常见出生缺陷
神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水等
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遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症等
头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形等 腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、脐疝等
消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘等
先天性心脏病：房、室间隔缺损、法洛四联症等 泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。
仪器
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试剂组成
罗氏提供原装配套试剂： 灰色盖子
生物素化的单克隆抗体
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透明盖子
包被链酶亲和素 的磁珠微粒
黑色盖子
钌标记单克隆抗体
免疫技术的发展
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放射免疫测定法
酶免疫测定法
化学发光免疫测 定法）
电化学发光免疫测 定法
电化学发光反应原理
六盘水市人民医院检验科
产筛实验室检查
教学技能培训小讲座
支小敬/陈帮丹
日期：2018年5月16日
01
产筛背景介绍
02 03
目 录
05
产筛血清学检测指标 产筛实验室检测
产筛报告分析 影响因素
04
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第一部分
产筛背景介绍
出生缺陷 18-三体综合征 唐氏综合症 开放性神经管缺陷
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产前筛查血清学指标
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F-βHCG 3
HCG 是由胎盘合体滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，孕妇血 清中HCG主要以完整形式存在，游离β-HCG约占18%。唐氏的 胎盘较正常成熟晚，所以HCG水平升高，患儿的母亲血清游 离β-HCG较正常孕妇增加。
产前筛查血清学指标
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综上所述，进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有特殊重要 性。
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第二部分
产前筛查血清学指标
PAPP-A F- βHCG μE3 AFP 抑制素A
产前筛查血清学检查
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产前筛查血清学检查是通过孕期母体血清甲胎蛋白（AFP）、血 清人绒毛膜促性腺激素（HCG）、血清人绒毛膜促性腺激素游离 β亚基（F- βHCG）、抑制素A、妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和非 结合雌三醇（μE3）指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等 进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合症、18-三体综合征 和开放性神经管缺陷的风险。
产前筛查血清学指标
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PAPP-A
1
PAPP-A是一个大分子蛋白复合物， 产生于胎盘，孕3-4周即可在母体
中检出，其后随着孕周的增多而增
高。在早孕期为异常胎儿表现为降 低异常
产前筛查血清学指标
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AFP 2
AFP是来源于胎儿肝脏和卵黄囊的一种糖蛋白，从妊娠7周起浓度逐渐升高， 至28-32周达到高峰，少量AFP经肾脏排泄进入羊水，并通过胎盘屏障进入母 亲血液循环中。唐氏儿和18三体患儿.由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所 以母血中相应减少，怀有21-三体综合征胎儿的孕妇其血清AFP水平为正常孕 妇的70%。 开放性神经管缺陷患儿由于无脑畸形和脊柱裂的发生，AFP可大 量进入羊水中，使母体血液循环中的AFP浓度增加。
AFP + hCG + uE3 + Inhibin A AFP + Free ß-hCG + uE3 + Inhibin A
二联法
三联法
四联法
孕早期： PAPP-A + Free ß-hCG + NT 孕中期： AFP + hCG + uE3 AFP + Free ß-hCG + uE3
产筛检出率要求
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产前筛查
产前筛查是指通过简便、经济和 较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天性缺陷 或遗传性疾病胎儿的高危孕妇， 以便进一步明确诊断。
出生缺陷
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出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和 不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和 功能性异常的总称。 我国是人口大国，也是缺陷和残疾高发国家,每年约有 20—30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或 数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿总数竟高达80— 120万，约占我国每腺和肝脏合成的甾体类激素，它以游离 形式直接由胎盘分泌入母血。随孕周的增长而不断升高。 唐氏儿的肾上腺皮质发育不良，导致UE3的前体-硫酸脱氢 表雄酮的合成减少，从而使UE3减少。
