低铜饮食：含铜多的食物：坚果类巧克力 、蚕豆、玉米、香菇、贝壳类及动物肝及
血。
高氨基酸及高蛋白饮食可促进铜的排泄。
减少铜的摄入
限制和降低饮食中铜含量，选用低铜的饮食。
增加铜的排泄
常选用以下药物：① D-青霉胺：D-青霉胺能促 使铜自组织沉积部位清除，可在肝脏中形成无毒 的复合物，消除游离态铜的毒性。为本病首选药， 但需要终身服药。② 硫酸锌：可结合血中游离 铜，形成低毒性硫醇化合物经尿排出。③ 二流 基丁二酸钠（Na-DMS）：可通过竞争机制抑制铜 在肠道的吸收，使粪便排泄增多。
护理查房 肝豆状核变性
主讲人：
概述
肝豆状核变性
定
病因
临ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
及发
床
义
病机 制
表 现
辅 助 检 查
治 疗 要 点
病 例 分 析
肝豆状核变性
（hepatolenticular
是 degeneration,HLD） 一种染色体隐 形遗传的铜代 谢障碍性引起 的肝硬化和脑 变性疾病。
肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病；于 1912年由wilson首先系统详述，是一种遗 传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节
K-F 环
神经系统症状：主 要是锥体外系症状， 此外还有较广泛的 神经损害，如皮质 功能损害，晚期可 出现器质性精神障
碍。
肝脏症状:约80%患者可 出现肝脏症状，倦怠、
乏力、肝区疼痛、脾亢、
黄疸，肝性脑病等，1030%的患者发生慢性活 动性肝炎，少数患者表
现为无症状性肝、脾大
或转氨酶升高。
多于青少年起病，少数
为主的脑部变性疾病。
肝豆状核变性患病率各国报道不
一，一般为0.5-3/10万，欧美国家罕见， 我国较多见。
由于90%以上的患者血清铜蛋白与铜结合存在 障碍，因而认为铜蓝蛋白的合成障碍是本病最 基本的遗传缺陷。 致病因子造成铜蓝蛋白合成障碍和胆道铜排泄 障碍，线粒体铜沉积导致自由基和氧化损伤在 本病发病机制中起重要作用。 由于上述诸因素导致血清中过多的游离铜大量 沉积在相应的器官及脑部可引起相应的症状。
手术治疗
对及严重病例可执行肝移植手术;严 重脾功能亢进病人也可考虑脾切除。
其他治疗
本病应注意保肝治疗，如使用维生素C及B族维 生素、肌苷、葡醛内酯等。 应重视对症治疗， 如有肌强直时可 服用苯海索；肌强直和震颤明 显 时可用左旋多巴或美多巴；精神症 状明显 时给予抗精神病药物。
病例介绍:36床 男 24岁 诊断：肝豆状核变性。 患者于8年前无明显诱因出现双手震颤、步态不稳， 动作缓慢，前往广州脑科医院治疗，确诊为肝豆状 核变性，给予青霉胺治疗，患者半年前因自行过量 服用青霉胺后，神经系统症状加重，经广州脑科医 院治疗后，病情进行性加重，患者家属商议后表示 放弃救治，家属要求来我院治疗，拟“肝豆状核变 性”收入院。入院时院外带入胃管，体格检查： T:36℃,P：90次/分，R:20次/分，BP： 120/80mmhg.慢性病容，体质消瘦，皮肤较黑，面 部及
病例分析
护理诊断
现患者存在护理问题：1. 清理呼吸道低效 2. .躯体 移动障碍 3. 自理缺陷 4. 有皮肤受损的危险 5. 营养 失调6水电解质紊乱 7有外 伤的危险（跌倒、坠床 ） 8语言沟通障碍 9有感染的 危险 10潜在并发症：惊厥
护理措施：
协助病人生活护理，如洗濑、大小便及个人卫生， 移动病人要保证病人安全，预防不活动的并发症： 保持肢体功能位，协助翻身更换体位，并予肢体 按摩，予充足液体入量，躯体的活动，缓泻剂预 防便秘 。 观察病人痰鸣音及痰液性质、量， 有无呼吸困难，紫绀，协助其翻身拍背，摄入足 够水分，防止痰液粘稠，必要是予雾化吸入，吸 痰机吸痰。
可迟至成年期，4-50岁 多见。以肝脏为首发症
状者发病年龄11岁，神 经系统症状首发者19岁。 少数患者可有溶血性贫
血、皮下出血、鼻出血、
关节病变、肾损害及精
神障碍为首发症状。
辅助检查
血清cp及 尿铜检查
血清cp<0.2g/L（正常值 0.26~0.36g/L）。血清铜氧化酶活 性<0.2光密度（正常值0.2~0,532 光密度） 24h尿铜>200μg(正常值 <50μg)
护理措施
定时观察受压皮肤情况，保持皮 肤清洁，床单位干洁平整无渣屑， 使用气垫床，翻身枕，水垫，勤 翻身等防压疮措施 ，根据医嘱 予加强营养、补液治疗，指导予 进食低酮食物，少量多餐，可试 从口内喂入少量果汁、水，并做 好口腔护理，进食后保持半卧位 30分钟，不平躺。
护理措施
监测血白蛋白指标。定时监测生命体征及体温变 化，严格无菌操作，及时更换尿套 。低酮饮 食，避免铜高食物如坚果类、巧克力、蚕豆、 玉米、香菇、贝类及动物肝及血；高氨基酸及 高蛋白饮食可促进铜的排泄。患者有受伤的危 险注意给病人加床栏防坠床，必要时使用保护 性约带。
病例分析
双侧小腿外侧明显，神志模糊，面具样脸，构音障 碍，语言低沉含糊，咀嚼无力，吞咽尚可，双侧瞳 孔等大等圆，直径约3.0mm,对光反射灵敏，可见 角膜色素环，四肢扭转痉挛，肌肉萎缩，关节畸形， 肌力无法检查、肌张力强制性增高，小便失禁。腹 壁反射存在，戈登征（-）巴彬斯基征（-）。跌倒 风险评分35分 ，压疮风险评分29分，BI评分0分， 入院后予完善相关检查，铜蓝蛋白：0.08G/L （0.15-0.45）生化：尿素氮:6.84mmol/L , 肌 酐:65.7umol/L , 谷草转氨酶:40U/L , 谷丙 转氨酶:18U/L ,
肝肾功能 检查
出现肝损害可表现为血清总蛋白降低， γ-球蛋白增高；肾损害时出现血尿 素氮，肌酐增高及蛋白尿等
影像学检 查
头部CT及MRI异常率高达85%，多为大脑 皮质萎缩，双侧豆状核区低密度灶；骨 关节X线平片可见骨质疏松，骨关节炎 或骨软化等。
基本原则:低铜饮食、减少铜的吸收、促进 铜的排出，治疗愈早愈好
锥体外 系症状
临床 肝脏
精神
症状
表现
症状
角膜色 素环
震颤 : 早期长限于上肢，渐延及全身多 表现为快速、节律性、粗大似扑翼样的 姿位性震颤，可并有运动时加重的意向 性震颤。
表现为倦怠、 无力、食欲不 振、肝区疼痛 、肝肿大或肝 缩小、黄疸、 腹水甚至出现 肝昏迷等。
角膜色素环（ K-F环 ）,此环位于角 膜和巩膜交接处，在角膜的内表面上 ，绿褐色或暗棕色，宽约1.3cm，通常 用裂隙灯检查才能明确发现。