医学遗传学
( Medical Genetics )
医学遗传学绪论
• 医学遗传学的基本概念 • 遗传病 • 医学遗传学课程在医学教育中的地位
第一章 绪 论
第一节 医学遗传学概述
遗 传 heredity
生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象
变异variation
清的疾病，选取该病的某些典型性 状或发病过程的关键环节（组分） 分别进行专门的独立分析，从而判 断遗传因素的作用。 例：动脉粥样硬化
伴随性状研究
• 如果某一疾病经常伴随另一由遗传决
定的性状或疾病出现，则说明该病与 遗传有关。
• 伴随性状产生的原因：
– 基因连锁 – 关联
四 医学遗传学的研究热点
• 人类基因组计划 • 基因工程 • 克隆 • 基因诊断 • 基因治疗
• 患者亲属发病率均高于一般群体发病率
• 一级亲属发病率>二级亲属发病率>三级亲
属发病率
如某病有遗传因素，可体现在：
• 患者亲属发病率 > 一般群体发病率 • 一级亲属发病率 > 二级亲属发病率
> 三级亲属发病率
• 血缘亲属发病率>非血缘亲属发病率
精神分裂症患者家属中各级亲属发病率
亲属关系 父母、兄弟姐妹 伯、叔、姑、（外）祖父母 第一代堂（姨）表兄妹 第二代堂（姨）表兄妹 表叔、伯、姑与表舅姨 一般群体
二 遗传病的概念
1.由遗传物质改变而引起的疾病,通常具 有垂直传递和终生性的特征. 2.遗传病的特征
• 垂直传递 ( 遗传性 ) • 遗传物质发生改变 • 只有生殖细胞或受精卵遗传物质的改变
才能遗传给生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传递。
生物性状在世代传递过程中出现的 差异现象。
生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。
一 医学遗传学的概念
• 医学遗传学是研究人类疾病
与遗传的关系,阐明遗传性疾 病的传递规律,发病机理及病 理过程的一门科学
二 医学遗传学的研究对象与目的
• 以人体的疾病和异常形状为研
究对象，研究遗传性疾病的传递 规律及其发生的物质基础，从而 降低人群中遗传病的发生率，提 高人类的健康素质。
3.遗传病与先天性疾病,后天性疾病 的关系
• 发病一致率（%）
双生子之一具有某种性状或疾病时，另 一个也具有此性状或疾病
同一疾病双生子对数 ×100%
总双生子对数
如MZ发病一致率 > DZ发病一致率 提示该病遗传因素具有一定影响
双生子的某些生理和病理特征的一致性
性状 开始起坐 开始行走 眼色 血压 先天愚型 原发性癫痫 精神分裂症 十二指肠溃疡 智力低下 麻疹
MZ一致率（%） 82 68 99.6 63 89 72 80 50 94 95
DZ一致率（%） 76 31 28 36 7 15 13 14 47 87
种族差异比较
例如：鼻咽癌
中国人
马来人 印度人
发病率 13.3
3
0.4
移居到美国的华人比美国人高34倍。
疾病组分分析法
• 对病情比较复杂，发病原因尚未弄
三.医学遗传学的研究范围
• 人类遗传学
研究人类（个体和群体）性状 （生理性状和病理性状）的遗传 规律和物质基础的一门学科
医学遗传学
研究人类病理性状的遗传规律和物 质基础的一门学科
• 临床遗传学
研究临床各科遗传病的诊断、预防、 治疗和遗传 咨询的学科
四.医学遗传学的分科
• 人类细胞遗传学
从细胞水平上研究遗传物质（染 色体）的结构、畸变类型、频率以 及与疾病的关系
• 群体筛查 • 家系调查 • 系谱分析 • 核型分析 • 双生子分析 • 种族差异比较 • 疾病组分分析 • 伴随性状研究
群体筛查法
对某一特定人群进行某种遗传病 的普查
普查所选的病种：
•发病率较高 •疾病危害严重 •可以治疗
群体筛查的目的：
• 了解遗传病的患病率和基因
频率
• 筛查遗传病的防治对象 • 筛查遗传病携带者 • 探讨某种病是否遗传病
无关
遗传因素 环境因素 哮喘、精神分裂症
结核病 传染病 坏血病 物理、化学因素损伤
染色体病 单基因病
糖尿病、唇裂
高血压 脊柱裂
消化性溃疡 先天性心脏病
什么是遗传病？
按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定 的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传 于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病 的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病 因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归 中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要 把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有 所认识。
• 人类生化遗传学
从生物化学的角度研究遗传物质 （基因）的分子结构、表达、调控 和突变所引起的疾病
群体遗传学
研究基因在人群中的行为，人群中 的基因频率，基因频率改变的因素， 近亲婚配的危害以及从群体范围对 遗传病的防治作预期的估算
• 药物遗传学
研究药物代谢的遗传差异和不同 个体药物反应差异的遗传基础
发病率 33 . 21 ‰ 13 . 54 ‰ 6 . 24 ‰ 4 . 20 ‰ 3 . 62 ‰ 0 . 98 ‰
系谱分析
• 单卵双生（Monozygotic twin , MZ)
遗传基础相同，表型极相似
• 双卵双生（Dizygotic twin , DZ)
遗传基础不相同，表型有较大差异
通过比较MZ与DZ表型特征的一致 性和不一致性，估计遗传和环境因 素在表型发生中的各自作用
第二章 遗传病概述
一 疾病发生中的遗传因素与环境因素 二 遗传病的概念
三 遗传病的分类
一 疾病发生中的遗传因素与环境因素
1. 遗传因素决定发病,看不到特定环境因素
的作用
2. 基本是由遗传因素决定发病,但需要环境
中的一定诱因才能发病
3. 遗传因素与环境因素共同作用 4. 基本上是环境因素决定发病而与遗传因素
肿瘤遗传学
研究肿瘤发生发展的遗传因素，研 究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期 诊断和防治提供科学依据。
• 体细胞遗传学
用细胞培养、细胞杂交的方法研究 体细胞的基因作用，人类基因图的 绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学
应用医学遗传学的原理和手段， 改变人类的遗传素质，防止出生缺 陷，提高人口质量的科学
五 医学遗传学的研究方法