唇裂、 无脑儿
染色体异常遗传病
由于染色体数目或 结构异常导致的遗 传病
①常染色体变异 引起遗传病
如21三体综合征、 猫叫综合征(5号部分缺失)
②性染色体变异 引起遗传病
如性腺发种遗传病 体检
产前诊断
商讨 对策
终止妊娠
什么类型 的遗传病
推算后代 发病风险
其病是 隐 性
?
无中生有是隐性
3.最后判断致病基因在什么染色体上
方法：假设在X染色体上，
与已知系谱矛盾 在常染色体上
常 染色体 隐 性遗传病
1.先判断是否为Y 染色体遗传病
非Y 染色体遗传病 2.再判断显隐性遗传病
父母有病生出无病的孩子,
其病是 显 性
有中生无是显性
3.最后判断致病基因在什么染色体上 方法：假设在X染色体上， 与已知系谱矛盾 在常染色体上
系谱分析 （pedigree analysis）
产前诊断
羊水检查示意图
多指(趾)
并指(趾)
软骨发育不全
•
四肢短小畸形， 上臂和大腿表现得尤为明显；
腰椎过度前凸；
腹部明显隆起；
臀部后凸；
患者身材短小。
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
白化病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
53人类遗传病——用
二、常见遗传病的类型
种
类
单基因遗传病.
多基因遗传病
概
受一对等位基因
受多对基因控
念
控制的遗传病
制的遗传病
举 ①常染色体显性遗传病
如并指、软骨发育不全.
②x染色体显性遗传病
如：抗维生素D佝偻病.
③常染色体隐性遗传病
如：苯丙酮尿症、白化病、
例 ④X染色体隐性遗传病
如：色盲、血友病、 进行性肌营养不良.
常 染色体 显 性遗传病
单基因遗传病类型的判断
1.先判断是否为Y 染色体遗传病
2.再判断显隐性遗传病
无中生有是 隐 性 有中生无是 显 性
3.最后判断致病基因在什么染色体上
方法：假设在X染色体上， 与已知系谱矛盾 常染色体上 与已知系谱符合 最可能在X染色体上
结束语
谢谢大家聆听！！！
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进行性肌营养不良（假肥大型）
• 一种由位于X染色体上 隐性致病基因控制的 一种遗传病。 患儿由于肌肉萎缩、 无力而导致行走困难， 患病后期双侧腓肠肌 呈假性肥大， 患 儿多于4-5岁发病， 20岁以前死亡。
唇裂（多基因遗传病）
21三体综合征
属于常染色体异常， 是由于第21号染色 体比正常人多了一条。 患者智力低下， 发育缓慢。
先天愚型
性腺发育不良(X0)(特纳氏综合症)
• 患者缺少了一条X染色体。 • 患者身体比较矮小，
肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性， 但是性腺发育不良， 乳房不发育， 因而没有生育能力。
性腺发育不良
1.先判断是否为Y 染色体遗传病 非Y 染色体遗传病
2.再判断显隐性遗传病 父母无病生出有病的孩子,