↑苯丙氨酸（Phe）→供合成蛋白质 羟化酶 BH4 （PAH） 甲状腺素 ↓络氨酸→ 肾上腺素 黑色素
发病机理

PKU患者PAH基因突变导致PAH活性 降低或丧失，络氨酸和正常代谢产 物减少，血Phe含量增加 次要代谢途径增强，生成苯丙 酮尿酸、苯乙酸和苯乳酸，并从 尿中大量排出。
临床表现


临床表现


家长常常要到半岁以后当婴儿 不会爬、不会独坐，甚至到出 现抽搐时才引起注意。 PKU病人常常随着年龄增长智能 方面的落后会越来越明显，而 最后成为弱智儿童。
诊断



PKU病人早期外表正常，又缺 乏特殊临床症状，因此医生无 法根据临床表现在出生时即作 出诊断 但新生儿期患儿的血生化已有 明显的变化 因此新生儿筛查是早期诊断的 最好方法
喂养方法




将蛋黄分布到每日的3~4次治疗奶中，目 的是将Phe均匀分布到1天的饮食中。 动物蛋白质含Phe4~6%，平均5% 植物蛋白含Phe3% 5g动物蛋白含250mg Phe Phe每日需要量约200~500mg，生长状 态、酶缺陷程度决定实际需要量的差异。
幼儿期



保证充足的蛋白质（添加无Phe的氨基酸 粉） 多添加蔬菜、水果 注意色、香、味 进餐环境 养成良好的进餐习惯
当孩子出生的时候，外表常常 看不出有任何异常 以后可有一些非特异性症状出现

比较频繁的呕吐 皮肤可出现湿疹（奶癣） 睡眠不稳，容易哭吵
临床表现


3-4月后头发可渐渐转黄，细心 的家长还会发现孩子的尿液有一 种特殊的臭味。 如果未能及时诊断、治疗，婴儿 就会出现发育落后的各种表现。 如不能抬头，不会逗笑，对外界 缺乏反应等。
幼儿期理想血浓度


幼儿期理想血Phe浓度也为 120~360umol/L 1~2周复查一次血Phe浓度 及时调整饮食结构
28~40mg/kg/d 保证脑不受损害 满足生长发育所需
喂养方法

将特殊治疗奶粉的总量分5~6次， 在每次喂奶时先吃特殊治疗奶粉， 然后再喂母乳，直到吃饱为止。
如何添加辅食


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4~6个月时可以开始添加辅食。 也要遵循由一种到多种、由细到粗、由少到 多、由稀到稠的原则。 首先给Phe含量非常低的食物如水果汁或蔬菜 汁 Phe偏低的患儿可补充蛋黄，100g鸡蛋黄含 15gpro、600mg Phe 。 及时监测Phe ，根据血Phe浓度调整辅食的摄 取量
Phe是人体的必需氨基酸，体内不能合成， 只能通过食物供给。 控制过严，导致Phe缺乏，患儿会表现发 育停止，食欲不振，皮肤的损害，呕吐， 腹泻，低蛋白血症，贫血，甚至死亡。 控制过松，血Phe浓度太高造成智力损伤。
婴儿期饮食管理



确诊初期及早期治疗阶段。 家长要初步了解婴儿期什么能吃什么不 能吃。 了解生理需要量并制定进奶量。 如何调整饮食？ 辅食如何添加？
诊断


出生72小时、喂足6次奶后，从足跟 采少量血，测定滤纸血片Phe浓度， 当浓度>120umol/L时进一步复查， 若有持续上升之现象或>360umol/L 即进行确诊诊断
诊断


血氨基酸分析：可采用串联质谱 仪、高效液相色谱仪，荧光法等 测定血苯丙氨酸、络氨酸浓度。 尿液喋呤谱分析：采用高效液相 色谱仪进行检查，是鉴别PKU和BH4 缺乏症的主要方法。
低苯丙氨酸饮食疗法


持续的高苯丙氨酸血症，对儿童生长发 育，尤其是智力发育有着不可逆的损害， 因此一旦确诊就应立即治疗。 从1953年德国Bichel医生首先采用低苯丙 氨酸饮食对PKU患儿治疗获得成功，迄今 为止，饮食治疗控制血中Phe浓度仍是唯 一有效的治疗手段。
合理饮食治疗的必要性



幼儿期如何添加辅食



婴儿主要食物来源是各种奶粉，随着年 龄增加饮食结构发生了变化，单纯的奶 粉已不能满足生长发育的需求，儿童食 物由流质-糊状食物-固体食物发展。 同时与外界接触逐渐增多，面临的美食 诱惑也越来越多，因此家长要加强对患 儿的教育，养成良好的饮食习惯。 严格遵循食物选择的红绿灯原则。
特殊蛋白粉

随着年龄增加，患儿的蛋白质需要量增 大，特殊奶粉已不能满足患儿的需要， 因此一岁后可考虑逐步增加蛋白粉
PKU奶粉和PKU蛋白粉有什么区别？


PKU奶粉是按照母乳的氨基酸谱进行配制，蛋 白质当量为13%，络氨酸含量也相应增加。并 含有脂肪和碳水化合物及微量元素、矿物质、 维生素等，最适合1岁以下患儿代替母乳使用。 PKU蛋白粉是一种蛋白当量为75%的不含苯丙 氨酸的氨基酸混合物，含有一定量的微量元素、 矿物质、维生素，不含脂肪和碳水化合物，适 合1岁以上用米面为主食患儿补充蛋白质使用。
病因
据推测在我国每50个健康的个体 中就有1个是PKU基因的携带者

发病率 全国平均1:11000 浙江 1:20000
发病机理

Phe是人体必需的氨基酸，食入体内的 Phe一部分用于蛋白质的合成，另一部 分通过苯丙氨酸羟化酶转变为络氨酸， 仅有少量的Phe经过次要的代谢途径转变 成苯丙酮酸
食物选择



不可食用：肉类、鱼类、豆类、普通面 包、蛋糕、饼干、含有阿斯巴甜的食品 限制食用：牛奶、蛋黄、谷物、米、玉 米、土豆、菠菜、花菜 可食用：糖、大部分水果、大部分蔬菜
食物中的蛋白质及苯丙氨酸含量如何知道？
可以从《中国食物成分表》查询 中国疾病预防控制中心营养与食品 安全所编制，新华书店有售
苯丙酮尿症儿童的饮食管理
概述


苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称 PKU，病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得 名 是第一个通过新生儿筛查、早期有效治 疗从而改变预后的遗传代谢性疾病
病因

常染色体隐性遗传性疾病 双亲是杂合体，患儿为纯合子 父母每次生育均有1/4机率为纯 合子患儿
婴儿期治疗奶粉的选择

母乳及普通奶粉均含有较多Phe，要保 证足够的蛋白质以满足患儿生长发育 的需要，又要限制Phe摄入量，只能使 用无Phe的“特殊奶粉”。
婴儿期饮食管理


母乳喂养者： 母乳+无苯丙氨酸的特殊奶粉 人工喂养者： 普通奶粉+无苯丙氨酸的特殊奶粉
婴儿期Phe生理需要量