指鼻试验欠稳准，右上肢平举可见细小震颤。双侧腱反射对称适中，双侧
病理征（-）。
采样时间： 入院当日腰穿取脑脊液；病人入院3日针吸取脑组织；
脑电图： 有每秒1次的周期性3相中高波幅复合波 头颅MRI： 右小脑多发腔隙性梗塞、多发血管周围间隙扩张，考虑缺血性脑病
病 例 摘 要（3）
姓名：李×× 年龄：68岁 性别：女
诊
确诊诊断：
断
1. 进行性神经精神障碍 2. vCJD神经病理学诊断（大脑和小脑广泛的空泡样变及“花
瓣样”的PrP斑块沉积）
临床诊断：
具有特征性病史，临床表现中的任意4项，和临床检测 具有特征性病史和扁桃体活检阳性
疑似诊断：
1. 特征性病史
2. 临床表现中的任意4项
3. 脑电图无典型的散发型CJD波型（约每秒出现一次
病 例 摘要（2）
姓名：史×× 年龄：64岁 性别：男
主诉： 反应迟钝伴行走步态不稳1月余
病史： 患者1个月前无明显诱因出现反应迟钝，记忆力下降，主动言语减少，
步态不稳，小碎步，右上肢运动时抖动。无头痛、头晕，无意识障碍。
家族史：
无家族痴呆史
家族史： 无家族痴呆史 体格检查： 记忆力下降， 时间定向力下降，四肢肌张力正常，肌力Ⅴ级，右侧
确立诊断或临床诊断CJD病人，具有一级亲属中的肯 定或可疑的CJD病人，和/或本病特异的PrP基因突变（参
见附录G）。
变异型CJD（variant CJD, vCJD）
1. 病史 （1）进行性神经精神障碍 （2）病程≥6个月 （3）常规检查不提示其它疾病 （4）无医源性接触史 2. 临床表现 （1）早期精神症状（抑郁、焦虑、情感淡漠、退缩、妄想） （2）持续性疼痛感（疼痛和/或感觉异常） （3）共济失调 （4）肌阵挛、舞蹈症、肌张力紊乱 （5）痴呆
克雅氏病（CJD）的诊断标准和处理原则
中国疾病预防控制中心
诊 断 标 准
散 发 型 CJD
确立诊断
1. 具有典型/标准的神经病理学改变； 2. 蛋白酶抗性PrP； 3. 瘙痒病相关纤维。
诊断处理总原则
根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常、视觉 障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病 原学检查等结果，予以诊断。 CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其 他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述 组织时应注意防护。 尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。
主诉：进行性视物模糊伴智能减退2月 病史：患者于2006年3月20日左右出现双眼视物模糊，家人发现病人反应迟 钝、行动迟缓及面部表情减少，常无故呆坐，偶有不自主哭泣及虚构现象，给 予对症处理，疗效欠佳。4月底患者不认识家人，不能说出自己的名字和年龄 ，不能完成简单计算，言语含糊。于某医院就诊行头颅CT检查未见明显异常， 给予神经营养及改善微循环治疗无明显疗效。上述症状进行性加重并出现双手 撮丸样动作，偶有右手不自主样震颤，不识路、记不清时间。于4月15日就诊 我院做头颅CT检查，并收入院做进一步治疗。患者自发病以来精神差、食欲欠 佳、二便正常、体重明显减轻。
（4）无动性缄默
3.以。
医 源 型 CJD
在散发型CJD诊断的基础上具有:
（1）接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性 小脑综合征；或 （2）确定的暴露危险，例如曾接受过硬脑膜移植、角膜 移植等手术。
家族遗传型CJD
家族遗传型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳斯 综合征（Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS）、 家族型致死性失眠症（Fatal familial insomnia, FFI）。
体格检查：
木僵状态，回答不切题，主动言语少，语言重复，表情幼稚、呆板，自
知力、远期及近期记忆力差，计算力差。双眼双侧注视均可见细小水平眼震， 余颅神经检查大致正常。四肢肌张力高，双侧指鼻、跟腱试验欠稳准，
3. 临床检测 （1）脑电图无典型的散发型CJD波型（约每秒出现一次的 三相周期性复合波） （2）MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节部高信号
4. 扁桃体活检 阳性 扁桃体活检不应作为常规检查，在脑电图出现典型的散发 型CJD样波型后不应进行。对临床表现与vCJD相似，而 MRI未出现双侧丘脑后结节部高信号病例的诊断有意义。
确诊诊断 临床诊断
序列分析
家族性CJD
处理原则
鉴于目前对CJD病人无任何特异性治疗和预防方法，所 有治疗和护理手段均按常规对症处理。
病例摘要（1）
姓名：刘×× 年龄：67岁 性别：女
主诉：反应迟钝4个月伴行为异常1个月 病史：患者于4个月前无明显诱因出现反应迟钝，行走欠稳；3个月前 出现记忆力减退，言语减少，但语言尚清晰，能读报，能认识亲属。 1个月前出现行为异常，有时自言自语、无原因地哭泣、发笑，行走 不稳加重，主动进食减少。2006年5月以后靠鼻饲维持营养，且不能 行走。曾在当地多家医院就诊，均未确诊，症状进行性加重。2006年 5月8日死亡。
体格检查： 无自发语言，定向力、理解力、计算力、记忆力均差，查体不合作， 四肢肌张力增高，肌力检查不能配合，可见肌阵挛。双侧Babinski征（-）， 颈强直，颏胸距3指，Kernig征（-）。 采样时间：入院后2日腰穿取脑脊液；病人死亡后尸检多部位取脑组织； 家族史：无家族痴呆史 脑电图：未查
头颅MRI：未见明显异常
临床诊断
1. 进行性痴呆 2. 典型的脑电图改变 3. 和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性， 4.以及至少具有以下4种临床表现中的两种：
（1）肌阵挛
（2）视觉或小脑障碍 （3）锥体/锥体外系功能异常 （4）无动性缄默 5.以及临床病程短于2年。
疑似诊断
1. 进行性痴呆 2. 以及至少具有以下4种临床表现中的2种: （1）肌阵挛 （2）视觉或小脑障碍 （3）锥体/锥体外系功能异常
的三相周期性复合波）
CJD诊断流程
可疑病人
临床表现 脑电图 疑似诊断 脑组织 脑组织 PrP-res蛋白 病理学 Western blot HE染色 脑脊液 脑脊液 14-3-3蛋白 S100蛋白 Western blot ELISA 血液 PRPN基因 PCR/酶切/ 影象学检测 实验室检测
免疫组化