典型苯丙酮尿症是由于肝细胞哪种酶缺 陷所致 A.鸟背三磷酸环化水合酶 B.6-丙酮酚四氢蝶岭还原酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.二氢生物蝶岭还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶
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BH4细胞缺乏型 PKU： BH4细胞缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧 化成酪氨酸，而且造成多巴胺。5-羟色 胺等重要神经介质的合成受阻，加重了 神经系统的功能损害，故BH4缺乏型 PKU的临床症状更重，治疗亦不易。
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一、神经系统：以智能发育落后为主 可有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫 小发作， BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现 较早且较严重：如不经治疗，常在幼儿期死 亡。
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苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进
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（四）尿蝶呤分析 ：可以鉴别各型PKU: PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高, 新蝶呤与生物蝶呤比值正常; DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四 氢生物蝶呤减少; 6-PTS 缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤 比值增高,新蝶呤排出量增加; GTP-CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少
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绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅 1%左右为BH4缺乏型，后者约半数系6PTS缺陷所致
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临床表现
患儿出生时都正常，通常在3-6个月 时始初现症状，1 岁时症状明显。
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苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 A.生后1～2个月 B.生后3～6个月 C.生后7～9个月 D.生后10～12个月 E.生后1～3岁
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苯丙酮尿症属 A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
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发病机理
本病按酶的缺陷不同可大致分为典 型和非典型（BH4缺乏）两种
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典型PKU 是由于肝细胞缺乏苯丙氨 酸-4羟化酶（PAH）所致， 不能将苯丙氨酸转化为酪 氨酸
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二、外貌 患儿在出生数月后毛发、皮肤和虹膜 色泽变浅。 三、其它 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠 尿味。
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男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能 竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿 的诊断是 A.先天愚型 B.呆小病 C.先天性脑发育不全 D.苯丙酮尿症 E.脑性瘫痪
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诊
断
（一）新生儿期筛查 新生儿喂奶类 3 日，用厚滤纸采集其 外周血液，采用Guthrie细菌生长抑制试 验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶 作用下进行比色定量测定。患者苯丙氨 酸含量>0.24mmol/L(20mg/dl)以上.

持到青春期以后. （二）BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA

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苯丙酮尿症最重要的治疗原则是 A、限制蛋白质摄入 B、大量维生素 C、补充5-羟色胺 D、限制苯丙氨酸摄入 E、对症处理
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苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应 持续到何时 A.幼儿期以后 B.学龄期以后 C.青春期以后 D.成人以后 E.终身控制
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疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做 A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.苯丙氨酸耐量试验
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患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且 经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后， 目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列 哪项对该患儿诊断最有帮助 A.头颅CT B.脑电图 C.染色体核型分析 D.尿三氯化铁试验 E.血液T3、T4测定
PAH 仅存在于肝细胞中 , 因而它 的活性检测比较困难.其它3种的活性 都可采用外周血中红、白细胞或皮 肤成纤维细胞测定。
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目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA 分析法进行基因诊断。但由于基因 的多态性众多，分析结果务须谨慎
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患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后， 反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞， 毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反 射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊 断为 A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.高精氨酸血症 D.组氨酸血症 E.肝糖原累积症
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有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确 A.应尽早开始饮食治疗 B.给低苯丙氨酸饮食 C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续 高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者 D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的 轻型病例无需饮食治疗 E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

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男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后 智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽 搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是 A.21-三体综合征 B.维生素D缺乏性手足搐搦症 C.苯丙酮尿症 D.先天性甲状腺功能减低症 E.癫痫
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为协助诊断应选择的检查是 A.血钙、磷测定 B.染色体核型分析 C.血T3、T4、TSH测定 D.脑电图检查 E.尿三氯化铁试验
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治疗
诊断一旦肯定，应立即予以 积极治疗，治疗开始时年龄越小， 效果越好
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（一）低苯丙氨酸饮食 特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以低蛋白 质 食 物 为 主 （ 淀 粉 、 蔬 菜 、 水 果 ） 。 每 日 3050mg/kg 适量供给 , 以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜.饮食控制至少需维
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目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采 用的方法是 A.尿三氯化铁试验 B.Guthrie细菌生长抑制试验 C.2，4-二硝基苯肼试验 D.血游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析
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（二）尿三氯化铁试验和 2,4- 二硝基苯 肼试验 一般用作较大儿童的初筛. （三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机 酸分析 提供生化诊断依据 , 鉴别其它可能的 氨基酸、有机酸代谢缺陷
苯丙酮尿症
(phenylketonuria,PKU)
是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺 陷所致氨基酸代谢病。属常染色体 隐性遗传.临床主要表现为智能低下， 惊厥发作和色素减少。我国发病率 约为1/16500。
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苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查 A．染色体核型分析 B．血清T3、T4测定 C．血浆游离氨基酸分析 D．骨骼X线检查 E．尿液粘多糖检测