coli 恶变导致结肠癌和直
肠癌 APC
单基因病的癌变倾向
I型神经纤维瘤 NF1 恶变为神经纤
维肉瘤，皮肤 鳞癌
单基因病的癌变倾向
基底细胞痣综合征
MIM 痣癌变 部分合并髓母细胞
瘤，卵巢纤维瘤， 下颌骨纤维瘤和牙 釉母细胞瘤
遗传性恶性肿瘤
视网膜母细胞瘤 RB 二次突变假说
着色性干皮病
染色体畸变与肿瘤
干系 stem line 众数 modal number 旁系 side line
Nowell and Hungerford
染色体数目异常
超二倍体 hyperdiploid 47~57 假二倍体 pseudodiploid 46 亚二倍体 hypodiploid 35~45 高异倍体 hyperaneuploid
Ami McKay
DeCODE Genetics in iceland
恶性肿瘤遗传学
肿瘤细胞的遗传性 易感基因的遗传性
染色体病的癌变倾向
唐氏综合征 白血病 Klinefelter综合征 乳腺癌或性腺母细胞瘤 Turner综合征 肉 Familial polyposis
染色体结构异常
双微体 double nimutes 均染区 homogenously staining region 标记染色体 marker chromosome
慢性粒细胞白血病
Ph染色体
急性粒细胞型白血病
8号染色体三体 7号染色体三体 5号染色体单体
Burkitt淋巴瘤
14q+染色体
单克隆假说
二次突变假说
多步损伤学说
谢 谢！
肿瘤遗传学
定义
肿瘤 tumor 癌症 cancer
癌 淋巴瘤 肉瘤 肿瘤遗传学
肿瘤诊断
询问病史 体格检查 常规实验室检查
病史
一般情况（种族） 家族史
癌家族 cancer family 家族性癌 familial carcinoma
Aldred S. Warthin
Family G
肿瘤相关基因
癌基因oncogene 细胞癌基因c-onc，原癌基因proto-oncogene 病毒癌基因v-onc 抑癌基因
原癌基因的激活
病毒诱导 基因扩增 染色体重排 点突变
肿瘤抑制基因
转移基因 抑制转移的基因
肿瘤发生的遗传学说
单克隆起源假说 二次突变假说 多步损伤学说
遗传性恶性肿瘤
肾母细胞瘤 nephroblastoma
遗传性恶性肿瘤
神经母细胞瘤 neuroblastoma
恶性肿瘤与 染色体不稳定综合征
Fanconi 贫血
Bloom综合征
sister chromatid exchange in a normal subject (left)
毛细血管扩张性 共济失调