第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防一、教材分析：本节内容为C级要求，在学习遗传病的类型、原因及预防后，要求学生能够应用所学知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优生优育的措施及相关政策。

遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和谭嗣同遗传病三大类。

本节重点学习单基因遗传病。

由于有常染色体和性染色体的区分，又有显性基因和隐性基因的区分，所以单基因遗传病可具体分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性遗传病（Y 染色体上由于连锁基因较少，且大多与睾丸形成、性别分化有密切关系，故不作介绍）。

通过学习并对典型遗传系谱分析后，能够区分以上四种遗传病的遗传特点。

遗传病不论对个人还是家庭、社会都会产生严重的影响。

由于大多数遗传病目前尚无有效的治疗方法，一旦发生遗传病便困扰终身。

即使部分遗传病能治疗，因费用昂贵，也难以普遍实行。

所以要减少遗传病的危害，避免遗传病患者的出生，预防就显得非常重要。

遗传病的预防措施主要包括：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、倡导婚前体检和适龄声誉。

引导学生分析禁止近亲结婚的原因：多数遗传病都是致病的隐性等位基因纯合后造成的，而近亲结婚的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加，所以国家制定了禁止近亲结婚的法律。

接着介绍遗传咨询的意义、基本程序和适应对象。

产前诊断可以进一步把关，避免患病胎儿出生。

关于婚前体检和适龄生育，国家虽然没有强制政策，但通过数据资料可以说明这两项措施的积极意义。

本节教学内容与生活联系非常紧密，组织学生开展“典型遗传病家族系谱分析”活动，要求学生收集遗传病的系谱并对典型的遗传病系谱进行分析，从而加深对遗传病遗传规律的理解。

同时在班级交流过程中，进一步加深学生对人类遗传疾病危害的认识，更好地掌握遗传病的预防措施，理解这些预防措施的必要性，从而自觉遵守。

二、课题：第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防三、课时安排：2课时。

四、教学目标：1、知识与技能：能举例说明人类常见遗传病的特征。

说明常见遗传病的产生原因及预防措施。

2、过程与方法：收集人类遗传病的资料，解释遗传病的规律和危害。

解释优生优育的必要性。

3、情感态度与价值观：认识优生对提高人口质量的重要意义，建立科学的优生观念。

提高对近亲结婚的危害和婚姻法中关于禁止近亲结婚规定的必要性的认识。

五、教学重点与难点重点：单基因遗传病的遗传特点。

预防遗传病的主要措施。

难点：遗传病系谱的分析，总结出不同遗传病的遗传规律。

六、教学用具：自制PPT八、板书：第4节人类遗传病和遗传病的预防一、遗传病的常见类型1、单基因遗传病2、多基因遗传病3、染色体遗传病二、遗传病的预防1、禁止近亲结婚2、遗传咨询3、避免遗传病患儿出生九、评价：1、(11分)图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B-b)。

请据图回答。

(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于▢染色体上，是▢性遗传。

(2)图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ-8表现型是否一定正常? ▢，原因是▢。

(3)图乙中Ⅰ-1的基因型是▢，Ⅰ-2的基因型是▢。

(4)若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是▢。

(5)若图甲中Ⅲ-9是先天愚型，则其可能是由染色体组成为▢的卵细胞和▢的精于受精发育而来，这种可遗传的变异称为▢。

2、（10分）回答下列有关遗传的问题（图中■患甲病男生，□正常男性，●患甲病女性，○正常女性）（1）张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如右图．1）现找到4张系谱图碎片，其中属于张某家族系谱图碎片的是2）7号的基因型是___________（基因用A、a表示）3）若16号和正确碎片中的'8号婚配，预计他们生一个患病男孩的概率是___________。

（2）李某家族也患有甲病，其遗传系谱图如右。

已知II—3无致病基因，Ⅲ一1色觉正常：17号是红绿色盲基因携带者。

若Ⅲ一1与17号结婚，则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是___________。

（3）上述张、李两家遗传系谱图中，有关人员的血型如下表；1）16号的血型的基因型是___________2）17号和III-1结婚，生一个孩子血型为B型的概率是___________。

【解析】：（1）1）D（1分）2）Aa（1分）3）1／8（2分）（2）5／18（2分）（3）1）IAIA．IAi、ii （2分）2）1／6 （2分）3、1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。

下图A、B表示人类体细胞染色体组成。

请回答问题：（1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图，男性的染色体组成可以写成（2）染色体的化学成分主要是（3）血友病的致病基因位于染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。

