免疫缺陷疾病-3(总分：22.00，做题时间：90分钟)一、A3型题(总题数：2，分数：3.50)男孩，8个月。
生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。
两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早夭。
体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见瘀点、瘀斑，咽稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下1cm，神经系统正常。
血红蛋白98g/L，白细胞11×109/L，中性粒细胞0.56，淋巴细胞0.44，血小板56×109/L。
（分数：1.50）(1).最可能的诊断为（分数：0.50）A.过敏体质B.过敏性紫癜C.勒血氏病D.Wiskott-Aldrich综合征√E.血小板减少性紫癜解析：[解析] Wiskott-Aldrich综合征属X连锁隐性遗传，临床特征为湿疹、巨核细胞性的血小板减少和容易感染，有阳性家族史的男婴出现血小板性紫癜、腹泻伴血便，以及损伤部位渗血不止，应怀疑此病。
(2).为明确该病，应进行下列哪项检查（分数：0.50）A.毛细血管脆性试验B.皮疹活组织梭查C.骨髓巨核细胞计数D.出凝血时间E.测免疫球蛋白及其亚型√解析：(3).最主要的治疗措施为（分数：0.50）A.输注冻干血浆B.输新鲜血小板悬液C.强的松口服D.有效抗生素控制感染E.应用免疫丙种球蛋白√解析：女孩，12岁。
发热14d，体温38～39℃，双手指指指关节和掌指关节肿痛伴活动受限，两侧膝关节肿胀，以右侧明显，被动活动受限。
无皮疹，浅表淋巴结无肿大，肝脾无明显肿大。
血沉和C反应蛋白升高，血白细胞13×109/L，尿常规检查正常。
（分数：2.00）(1).诊断首先考虑（分数：0.50）A.风湿热B.过敏性紫癜C.小儿类风湿病√D.关节结核E.化脓性关节炎解析：(2).膝关节X线检查，无骨质破坏和关节积液，应做哪种检查发现早期关节病变（分数：0.50）A.关节CTB.关节核磁共振√C.关节分层X线片D.同位素骨扫描E.B超检查解析：(3).为了排除风湿热，应做下列哪项检查（分数：0.50）A.X线胸片B.肺功能C.心电图D.心脏超声和血抗O检查√E.头颅CT解析：(4).如果初诊类风湿性关节炎，首先应给予哪种药物治疗（分数：0.50）A.非甾体类抗炎药物√B.激素C.病情缓解抗风湿药物D.静脉用人血丙种球蛋白E.胸腺肽解析：[解析] 发热伴对称性小关节肿胀及被动活动受限是小儿类风湿病的临床特点。
目前国内对类风湿病的治疗有两种方案，金字塔方案和下台阶方案。
对于初发者，关节病变较轻的患儿，选择非甾体类抗炎药物。
对于关节病变较重的患儿应选择病情缓解抗风湿药物，可选用氨甲蝶呤及新型免疫抑制剂。
对于浆膜严重受损如发生心包炎、胸腔积液和心脏炎者和长期发热难以控制，可小剂量激素治疗。
对合并严重感染也可应用静脉用人血丙种球蛋白。
二、B1型题(总题数：5，分数：9.50)∙A．伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID∙B．瑞士型SCID∙C．Wiskott-Aldrich综合征∙D．网状组织发育不良症∙E．X-伴性隐性遗传SCID（分数：2.00）(1).淋巴细胞和粒细胞都缺如（分数：0.50）A.B.C.D. √E.解析：(2).湿疹、血小板减少和容易感染（分数：0.50）A.B.C. √D.E.解析：(3).出生后淋巴细胞明显低下，T、B淋巴细胞功能缺陷；伴骨骼发育异常（分数：0.50）A. √B.D.E.解析：(4).血清免疫球蛋白水平很低或缺如，淋巴细胞＜12×109/L，胸腺＜2g，往往无哈氏小体（分数：0.50）A.B. √C.D.E.解析：∙A．类风湿性关节炎∙B．血友病关节炎∙C．狼疮性关节炎∙D．生长痛∙E．风湿性关节炎（分数：2.00）(1).女孩，7岁。
