 染色体非显带核型分析（常规核型分析）
根据国际Denver体制（ISCN）将人类体细胞的46条染色 体
按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(A～G组)。 其中22对为男女共有，称常染色体(autosome)，以其长
度 递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另1对X和Y染色体
染色体断裂后形成的新畸变染色体。 分为“平衡的”与“不平衡的”
1、缺失(deletion，del) —— 部分单体型(partial monosomy)
末端缺失 中间缺失 环状chr
❖ 末端缺失(terminal deletion)
4q27
❖ 中间缺失(interstitial deletion)
臂内倒位 臂间倒位
❖ 臂内倒位(paracentric inversion)
4q13 4q24
❖ 臂间倒位(pericentric inversion)
4p14 4q21
5、易位(translocation，t)
相互易位（rcp） 罗伯逊易位（rob） 复杂易位 单方易位
❖ 相互易位(reciprocal translocation,rcp)
• 受精卵的有丝分裂染色体丢失
受精卵有丝分裂（卵裂）染色体不分离
2N
47/45 Mosaic
2N＋1 2N－1
2N 2N
2N
2N
2N 2N
2N
46/47/45 Mosaic
2N
2N 2N 2N 2N 2N 2N 2N＋1 2N－1
2N 2N
2N
2N＋1 2N
2N－1
46/47/45 Mosaic
受精卵有丝分裂（卵裂）染色体丢失
正常核型 三体型 单体型
❖ 父母一方为三体型（罕见） 其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离。 形成三体型患儿。
减数分裂染色体不分离
（假设母亲为三体型个体且减数分裂形成卵子过程中染色体不分离）
2N+1
N
N＋1
N
N
N＋1 N＋1 N
2N
2N 2N＋1 2N＋1
正常核型 三体型
② 减数分裂染色体丢失(loss)
医学遗传学
（Medical Genetics）
染色体遗传
（P28–59）
本章主要内容
❖ 正常人类染色体 ❖ 染色体数目和结构畸变 ❖ 染色体疾病
一、人类染色体
(chromosome)
（一）染色体的基本形态结构
1、染色体的结构：
2条染色单体(chromatid)
着丝粒(centromere)(主缢痕(primary constriction))
• 发病率1/4000～1/5000 活婴 • 男女比例为 1 : 4 • 生长发育障碍 • 小眼，眼距宽，内眦赘皮 • 小口，腭弓窄，唇裂或腭裂 • 先天性心脏病(95％) • 特殊握拳姿势；摇椅样畸形足
3、13三体综合征(Patau syndrome)
• 发病率1/5000～1/21000 • 中枢神经系统严重发育缺陷 • 发育迟缓，严重智力低下 • 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 • 唇裂或腭裂 • 预后不佳，45％在出生1月内死亡
减数分裂染色体不分离
（假设父母均为正常2n且母亲减数分裂形成卵子过程中染色体不分离）
RDⅠ不分离 同源染色体不分离
RDⅡ不分离 姐妹染色单体不分离
2N
2N
N＋1
N－1
N
N
N＋1 N＋1 N－1 N－1
N
N
N
N＋1 N－1
2N＋1 2N＋1 2N－1 2N－1
三体型
单体型
2N
2N 2N＋1 2N－1
1、自然流产（携带者）：
见于平衡衍生染色体的结构畸变（倒位、易位）。
2、先天缺陷或疾病（染色体病患者）：
见于染色体数目异常和不平衡衍生染色体的结构畸变 （缺失、重复等）。
三、染色体病
常染色体病：1—22号常染色体引起 性染色体病：x或y性染色体引起
（一）常染色体病
多发畸形 生长发育迟缓 智力低下 皮纹改变 先天性心脏病
2N 2N
2N－1
46/45 Mosaic
② 异源嵌合体
❖ 定义 体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵
46,XX/46,XY 45,X/46,XY 46,XX/47,XXY
(二) 染色体结构畸变
定义：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接。 衍生染色体(derivative chromosome，der)：
N
N
RDⅡ
N
N
N
N
（二）染色体的核型分析
1、核型和核型分析的定义
核型(karyotype) ：
一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点排列而 成的图像即核型.
核型分析(karyotype analysis)：
将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列， 分析确定其是否正常的过程，称为核型分析.
近端着丝粒 16中央着丝粒 17、18亚中央着丝粒
随体 无
无 无 有 无
副缢痕 1号常见
9号常见 16号常见
F
19、20
G 21、22、Y
次小 最小
中央着丝粒 近端着丝粒
无 21, 22有 Y无
⑵ 染色体显带核型分析
① 关于显带核型分析和带型的定义
显带核型分析是用特殊的染色方法使染色体臂上显示出 一条条明暗交替或深浅交替的横纹(带)的核型分析方法。
父亲 正常个体
母亲 携带者
卵 子
精 子
受 精 卵
正常核型 易位携带者 易位型21三 正常个体 表型正常 体
21单体 14单体 易位型14三
流产
流产 体
母亲为21/21易位携带者：45,XX,－21,－21,＋rob(21q21q)
父亲 正常个体
母亲 携带者
卵子
精子
易位型21三 体
21单体 流产
2、18三体综合征(Edwards syndrome)
单倍体：含有一个染色体组的细胞或个体。chr数目23，“n” 表示。如人类配子细胞（精子或卵子）。
二倍体：含有两个染色体组的细胞或个体。chr数目46， “2n” 表示。如人类体细胞。
1、整倍体(euploid)异常
体细胞内染色体数目成组的增减。 形成单倍体(n)、多倍体(≥3n) 。 单倍体仅见于配子细胞。 多倍体中以三倍体为主且多见于自然流产胚胎。 形成机制有双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)等
4q25
20q12
❖ 罗伯逊易位(robertsonian translocation，rob)
❖ 平衡易位及平衡易位携带者
平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段 的增减，通常不会引起明显的遗传学效应 的易位。也叫原发性易位。