遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
编者 邓鼎森 赖德慧
人民卫生出版社
内容提要
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
学习目标
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
重点和难点
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
一、遗传病的概念
遗传与优生
•遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病，并按一定 方式在上下代间传递 (一) 先天性疾病与遗传病 (二) 家族性疾病与遗传病
4.双亲无病时，子女一般不会发病 （二）不完全显性遗传
杂合体Aa的表现型介于显性纯合体AA和隐性纯合体aa表现型 之间
【临床案例】 软骨发育不全症
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
三、遗传病的分类
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
一、染色体畸变
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数目或结构上 的改变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。因染色体畸变而 引起的疾病称为染色体病 （一）染色体数目畸变 1.整倍性改变 2.非整倍性改变 3.嵌合体 (二) 染色体结构畸变 缺失、重复、倒位和易位
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
2．先天性卵巢发育不全综合征 发病率：在新生女婴中约为1/5000～1/3500 临床表现 核型：约55%的病人为45,X另有为45,X/46,XX
（三）两性畸形
1.真两性畸形 2.假两性畸形
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
【核型】46，XX(XY)，del(5)(p15)
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
遗传与优生
（二）性染色体病
由性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。 1．先天性睾丸发育不全症 发病率：在男性新生儿中占1/1000～2/1000 临床表现： 核型：80%～90%为47,XXY10%～15% 为46,XY/47,XXY和 46,XY/48,XXXY
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
2.18-三体综合征
【临床表现】 • 患者智力低下、发育迟缓，患儿呈
特殊面部畸形，眼距宽、耳位低， 伸舌样痴呆，患儿皮纹也有其特点 ，50%左右的患儿有先天性心脏病
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
【临床案例】齿质形成不全症 系谱特点： 1.代代相传 2.男女发病机会均等 3.病人多为杂合子，病人的双亲中必有一方 为病人，病人的同胞约有1/2为病人
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第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
（三）共显性遗传
一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下两 种基因的作用都充分表现出来。
【临床案例】 AB血型的遗传
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数 目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结 构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常 染色体病 1.21-三体综合征
【核型】47，XX(XY)+18； 46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
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遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
遗传与优生
3.13-三体综合征
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先 天性心脏病等
【核型】47，XX(XY),+13 少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
遗传与优生
4.5p-综合征
【临床表现】患者哭叫声似猫叫，眼距宽、耳位低、严重智力低 下，有生长发育迟缓、满月脸、智能障碍及皮纹改变，幼儿期为 满月脸等特点，又称为猫叫综合征
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
❖ 受一对等位基因控制而发生的遗传病称为单基因传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
控制某种性状或疾病的基因是位于常染色体上的显性基因，其 遗传方式称为常染色体显性遗传（AD）
（一）完全显性遗传
完全显性遗传是指杂合体病人（Aa）与显性纯合体病人（AA） 的表现型完全相同，其遗传方式称为完全显性遗传
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、疾病发生中的遗传因素和环境因素 遗传与优生
(一) 完全由遗传因素决定发病 (二) 基本上由遗传因素决定发病，但需要环境因素作为诱因 (三) 遗传和环境因素对发病均起作用 (四) 发病完全取决于环境因素，与遗传基本无关
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
（四）不规则显性遗传
不规则显性遗传又称外显不全，是指带有显性致病基因的杂 合体（Aa）由于受遗传背景或环境因素的影响而没有表现 出相应的症状，导致显性遗传规律出现不规则的现象
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
【临床表现】 患者智力低下、发育迟缓，
患儿呈特殊面部畸形，眼 距宽、耳位低，伸舌样痴 呆，患儿皮纹也有其特点 ，50%左右的患儿有先天 性心脏病。
【核型】 21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21