• 肌阵挛，约90%以上病 例出现。从单侧某组肌群 开始，如手指急速抽动等， 继而发展为双侧肢体某些 肌群发生肌振挛。常可由 外界刺激诱发，如感觉刺 激或声音刺激等。
疾病诊断
病例简介 病因病理 临床表现 辅助检查
疾病治疗
散 型
确定诊断
• 具有典型/标准的神经病理学改变； • 免疫细胞化学和/或Western blot方法证实
白蛋白39.8g/l,同型半胱氨酸19.8umol/l； • 男性肿瘤标志物：糖类抗原199（CA-199）30.92u/ml,非小细胞
肺癌相关抗原4.85ng/ml，游离前列腺特异性抗原1.75ng/ml,总 前列腺特异性抗原8.74ng/ml。 • 糖化、免疫、甲功及急性心衰检测未见异常。 • 颅脑CT平扫：双侧脑室旁间隙性脑梗塞，脑干密度欠均匀；老年 性脑改变。
过敏史：未发现药物及食物过敏史
个人史：出生并久居北京，否认疫区、疫水接触史，否认苯等化学 药品、工业毒物以及放射性物质接触史。喜甜食，吸烟30年，1020支/天，已戒3年，饮酒史30年，1两/日，性病冶游史不详。
婚育史：18岁结婚，配偶体健，育3子2女，子女体健。
家族史：否认家族遗传病史。
中医四诊：少神，面色暗，形体偏瘦，舌暗，苔黄厚腻，脉沉滑。
• Ⅶ：双侧额纹对称，双侧闭目有力，双侧鼻唇沟对称，双侧口角 不偏，舌前2/3味觉无异常。
• Ⅷ：双侧粗侧耳听力未见异常，双侧任内氏试验气导＞骨导，韦 伯氏试验居中。
• Ⅸ. Ⅹ:构音正常，吞咽无异常，双侧软腭抬举有力，悬雍垂居中， 双侧咽反射正常，舌后1/3味觉无异常。
• Ⅺ：双侧转颈有力，双侧耸肩有力，双侧胸锁乳突肌无萎缩，双 侧斜方肌无萎缩。
感染清除原则
器械使用 尽量使用一次性器械和用品，焚烧 接触体表器械无需特殊消毒 接触组织器械必须特殊消毒
病人用品 尽量使用一次性器械和用品，焚烧 衣服被褥等如污染有血液，焚烧
病人排泄物 无明确感染性，无需特殊处理
病房处理 无需特殊处理 局部污染血液等可用NaOH或次氯酸纳溶液表面浸泡处理
• 颅神经：
• Ⅰ：双侧嗅觉神经正常
• Ⅱ：双侧粗测视力正常，双侧粗测视野无缺损，双侧眼底无异常。
• Ⅲ. Ⅳ .Ⅴ：双侧瞳孔等大正圆，直径3mm，直接对光反射灵敏， 间接对光反射灵敏，调节反射灵敏；双侧眼裂无异常，眼睑无浮 肿，双侧眼球无突出或下陷，眼球运动无异常，无复视，未引出 眼震。
• Ⅵ：双侧浅、深感觉对称存在，双侧咀嚼肌正常，张口下颌不偏， 双侧直接、间接角膜反射阴性。
以上诊断应同时排除其它痴呆相关疾病
病例简介 病因病理 临床表现 辅助检查
1
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
诊断 流程
2
3
疾病治疗
朊蛋白病病治疗
病例简介 病因病理 临床表现 辅助检查 疾病诊断
处理原则
鉴于目前对CJD病人无任何特异性治疗和预防 方法，所有治疗和护理手段均按常规对症处理。
病例简介 病因病理 临床表现 辅助检查 疾病诊断
• 中医治疗予醒脑静注射液醒脑开窍，穴位贴服、耳穴压豆、穴位 注射辩证治疗。
病情演变
入院后3天患者头晕症状有所好转，可进行简单沟通，食欲好 转。
5月3日开始患者病情逐渐加重，反应迟钝，处于缄默状态， 听力下降，认知功能严重下降，不能辨识亲人，行神经心理学检测 报告显示重度痴呆状态，予安理申多奈哌齐5mg qd后症状未见明 显改善，认知功能继续下降。
刻下症：头晕、头痛伴恶心，无呕吐，头晕与体位变化无明显关联，行走不 稳，言语不清，语速降低，听力下降，近期记忆力减退，表达能力降低，认 知功能下降，理解力下降，反应迟钝，四肢麻木，无胸闷心慌，无咳嗽咳痰， 无腹痛， 小便可，大便每日2-3次/日，质稀色黄。
既往史：反流性食管炎9年，胆囊结石2年，肠道淋巴瘤1年9个月，否认高血 压、糖尿病及冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史。2015年6月 在我院行剖腹探查+肠粘连松解+结肠肿物切除+回肠、结肠断端吻合+淋巴 结清扫术。
2、认知功能下降原因待查？ 3、肺部感染 4、恶性淋巴瘤
弥漫性B细胞淋巴瘤（升结肠、回盲部原发） 回盲部、升结肠肿物切除术后 3周期mini-CHOP方案化疗后 3周期R-mini-CHOP方案化疗后 5、胆石症 6、反流性食管炎
诊疗
• 入院后予内科护理常规，I级护理，低盐低脂饮食，重症监护，氧 气吸入，丹红注射液活血化瘀、达力新口服抗感染，安理申多奈 哌齐5mg qd；
存在蛋白酶耐受性PrP；
临床诊断
发
• 具有进行性痴呆，在病程中出现典型的EEG 改变，和/或CSF中14-3-3蛋白阳性，临床病 程短于2年，以及至少具有以下4种临床表现 中的2种：
