生物专题 人类遗传病法分类
和性质
生物专题人类遗传病法分类和性质
➢ 【质疑】
➢
➢ 1、遗传病是传染病吗？ 不是
➢ 2、遗传病是与生俱来的吗？那么先天性
疾病是否都是遗传病？
是
不是，胎儿在子宫内受天花病毒感染， ➢ 出生时留有癜痕,以及药物引起的四环素 ➢ 牙3、家族性疾病一定是遗传病吗？
不是，由于饮食中缺乏维生素A，一家族 中多个成员患夜盲症
2 进行遗传咨询和产前诊断
遗传咨询的内容和步骤为 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避 免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此， 它是预防遗传病发生的主要手段之一 。
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有疑问向你咨询
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩
C
D 只生女孩
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3 产前诊断
➢ 又叫做出生前诊断，这是指在胎 儿出生之前，医生用专门的检测手段， 如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检 查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是 否患有某种遗传病或先天性疾病。
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1 禁止近亲结婚
➢
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定
“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
➢ （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上
和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、 子女、孙子女(外孙子女)
➢ （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父 母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他 亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）
提倡适龄生育
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合征的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女子自身发育要到24-25岁才能完成。
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考一考 练一练
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
常染色体： 多指、并指、软骨发
育不全
显性致病基因 伴X染色体：抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
隐性致病基因
常染色体：白酮化尿、症先、天囊性性聋纤哑维、病苯、丙镰
刀型细胞贫血症
伴X染色体：色性盲肌症营、养血 不友 良病、进行 生物专题人类遗传病法分类和性质
（二）多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制。各对基因间没 有显隐性关系，单独作用小，但各对基因的 作用有累积效应。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。
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产前诊断
羊水检查示意图
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人类基因组计划与人体健康
➢ 内容： 绘制人类遗传信息的地图。
1.人类可以清晰地认识到人类的基 意义： 因的组成、结构、功能及相互关系。
2.人类基因组计划的实施，对于人类疾病 的诊断和预防具有重要作用
结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约为2.0—2.5万个
素质；给患者本人、家庭和社 会带来严重的经济负担和精神 负担；某些精神病患者给社会 治安带来危害。
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遗传病的监测和预防
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甜蜜的婚姻苦涩的果
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例一 、 生物进化论的创始人， 英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早死，另3个一 直患病，智能低下,终生未婚。
侄、姨（舅）甥等 。
➢
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我国为什么要禁止近亲结婚呢？ ➢ 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病
基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因 的机会很少，
但是在近亲 结婚时，双方从 同一个祖先那里 得到同种致病基 因的可能性就大 大增加。
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猫叫综合征
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21--三体综合征
患者智力低下， 身体发育缓慢， 常表现出特殊的 面容：眼间距宽， 外眼角上斜，口 常半张，舌常伸 出口外，又叫伸 舌样痴呆。在人 群中的发病率为 1/600到1/800。
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二、遗传病对人类的危害
➢ 危害人类健康，降低人口
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考考你
1：感冒、SARS、艾滋病
2：白化病、红绿色盲、并指
3：大脖子病、近视
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都是遗传 病吗？
人类的遗传病： 是指由于遗传物质改 变而引起的.
单基因遗传病
多
基
染色体异常
因
遗பைடு நூலகம்病
遗
传
病
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（一）单基因遗传病
➢概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
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（Charles Darwin）
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例二曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根， 他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成 就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而 过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力 残疾。
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂
无脑儿
原发性高血压 冠心病
青少年型糖尿病 哮 喘
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（三）、染色体异常遗传病
➢ 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常 遗传病。
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
由于常染色体变异而引起的 常染色体 遗传病。如21三体综合征、