移接
思考：易位与交叉互换有何差异？ 易位：发生在非同源染色体之间(染色体结构变异)
交叉互换：发生在同源染色体非姐妹染色体之间（基
因重组）
2021
画线连接
同一条染色体上存在 重复的基因
2021
（4)倒位: 一个染色体上的某个片段的正常排列顺 序颠倒了180o的现象
断裂
颠倒
连接
2021
染色体结构变异 使染色体上的 基因的数目 和 排列顺序 改变
正常
增多
2021
减少
（3）原因：
a
有丝分裂中期 在有丝分裂的后期，某染色体的着丝粒分裂后产生的两条子 染色体移向同一极
产生了染色体数目减少一条和增加一条的子细胞 2021
b
减数分裂（以1对同源染色体为例） 减数Ⅰ分裂，同源染色体不分离
染色体数目异常的配子 受精作用
染色体数目异常的个体
2021
c
染色体数目变异
2021
学习目标1：染色体结构变异的类型、判断
阅读：P79 染色体结构变异的有关内容 观察图4-4 染色体结构变异示意图
2021
划线连接
同一条染色体上存在 重复的基因
2021
学习目标1：染色体结构变异的类型、判断 （1)缺失 染色体的某一片段消失，引起片段上所
带基因也随之丢失的现象
舟舟是一个先天智力障碍(三体综 合症)患者 病因：常染色体变异,比正常人多Байду номын сангаас了202一1 条21号染色体
第四章 生物的变异
第一节 生物变异的来源 ————————染色体畸变
2021
染色体畸变 1、概念:指生物细胞中染色体在_结_构___和
数__目____上发生的变化。P79
染色体结构变异
2、类型：
2021
画线连接
同一条染色体上存在 重复的基因
2021
（3)易位: 染色体的某一片段移接到另一条非同源染 色体上
移接
思考：易位与交叉互换有何差异？
2021
易位与交叉互换的区别
发生在同源染色体 的非姐妹染色单 体之间(基因重组)2021
发生在非同源染色 体之间（染色体 结构变异）
（3)易位: 染色体的某一片段移接到另一条非同源染 色体上
这些染色体在形态、结构和功能
Ⅳ
上有什么特点？
这些染色体在形态、大小和功 Ⅱ
Ⅲ
能上各不相同
Ⅱ
Ⅲ
这些染色体之间是什么关系？
非同源染色体
它们是否携带着控制生物
Ⅳ
生长发育的全遗传信息？
是
Ⅱ
XY 减数分裂
Ⅲ
Ⅱ
X
2021
Ⅳ Ⅲ
Y
Q5：如果将果蝇的精子中的染色体看作一组，那 么果蝇的体细胞中有几组染色体？
消失
例如：猫叫综合征（人类第5号染色体部分缺失）
2021
画线连接
同一条染色体上存在 重复的基因
2021
（２)重复: 染色体上增加了某个相同片段的现象
重复
例如：果蝇X染色体上某区段重复，造成复眼由正常的椭 圆形变成条形的“棒眼”
2021
果蝇的眼
野生型：椭圆眼
变异型：棒状眼
果蝇X染色体上某个区段发生重复
2021
染色体畸变
1、概念:指生物细胞中染色体在_结__构__和 __数__目__上发生的变化。P79
染色体结构变异
2、类型：
染色体数目变异
非整倍体变异
2021
学习目标2：染色体数目变异——非整倍体变异的类型 （1） 非整倍体变异概念：P80
体细胞中个别染色体数目增加或减少
（2）类型：
非整倍 体变异
⑴基因突变是 DNA 上碱基对的 缺失 、 增加 、 替换 ,
引起核苷酸序列的变化。 P77 (2)染色体结构变异是染色体上的 基因的数目 和 排列顺序 发生改变. P79 （3）基因突变在光学微镜下是看不见的，
染色体畸变可以用显微镜直接观察到.
2021
观察：甲、乙两图，有没有出现变异的现象？
回答：①、甲图是什么变异？ 染色体结构变异——倒位 ②、乙图是什么变化？ 染色体数目变异
猫叫综合征
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存 在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫 叫。人群中发病率1/10万 2021
21三体综合征（先天愚型）
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来， 至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
果蝇体细胞染 色体组成
思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？
8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
同源染色体
非同源染色体
Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?
Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
2021
Q4：雄果蝇产生的精子中有哪几 4条（Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X
条染色体？
或 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ 、Y）
生物性状的变异 多数不利，甚至会导致生物体死亡
2021
（1）：已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、 C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发 生染色体结构变化的是
缺失
D
倒位
2021
E
重复
基因突变或 交叉互换
（2）：思考：基因突变与染色体结构变异的区别
⑴基因突变是 DNA 上碱基对的 缺失 、 增加 、 替换 , 引起核苷酸序列的变化。P77 (2)染色体结构变异是染色体上的 基因的数目 和 排列顺序 发生改变.P79
染色体结构变异
2、类型：
染色体数目变异
非整倍体变异
整倍体变异
2021
学习目标3：染色体数目变异——整倍体变异的概念及类型
（1）、整倍体变异的概念：P80 体细胞中的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少
（2）、类型：
整倍体 变异
正常 2021 成倍增加
成倍减少
学习目标4：染色体组的概念、特点及判断
2021
基因突变是分子水平上 的变化，只涉及某个基 因。在光学显微镜下不 可见
基因突变 增加 缺失 替换
d
2021
缺失
染色体结构变异
E 重复
倒位
而染色体变异涉及到多个基因，染色体变异的影响往往比 基因突变更大 。染色体经染2色021在光学显微镜下可见
（2）：思考：基因突变与染色体结构变异的区别
减数分裂（以1对同源染色体为例） 减数Ⅱ分裂后期，某染色体 的着丝粒分裂后，子染色体 移向同一极
染色体数目异常的配子 受精作用
染色体数目异常的个体
2021
21三体综合征（先天愚型）
舟舟是一个先天智力障碍(三体综 合症)患者 病因：常染色体变异,比正常人多 了202一1 条21号染色体
染色体畸变
1、概念:指生物细胞中染色体在_结_构___和 数__目____上发生的变化。P79