1、肌阵挛 2、视觉或小脑障碍 3、锥体束/锥体 外系功能异常 4、无动性缄默
疑似诊断
• 具有进行性痴呆，临床病程短于2年，以及 至少具有上述4种临床表现中的2种。
• 4、腹部平坦，脐右侧0.5cm处可见一约15cm纵行手术疤痕，未 见胃肠型及蠕动波，腹软，腹部无压痛及反跳痛，无移动性浊音， 肠鸣音未见异常，3次/分。
专科查体：
• 一般情况：神志清楚，意识内容无异常，计算力下降，近期记忆 力下降，理解力下降，定向力正常，语言功能减退，无失认及体 像障碍。双侧上下肢肌力V级，生理反射存在，病理反射未引出。
认知功能评价：
什么原因导致患者快速进展性痴呆？
进一步检测结果如下： 1、脑电图 2、头颅MRI
脑电图检测结果：
脑电图检测结果：
颅脑MRI检测结果：
怀疑朊蛋白病？
进一步完善检查？
• 为明确诊断，建议行腰椎穿刺，采用免疫荧光法检测CSF中14-33蛋白，可进一步明确诊断。
与家属沟通后计划05月15日行腰椎穿刺术。
疾病进展情况：
05月13日下午患者开始拒绝进食，目前给予营养支持； 05月15日早上胃管留置术未成功，患者处于重度痴呆状态，无法 配合腰椎穿刺，患者家属选择放弃治疗，停止一切检查。
什么是朊蛋白病？
• 朊蛋白是一种糖蛋白，正常脑组织中也含有朊蛋白，并存在朊蛋 白基因，位于20号染色体短臂上。正常组织朊蛋白（PrPc）没有 致病性。感染性朊蛋白为朊蛋白的一种变异型（PrPres），可导 致脑组织的海绵样变性。PrPres沉积在脑组织中，会引起神经细 胞退行性改变，导致海绵样脑病。PrPres可以在哺乳类动物之间 传播，也可以由遗传及基因突变产生，它们与PrPc结合以后，可 以促进PrPc发生结构改变而转化为PrPres，从而达到复制、传染 的目的。
• Ⅻ：伸舌居中，舌肌无萎缩，无舌肌肌束颤动。
3、运动系统未见异常 4、共济运动：指鼻试验、跟膝胫试验、轮替试验、闭目难立试验 未见阴性，无舞蹈动作、手足徐动、肌痉挛、震颤等 5、感觉神经无异常 6、生理反射存在 7、病理反射未引出 8、脑膜刺激征阴性 9、植物神经机能未见异常
辅助检查：
• 血常规：WBC：11.0Ⅹ10 6/l,NE 83.8%,CRP1.82mg/l; • 生化：K 3.59mmol/l，Cl 108.3mmol/l，CO2 20.5mmol/l，
病例简介
表现
辅助检查 疾病诊断 疾病治疗
海绵样 变（空 泡变性）
星形细 胞增生
病理学 特征
神经元 丢失
淀粉样 斑沉积
病例简介 病因病理
辅助检查 疾病诊断 疾病治疗
前驱症状
one
TITLE
• 注意力不集中 • 健忘、疲乏 • 抑郁、头晕 • 下肢无力等
约1/3病人可出现上 述前驱症状，可持 续数周。
处理原则
防护隔离原则
医疗防护 尽量避免直接接触CJD病人血液； 避免在护理、检查和治疗时的直接贯通伤； 一旦出现意外应立即用大量清水冲洗。 隔离原则 无需特殊病区，无需负压病房，但最好使用单间； 密切接触者无需进行医学隔离或医学观察。
病例简介 病因病理 临床表现 辅助检查 疾病诊断
处理原则
疑似克我雅们氏病毕（业CJ啦D）1例
其实是答辩的标题地方
一、病例简介
• 患者崔某某，男，80岁，农民。入院时间：2018年04月29日 • 主诉：间断头晕半年，加重伴语言不清10天。
现病史：
患者10天前无明显诱因出现头晕头痛，伴昏沉感，行走不稳，言语不清， 语速降低，听力下降，呈进行性加重，时有恶心，无呕吐。1周前因头 晕就诊于北大医院，予眩晕宁、银杏叶片等口服后头晕未缓解，出现近 期记忆力减退，表达能力下降，认知功能下降，理解能力下降，反应迟 钝，四肢麻木，于4月29日凌晨4时以“眩晕待查？”收入急诊，予醒 脑静、丹红静脉输入治疗，头晕略有所缓解，后为求进一步治疗由急诊 收入我科。
THANKS
2018年05月15日
• 腹部CT：1、胆囊结石；2、右侧结肠管壁可见点状高密度影；
• 3、前列腺肥大，伴钙化。
• 肺部CT：两肺纹理重、紊乱，两肺粟粒感，可见弥漫性点状稍高 密度影、结节状高密度影，可见小叶间隔增厚、小网格状影及条 索状影；两肺可见条索状高密度影。
初步诊断：
• 中医诊断：眩晕 痰淤阻窍 • 西医诊断：1、脑梗死
two 早期症状
常见体征 three
TITLE
• 行为变化 • 情感反应异常 • 智能减退 • 持物和行走不稳 • 视觉障碍（如视觉
模糊、视力减退等） • 幻觉和妄想
一旦出现智能减退则 病情迅速进展，数月 甚至数周内进入痴呆
TITLE
• 锥体系和锥体外系体征 （如轻偏瘫、手足徐动、 指画样动作等）
• 小脑体征（如眼球震颤、 共济失调、轮替动作不灵 活等）
一般查体：
• 1、 T:36.6℃ P:80次/分 R:18次/分 BP:124/78mmHg，发育正 常，营养中等体型，查体合作，皮肤黏膜未见异常；