唐氏综合征是图中21号染色体为条所致。

（4）建立人类基因组图谱需要分析条染色体的序列。

（5）有人提出“吃基因补基因”，你是否赞成这种观点，试从新陈代谢角度简要说明理由。

4、右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。

据图回答：（1）甲病致病基因位于染色体上，为性基因。

（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是；子代患病，则亲代之—必；若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为。

（3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于染色体上；为性基因。

乙病的特点是呈遗传。

I-2的基因型为，Ⅲ-2基因型为。

假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

常、显、世代相传、患病、1/2 X、隐、隔代交叉aaxby Aa Xby 1/45、下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。

若II-7为纯合体，请据图回答：（1）甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病；乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。

（2）II—5的基因型可能是________，III-8的基因型是________。

（3）III—10是纯合体的概率是________。

（4）假设III-10与III-9结婚，生下正常男孩的概率是________。

（5）该系谱图中，属于II-4的旁系血亲有________。

（1）常、隐常、隐（2）aaBB或aaBb AaBb（3）2/3（4）5/12（5）II—5，II—6，III—106、图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B-b)。

请据图回答。

(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于染色体上，是性遗传。

(2)图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ-8表现型是否一定正常? ，原因是。

(3)图乙中Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2的基因型是。

(4)若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是。

(5)若图甲中Ⅲ-9是先天愚型，则其可能是由染色体组成为的卵细胞和的精于受精发育而来，这种可遗传的变异称为。

(1)常显(2)不一定 基因型有两种可能 (3)XBXb XBY (4)1/8(5)23A+X 22A+X(或22A+X 23A+X) 染色体畸变7、苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X 染色体上基因控制的隐性遗传病。

一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题： (1)该患者为男孩的几率是 。

(2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 。

(3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是 ，只患一种遗传病的几率为 。

12、100%, 3/8, 1/48, 1/48、甲图为人的性染色体简图。

X 和Y 染色体有一部分是同源的（甲图中I 片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（甲图中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段），该部分基因不互为等位。

乙、丙两图为遗传系谱。

请回答： （1）在减数分裂形成配子过程中，X 和Y 染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的 片段。

（2）乙图中患者的基因型可能是 。

（3）丙图中有两种遗传病。

一种是先天代谢病称为黑尿病(A ，a)，病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。

另一种是因缺少珐琅质而牙齿呈现棕色(B ，b)。

①棕色牙齿基因位于甲图 染色体上的______片段上，由 性基因决定。

②写出3号个体可能的基因型__________。

7号个体基因型有_____种。

③若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是__________。

④假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率约为__________。

38．（10分）（1）Ⅰ； （2）XY B XY b（3）①X Ⅱ－2 显 ②AaX B Y 2 ③1／4， ④1／4009、右图是患甲病（显性基因为A ，隐性基因为a ）和乙病（显性基因为B ，隐性基因为b ）两种遗传病系谱图，请回答：（1）甲病致病基因位于 染色体上，是 性遗传病。

若II-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的 概率为 。

（2）如II-1不是乙病基因的携带者，则 乙病是 遗传病， I-2的基因型为 ，III-2基因型为 。

（3）假设III-1与III-4结婚生了一个孩子，则该孩子患一种病的概率为 ， 所以我国婚姻法禁止 。

1 21 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5正常 女 甲病乙病 男 甲病 两病IIIII 正常 I（1）常显 1/2 （2）伴X隐性 aaX b Y AaX b Y（3）7/12 近亲婚配十、学案第八章遗传和变异第4节人类遗传病和遗传病的预防一、学习要求：1、能根据特征分辨各类单基因遗传病并预测后代患病概率。

2、能分辨多基因遗传病和染色体遗传病。

3、能说明常见遗传病产生原因及预防措施。

二、学习内容：（一）、遗传病的常见类型1、人类常见遗传病有、和三大类。

2、单基因遗传病指由控制的疾病。

依据其致病基因的显隐性和在染色体上的分布分为染色体性、染色体性、连锁性遗传病、连锁性遗传病等四种类型。

3、常染色体显性遗传病有、等，其遗传特点是。

4、常染色体隐性遗传病有等，其遗传特点是。

5、X连锁显性遗传病有，其遗传特点是。

6、X连锁隐性遗传病有、等，其遗传特点是。

7、多基因遗传病有、、、等。

这类疾病的发生有遗传基因的基础，比单基因遗传病更容易受的影响。

8、染色体遗传病由，如21三体综合征患者体细胞中，患者低下。