第八章多基因遗传与多基因病
3 、在一个随机杂交的群体中,变异范围很广泛, 但是 大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体 很少 。变异的产生受多基因遗传基础和环境因素的 影响。
AB'C' AAB B' CC' AA' BB' CC' AAB'B' CC' AAB B'C'C' AA'B'B' CC' AAB'B'C'C' AA' BB'C'C' AA'B'B'C'C'
A' BC' AA'BBC C' A'A' BBC C' AA' BB' CC' AA' BBC'C' A'A' BB' CC' AA' BB'C'C' A'A' BBC'C' A'A' BB'C'C'
第八章 多基因遗传病
本章重点
1 .掌握多基因遗传的一些基本概念:多基因遗传、微效 基因、易感性、易患性、阈值等。
2.掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。 3. 掌握常见的一些多基因遗传病,如先心病、高血压病、
冠状动脉病、糖尿病、精神分裂症等。 4.掌握多基因遗传病的再发风险的估计。
多基因性状
AAB'B'
AA'BB
AA'B'B'
A'A' BB
A'A'B'B'
亲代
极高个体
AABBCC
极矮个体
A'A'B'B'C'C'
子1代 子2代
中等身高
AA'BB'CC'
ABC
A' BC
AB' C
ABC'
A'B' C AB'C'
A' BC'
A'B'C'
ABC AABBCC AA' BBCC AAB B' CC AABBC C' AA' BB' CC AAB B' CC' AA' BBC C' AA' BB' CC'
ABC' AABBC C' AA' BBC C' AAB B' CC' AABB C'C' AA' BB' CC' AAB B'C'C' AA'BBC'C' AA' BB'C'C'
A'B' C AA'BB' CC A'A' BB' CC AA'B'B' CC AA' BB' CC' A'A'B'B' CC AA'B'B' CC' A'A' BB' CC' A'A'B'B' CC'
二、多基因遗传的特点
质量性状 :单基因遗传的性状或疾病的变异在一 个群体中的分布是 不连续的 ,可以明显地将变异个体 分为 2~3群, 2~3群个体间差异显著。
如垂体性侏儒患者 的身高平均为 130厘米,正常人 的身高平均为 165厘米,这分别决定于基因型 aa和Aa、 AA;苯丙氨酸羟化酶 的活性正常人为 100%,苯丙酮尿 患者为 0%~5%,杂合携带者为 45% ~50%,这分别决定 于基因型 AA、aa和Aa。
身高
寿命
彩虹之子 肤色
花朵
多基因疾病
? 先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、 少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、 气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内 翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、脑积 水……
A' BC AA'BBCC A'A' BBCC AA' BB' CC AA' BBC C' A'A' BB' CC AA' BB' CC' A'A' BBC C' A'A' BB' CC'
AB' C AAB B' CC AA' BB' CC AAB'B' CC AAB B' CC' AA'B'B' CC AAB'B' CC' AA'BB' CC' AA'B'B' CC'
因) 多基因 (多对主基
因)
群体中性 状变异的
分布
不连续
连续、正 态
相对性 状的差
异
举例
垂体性侏儒, 显著
正常人的身高、 不显著 体重、血压、
智力、肤色
多基因遗传的特点:
1、两个极端变异的个体杂交后, 子1代都是中间 类型,由于受环境因素的影响,子 1代也有一定的变 异范围。
2、两个中间类型的子 1代个体杂交后, 子2代大部 分也是中间类型 ,多对基因的分离和自由组合及环境 因素的影响,变异范围更广泛。
A'B
AA'BB
A'B'
AA'BB'
AA' BB'
AB' AABB' AAB'B' AA'BB' AA'B'B'
A'B AA'BB AA'BB' A'A'BB A'A'BB'
A'B' AA'BB' AA'B'B' A'A'BB' A'A'B'B'
数量性状
AA'BB'
AABB'
A'A' BB'
AABB
第一节 多基因遗传的概念和特点
一、多基因遗传的定义
一种遗传性状或遗传病受 两对或两对以上 基因 的控制,每对基因彼此间 没有显性和隐性 的关系,每对基因对表型的效应都很小,但是 各对基因的作用有积累效应,这种遗传方式称 为多基因遗传 。
? 多基因遗传:是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗 传基础不是一对基因,而是两对或两对以上的多对基因 。
极白
极黑
? 子1代、子 2代均为中间类型
? 子1代有变异 ←环境影响
? 子2代变异更广泛 ←多对基因 分离并自由组合 +环境影响
正常人肤色的遗传特点
假设三对非连锁基因控制: A和a;B和b;C和c A、B、C:增黑,程度一致 a、b、c:增白,程度一致
比较:
质量性 状
数量性 状
遗传控制
单基因 (一对主基
A'B'C' AA'BB' CC' A'A' BB' CC' AA'B'B' CC' AA' BB'C'C' A'A'B'B' CC' AA'B'B'C'C' A'A' BB'C'C' A'A'B'B'C'C'
总计
0' 1' 2' 3' 4' 5' 6'
1
6 15 20 15 6 1
数量性状的遗传规律
120 cm
165 cm
0~5%
45~50%
100%
数量性状 :多基因遗传的性状或疾病的变异在一 个群体中的分布是 连续的 ,不同个体之间的差异只 有数量上的差异,没有质的不同。
数量性状
亲代
极高个体 AABB
极矮个体 A ' A' B' B'
子1代 子2代
中等身高
AB
AB'
多基因假说
? 遗传性状或遗传病的遗传基础是 两对或两对以上 的多对等位基因。
?每对基因之间无显性和隐性的区别,而是 共显性。
? 每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的,又 称为 微效基因 。若干对微效基因的作用可以积累起 来,对表型产生有明显的 积累效应 ,为多基因。
?多基因遗传性状或遗传病不仅受 微效基因 的作用而 且受 环境 因素的影响。