发热2周半，游走性关节肿痛10 d。
发病前10d有化脓性扁桃体炎史。
体检：体温38.8℃，皮肤有环形红斑，咽充血，心、肺无异常，右膝及左肘关节红、肿、热、痛伴活动障碍。
ASO 600 u/L，血沉40mm/h。
（分数：0.50）A.B.C.D.E. √解析：(2).男孩，4岁。
两膝及踝关节肿痛伴低热、乏力。
因眼痛，经裂隙灯检查，示有虹膜睫状体炎。
（分数：0.50）A. √B.C.D.E.解析：(3).女孩，9岁。
长期不规则发热，反复发生淡红色带鳞屑斑丘疹，关节肿痛呈多发性、对称性，伴贫血，肝、脾肿大及尿改变。
（分数：0.50）A.B.C. √D.E.解析：[解析] 关节病变伴发热、皮疹、肾脏受累及多器官受累，一定要排除系统性红斑狼疮最为可能。
可查自身抗体协助诊断。
(4).男孩，7岁。
常于夜间突发下肢疼痛，局部无红肿、发热。
白天很少有类似情况。
（分数：0.50）A.C.D. √E.解析：∙A．男孩，8岁，平素体健，近有链球菌感染史，游走性关节肿痛，体检发现心尖部Ⅱ级收缩期杂音∙B．女孩，2岁，反复肺炎，于胸骨左缘第3肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音∙C．男孩，7岁，发热5d，心浊音界向两侧扩大，听诊心音遥远∙D．女孩，16岁，活动量小，常诉胸闷、气短，心电图示两心室肥厚∙E．男孩，9岁半，1周前患上呼吸道感染，近有心悸。
心率每分钟110次，早搏，每分钟8～10次，第1心音低钝，未闻及杂音及心包磨擦音（分数：2.00）(1).病毒性心肌炎（分数：0.50）A.B.C.D.E. √解析：(2).风湿性心脏炎（分数：0.50）A. √B.C.D.E.解析：(3).先天性心脏病（分数：0.50）A.B. √C.D.E.解析：(4).急性心包炎（分数：0.50）A.B.C. √D.E.解析：∙A．细胞免疫缺陷病∙B．选择性免疫球蛋白缺乏症∙C．婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症∙D．选择性IgM缺乏症∙E．重症SCID（分数：1.00）(1).生后19小时女婴，反复惊厥5h，抽搐时手腕内屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般状况可血钙1.5mmol/L，EKG：QT＞0.19秒，X线胸片示胸腺影缺如。
（分数：0.50）A. √B.C.D.E.解析：(2).男婴，5个月。
生后接种卡介苗后引起全身反应。
近2～3个月来，感染不断；常患鹅口疮，上呼吸道感染及肠炎。
各项免疫球蛋白测定均低，OT试验多次阴性。
X线片示：胸腺影缺如。
（分数：0.50）A.B.C.D.E. √解析：[解析] SCID又称严重的联合免疫缺陷，患儿在生后最初数月即发生反复感染，血清Ig水平很低或缺如，几乎全无细胞免疫功能，淋巴细胞＜1.2×109/L，CD3＜10%，胸腺未降至正常部位，重量＜2克。
∙A．X-连锁无丙种球蛋白血症∙B．婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症∙C．胸腺发育不全∙D．共济失调性毛细血管扩张症∙E．普通变异型免疫缺陷病(CVID)（分数：2.50）(1).生后16h女婴，反复惊厥已4h，抽搐时手腕内屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般状况可。