产前筛查血清学指标
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抑制素A 5
抑制素A是一个异二聚体的糖蛋白的激素，由女性卵巢的颗粒细胞分 泌。抑制素A在孕10-12周时增加并达到高峰，在妊娠中期下降成一 个平台，但到妊娠晚期时再一次升高，足月时达最高水平。和HCG一 样在唐氏综合症胎儿的母体血清抑制素A水平高于正常妊娠孕妇水平。 抑制素在母体的血清浓度不依赖于HCG浓度的变化
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采集孕妇外周血 2-3ml ，不抗凝，无 需空腹。采集标本后应在采血管标签 上写明患者的姓名、采血时间及唯一 标识号（此步骤主要由妇产科门诊完 成）
标本接收
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1
样本接收时，认真核对送检单
各项目填写是否完整、准确； 是否已签署知情同意书和填报 产前筛查申请单。
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资料保存
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血清保存
血清收集到离心管注明姓名及标号后保存至-40 ℃冰 箱（一个月集中一次），以备复查。剩余样本管保 存至2-8 ℃冰箱1周后高压消毒有专门人员运送离开
资料保存
申请单保存
申请单保存至专门存放处（一个月集中装订一次） 血清与申请单编唯一标识号：年月日+编号。例如： 2018年5月7日所检标本第一个编号为201805070001
2
3
对申请单项目填写不完整者，
对送检的使用抗凝剂的标本，
溶血、高脂血等标本拒收
应询问孕妇后补填相关信息， 若孕妇不能提供准确信息者拒 收
标本接收
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样本检测
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标本处理
1.样本编号：在采血管及申请单 上编号 2.样本离心：2000rpm10分钟分离 血清备用（离心后观察标本是否 有溶血、脂血情况）
一三体综合征： 检出率≥85%,假阳性率<5%; 开放性神经管缺陷(ONTD)： 检出率≥85%,假阳性率<5%
一三体综合征：
检出率≥85%,假阳性率<1%; 开放性神经管缺陷(ONTD)： 检出率≥85%,假阳性率<5%
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第三部分
产筛实验室检测
仪器试剂 样本检测 方法原理 报告发放 标本采集与接收 资料保存
产筛数据保存
所得实验数据记录与申请单按要求均应保存5年以上
生育能力几乎丧失 男性患者无生育能力， 女性少数能妊娠和生 育。
18-三体综合征
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也称为Edward综合征
18-三体综合征
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眼间距宽、眼裂小、
特殊 面容
内眦赘皮，耳廓 畸形低位。
生长发育迟缓，严
临床 表现
重智力低下。多数
特殊 面容
在出生后一岁内死 亡，极少数活到儿 童期 唇裂或腭裂，全身
第四步
4
第一步：10μL标本、生物素化的抗 AFP单克隆抗体和钌（Ru）标记的抗 AFP单克隆抗体混匀，形成夹心复合 物。
第二步 2
第三步
3
第一步
1
第三步：反应混合液吸到测量池中， 微粒通过磁铁吸附到电极上，未结合 的物质被清洗液洗去，电极加电压后 产生化学发光，通过光电倍增管进行 测定。
样本采集
产前筛查血清学指标
孕妇筛查指标与胎儿畸形的关系
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危险增加
唐氏综合 症 18-三体 ONTD
PAPP-A
AFP
F-βHCG
μ E3
产前筛查方案
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孕早期： PAPP-A + Free ß-hCG 孕中期： AFP + hCG AFP + Free ß-hCG
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以甲胎蛋白（AFP）检测方法原理
操作步骤：
检测结果有机器自动从标准曲线上查 出。此曲线由仪器通过2点定标校 正， 由从试剂条形码扫描入仪器的原版标 准曲线而得。
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第二步：加入链酶亲和素包被的微粒， 让上述形成的复合物通过生物素与链 酶亲和素间的反应结合到微粒上。
四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形等
皮肤畸形：血管瘤、色素痣；
唐氏综合症
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唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一 种人类最常见的染色体异常引起的疾病。
发病率约为1：600－1：800
21－三体综合征的临床特征： 先天性智力障碍 特殊面容、精神、体格发育迟滞 器官组织的多发性畸形 (心脏, 消 化道等)
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二联筛查
1
唐氏综合征：
三联筛查
2
唐氏综合征：
四联筛查
3
唐氏综合征： 检出率≥80%,假阳性率<5%; 18