一、概述 1．概念：由于免疫系统先天发育不全或后天损伤而导致
免疫功能不全所表现出来的临床综合症。
2．分类：原发性免疫缺陷 继发性（获得性）免疫缺陷。
3．临床特点： 1）感染 2）肿瘤 3）自身免疫病 4）遗传倾向
二、原发性免疫缺陷病
1、 原发性B细胞缺陷病 BL或浆细胞发育不全和或功能异常所致
常表现为三种类型： 全部Ig缺失或极度降低 部分Ig缺失 Ig类别转换障碍
X性联无丙种球蛋白血症（男性发病）
Btk- gene缺陷→B不能发育（pre-B），不能合成Ig，无生 发中心、浆细胞、淋巴滤泡。
临床表现： • Ig含量极低：血清IgG低于2g/L • 外周血缺乏BL，但TL正常。 • 淋巴结，扁桃体萎缩。 • 患儿结膜、咽、皮肤、肺部反复化脓性感染。 • 对疫苗接种缺乏抗体应答。
→T、B发育受阻，停滞于pro-T、pro-B
临床表现： • 血清Ig含量极低。 • 外周血淋巴细胞总数减少，TL明显减少。 治疗：重建免疫系统，如骨髓移植。
T、B 细胞联合免疫缺陷 Severe Combined Immunodeficiency，SCID
4 补体缺陷病 在补体系统中，参与补体激活的固有成分、补体调节蛋白或补体
发病机制及免疫学异常：
CD4 +T细胞：HIV感染CD4 +T细胞
引起CD4+ 细胞数量减少和功能损伤
HIV直接杀伤 HIV间接杀伤 HIV诱导细胞凋亡 gp120或gp120-抗体复合物与T细胞CD4分子结合， 诱导细胞凋亡
Human Tlymphocyte Virus Attacking6,400)
Immunodeficiency 免疫缺陷
Hairy leukoplakia （黏膜白斑） of tongue in AIDS Oral thrush鹅口疮.
Candid a and herpes simplex in AIDS
Severe angular cheilitis in AIDS 口角 炎
Immunodeficiency 免疫缺陷
Kaposi's sarcoma (skin).
Lesions on the stomach of a patient with Kaposi's sarcoma
Figure - Kaposi's Sarcoma
Skin showing AIDSassociated Kaposi's sarcoma
受体中任一成分缺陷均可导致此类疾病。
C1INH缺陷可引起 遗传性血管神经性水肿
5 吞噬细胞缺陷 粒细胞减少症 慢性肉芽肿病
慢性肉芽肿
三、获得性免疫缺陷病
继发于多种疾病或理化因子损伤免疫系统。 1、 继发于某些疾病的免疫缺陷病
• 感染导致的免疫缺陷病: HIV • 非感染性疾病导致的免疫缺陷:
恶性肿瘤 / 营养障碍性疾病 2、 医源性免疫缺陷
• 免疫抑制药物的应用 化学药物 / 生物类免疫抑制剂
• 放射性损伤
获得性免疫缺陷综合征 （AIDS）
一、病原体：HIV
二、主要传染途径：性接触 输血或血制品 母-婴垂直传播
三、临床特点：
5. 临急床性特病点毒血症期：
流感样症状、外周血高病毒血症、 CD4+T细胞明显减少
潜伏期或无症状期： 外周血HIV相对较低，CD4+T回升至一 定水平，但逐渐减少，免疫系统进行 性衰竭
治疗：主要补充各类Ig，如丙球。
医学免疫学
上海第二医科大学免疫教研室
3 原发性联合免疫缺陷
X性联重症联合免疫缺陷病
（ X-Severe combined immunodeficiency，X-SCID）
性染色体隐性遗传 *IL-2R（α、β/γ gene）突变，T细胞发育停滞于pro-T *腺苷脱氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷
Immunodeficiency 免疫缺陷
HIV 感染淋巴细胞
四 免疫缺陷病的治疗原则
1抗感染 2骨髓移植 3基因治疗 4输入Ig或免疫细胞
症状期 AIDS期
AIDS相关征候群： 发热、盗汗、消 瘦、腹泻、炎症性皮肤病、全身淋巴 结肿大 ，有病毒血症。
机会性感染： 为死亡的主要原因 白色念珠菌、卡氏肺囊虫、巨 细胞病毒、带状疱疹病毒、新 型隐球菌、鸟型结核杆菌、鼠 弓形虫等
恶性肿瘤 Kaposi肉瘤、B细胞淋巴瘤等
神经系统疾病 1/3病人可出现，如爱滋病性痴呆