血钙1.5mmol/L(6mg/dl)。
心电图：QT时间＞0.19s。
X线胸片：胸腺影缺如。
（分数：0.50）A.B.C. √D.E.解析：(2).男孩，4岁。
自幼反复患呼吸道及胃肠道细菌性感染，晨起易打喷嚏，近年来常有哮喘发作。
体检：咽充血，心脏正常，两肺可闻明显哮鸣音，肝、脾未及，神经系统正常，测IgG 8g/L(800 mg/dl)，IgA40 mg/L(4mg/dl)，IgM 1200mg/L(120mg/dl)，IgD6 mg/L(0.6mg/dl)，IgE 0.2 mg/L(0.02mg/dl)。
（分数：0.50）A.B. √C.D.E.解析：(3).男婴，6个月。
于生后接种卡介苗后引起全身反应。
近3～4个月来，感染绵延不断，常患鹅口疮、上呼吸道感染及腹泻肠炎。
各项免疫球蛋白测定均低，OT试验多次阴性，E花环试验低于正常。
X线胸片：胸腺影缺如。
（分数：0.50）A. √B.C.D.E.解析：(4).女孩，7岁。
自幼反复发作鼻窦炎、中耳炎， 2岁后步态异常，语音不清，智力较差。
体检见两侧耳郭及颈部有毛细血管扩张。
OT试验阴性，E花环形成率低，免疫球蛋白测定均低于正常。
（分数：0.50）A.B.C.D. √E.解析：(5).男孩，12岁。
自幼患慢性呼吸道感染及慢性粥样泻，2年前已证实有支气管扩张。
扁桃体大小正常。
血清免疫球蛋白4000mg/L(400mg/dl)，以IgG降低最明显。
OT试验阴性，PHA反应低下，E花环形成减少。
（分数：0.50）A.B.C.D.E. √解析：三、X型题(总题数：9，分数：9.00)1.慢性良性中性粒细胞减少症的临床表现为（分数：1.00）A.可无任何症状√B.大多数于4岁前自愈√C.外周血中性粒细胞计数持续下降D.粒细胞-集落刺激因子可提高中性粒细胞数量√E.骨髓移植是常规治疗方法解析：2.慢性肉芽肿病的诊断试验为（分数：1.00）A.化学发光试验√B.T细胞增殖功能C.四唑氮蓝试验√D.补体测定E.基因分析√解析：3.胸腺发育不全(DiGeorge)综合征的表现包括（分数：1.00）A.高热惊厥B.低钙惊厥√C.甲状腺功能障碍D.先天性心血管疾病√E.肝脏功能异常解析：4.儿童时期常见的继发性免疫缺陷病的原发性疾病包括（分数：1.00）A.先天性心脏病B.营养紊乱√C.感染√D.严重外伤和手术√E.免疫抑制剂√解析：5.病毒性感染引起的免疫功能低下包括（分数：1.00）A.T细胞数量减少√B.中性粒细胞减少C.中性粒细胞吞噬和杀菌功能低下D.细胞毒性T细胞功能低下√E.抗体反应缺乏解析：6.X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现有（分数：1.00）A.外周血中性粒细胞增高B.反复细菌性感染√C.口服脊髓灰质炎疫苗可致肢体瘫痪√D.肝脾和淋巴结肿大E.易发生自身免疫性疾病解析：7.小儿免疫有以下特点（分数：1.00）A.体液及细胞免疫功能均比成人差√B.母体的IgG可以通过胎盘到达胎儿√C.母体的IgM可以通过胎盘到达胎儿D.婴儿期的SIgA比较多E.自身合成IgG的能力到6～7岁才达成人水平√解析：8.新生儿T细胞免疫功能特点是（分数：1.00）A.细胞毒性T细胞功能不足√B.Thl细胞功能高于Th2细胞功能C.产生干扰素-γ的能力与成人相似D.产生白细胞介素-4的能力低下√E.产生肿瘤坏死因子的能力低下√解析：9.腺苷脱氨酶(ADA)缺陷的临床表现有（分数：1.00）A.骨骼异常√B.淋巴细胞数量减少√C.常染色体隐性遗传√D.免疫球蛋白进行性下降√E.基因治疗是常规的治疗方案解析：。