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一、染色体数目畸变
Medical Genetics
以正常二倍体为标准，如果细胞中染色 体数目增加或减少，称染色体数目畸变。
1、整倍体性改变 染色体数目成倍增加,导致多倍体。
（1） 三倍体
指体细胞中有 三个染色体组， 3n＝69
染色体不分离发生 在减数分裂后期Ⅰ；
形成的成熟配子中， 1/2有(n＋1)条染色体， N 1/2有(n－1)条染色体；
2N＋1 2N＋1 2N－1 2N－1 正常受精后，1/2形成超 二倍体 (2n＋1)，1/2 形成亚 二倍体(2n－1)。
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Medical Genetics
染色体畸变 是指染色体在数目或结构上发生的改变。
染色体数目异常(numerical abnormality) 染色体结构畸变(structural aberration)
由于染色体畸变涉及整个染色体或某个片段内 基因群的增减或位置转移，其结果必然破坏遗传物 质或基因间的平衡，所以，它是染色体病产生的基 础。
(2n＋1) 。
Back
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Medical Genetics
有丝分裂不分离
有丝分裂不分离：发生在受精卵或体细胞有丝分裂 过程中的姐妹染色单体不分离，即 可形成嵌合体。
嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两 种或两种以上细胞系的个体。
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Medical Genetics
减数分裂不分离
初级不分离 父母均为正常二倍体，只是在生殖细胞形成
时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产 生三体型患儿，称为初级不分离。
次级不分离 由于父母一方为三体型，其生殖细胞在减数
分裂时发生的不分离，称为次级不分离。
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在细胞分 裂中，某一 对同源染色 体或一条染 色体的两条 姐妹染色单 体不能分向 两极，而进 入同一个子 细胞的现象， 称为染色体 不分离
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Medical Genetics
第一次减数分裂不分离
2N
N＋1
N－1
N＋1 N＋1 N－1 N－1
(4) 复合非整倍体
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Medical Genetics
染色体数目异常
二、非整倍体(aneuploid) 细胞内个别染色体数的增加或减少形成非整倍体。
非整倍体改变的类型 非整倍体改变的形成机制
(1) 染色体不分离 ① 第一次减数分裂不分离 ② 第二次减数分裂不分离 ③ 有丝分裂不分离
Medical Genetics
双倍染色体(diplochromosome)
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1、整倍体性改变
Medical Genetics
染色体数目成倍增加，导致多倍体。
(1) 三倍体 指体细胞中有三个染色体组，3n＝69
(2)四倍体 指体细胞中有四个染色体组，4n＝92
(3)形成原因
Medical Genetics
减数分裂不分离
三体型亲代在减数分裂时， 一条染色体移至一极，两条染
2N+1
色体移至另一极；
N
N
N
N＋1 N＋1 N＋1
在形成的成熟配子中， 1/2有n条染色体，1/2有(n N ＋1)条染色体；
正常受精后，1/2为二
2N
2N 2N＋1 2N＋1
倍 体 ， 1/2 形 成 超 二 倍 体
1)双雄受或双雌受精 2)核内复制 3)核内有丝分裂
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二、染色体数目异常
Medical Genetics
பைடு நூலகம்
2、非整倍体性改变
细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍 体。
体细胞染色体数目少于二倍体(46条)时称为 亚二倍体，体细胞染色体数目多于二倍体(46条) 时称为超二倍体。
Medical Genetics
有丝分裂不分离
嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例， 取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
2N 2N
2N＋1
2N
2N
2N
2N－1
2N＋1 2N
2N－1
47/45 嵌合体个体
46/47/45 嵌合体个体 Back
例：第二次卵裂中X染色体丢失 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
1、整倍体性改变
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Medical Genetics
染色体数目成倍增加，导致多倍体。
（1）三倍体 指体细胞中有三个染色体组，3n＝69
（2)四倍体 指体细胞中有四个染色体组，4n＝92
(3)形成原因 1)双雄受精或双雌受精 2)核内复制
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2、非整倍体改变
Medical Genetics
细胞内个别染色体数的增加或减少，形成 非整倍体。
非整倍体改变的类型：
(1)单体型：某对染色体减少了一条（2n-1），细胞 内染色体总数为45条。
(2) 三体型：某对染色体增加了一条（2n+1）。 (3) 多体型：某对染色体增加了2条或2条以上。
第二次减数分裂不分离
染色体不分离发生在减数分裂后期Ⅱ；
2N
在形成的成熟配子中，
N
N
1/2有 n 条染 色 体 ，1/4 有
(n＋1)条染色体，1/4有(n
N
N
N＋1
N－1
－1)条染色体；
N
正常受精后，1/2为二 2N 2N 2N＋1 2N－1 倍 体 ， 1/4 形 成 超 二 倍 体
(2n ＋ 1) ， 1/4 形 成 亚 二 倍 体(2n－1)。
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Medical Genetics
照片中的这群孩子因为体细胞中多了一条染色体， 就远不如其他他孩子那么聪明伶俐了，是什么 原因导致这样的结果呢？在这一章中，我们将 详细讨论这方面的问题。
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Medical Genetics
第一节 染色体畸变
合子（46, XX）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
X染色体 丢失
46, XX
46, XX
46, XX
45, X
45, X / 46, XX
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Medical Genetics
染色体数目异常
二、非整倍体改变
细胞内个别染色体数的增加或减少形成非整倍体。 1. 非整倍体改变的类型 2. 非整倍体改变的形成机制