DNA
...TAC... mutation ...AAC... ...ATG... ...TTG...
RNA
Polypeptide
...UAC...
tyrosine
...AAC...
asparagine
多肽序列中的一个氨基酸发生改变.
3. 中止突变silent mutations
(mutation results in a stop codon)
二、基因突变的形式
A. 单碱基对（base pair)改变 B. 缺失deletions
C. 插入insertions
D. 读码框移动frameshift mutations
E. 颠倒inversions
F. 重复duplications
A.单碱基对（base pair)改变
1. 同义突变nonsense mutations 2. 错义突变missense mutations 3. 中止突变silent mutations
TB
D. 读码框移动frameshift mutations Insertions or deletions that change the translational frame
ATGCAAGTTG....
one base pair deletion
ATGAAGTTG....
可能导致： (1) 突变位点后每个氨基酸都发生改变。 (2) 一个较短的肽链被合成
根据突变对于蛋白质（密码子)的影响
• 沉默突变（silent mutation): 不改变编码氨基酸的密码子的变化（一般是 第三位） • 无义突变（nonsense mutation)：是指由于突变而使其某一编码子突变为 终止密码子（UGA,UAG,UGG)，导致氨基酸链在翻译过程中过早终止 • 错义突变（missense mutation)：又称歧义突变，是指由于突变而导致多 肽链上氨基酸的改变，改变了多肽链的一级结构和蛋白质的功能，大多数 的突变属于此类 • 中性突变（neutral mutation)：密码子的变化产生了一个不同的氨基酸， 但是新氨基酸与原来的氨基酸的行为相似（例如有相似的功能基团），所 以不改变蛋白质的功能 • 同义突变（same sense or synonymous mutation)：指虽然基因已发生突 变但由于密码子的简并性，仍编码同一种氨基酸 • 移码突变（frameshift mutation)：指ＤＮＡ分子中插入或缺失一个或少数 几个核苷酸，使整个阅读框改变而引起的突变。 • 延长突变（elongation mutation)：这是一类刚好与无义突变相反的突变， 是由于终止密码子突变为编码子，使肽链延长
DNA
RNA
...TAC... mutation ...TAG... ...ATG... ...ATC...
...UAC... tyrosine
产生了较短的多肽
...UAG...
Polypeptide
stop codon
B. 缺失Deletions
One or more base pairs are lost
第八章
基因突变
目录
• • • • • • • 一、基因突变的种类 二、基因突变的形式 三、突变对蛋白功能的影响 四、基因突变的特点 五、诱变 六、突变子的检出 七 DNA的损伤与修复
基因突变：
基因内部发生化学变化，而实际变成其等位基因的现象。 染色体上某一座位的遗传物质发生了变化，又被称为点突变（point mutation)
E.col噬菌体T4： T4温度敏感突变型 野生型：25—42℃ 生长 噬菌斑 温度敏感突变型：25 ℃ 生长 噬菌斑 42 ℃ — — Eg:
根据突变发生的细胞不同
• 1，体细胞突变， • 不遗传，X染色体连锁突变，显性突变。突 变发生越早，影响越大。
• 2，配子细胞突变， • 可遗传， X染色体连锁突变，在F1代就表 现出来。
根据突变体表型不同
突变体(mutant)：带有突变性状的细胞或个体
1、形态突变(morphological mutation)
引起生物体形态、结构、大小、色泽等改变的突变
eg. 五指→六指 梅花鹿→白梅花鹿
2、生化突变(biochemical mutation)
影响代谢过程的突变。 eg.谷氨酸棒杆菌：精氨酸缺陷突变体(Asp requirement mutant)。 过程：谷氨酸→N-乙酰谷氨酸→→→瓜氨酸→精 氨酸 突变：瓜氨酸不能转变为精氨酸（缺乏精氨酸琥 珀酸合成酶）
E.颠倒inversions chromosomal segment is inverted
...ATGGAAGAG.... ...TACCTTCTC.... ...ATTTCCGAG.... ...TAAAGGCTC....
可能改变一部分肽链
F.重复duplications chromosomal segment is duplicated
突变基因
异常蛋白产物 • 部分功能 • 无功能 • 无基因产物
一、基因突变的种类
根据引起突变的原因不同
1、自然突变(spontaneous mutation) eg.摩尔根发现的第一只白眼果蝇（原 因不明）
2、诱发突变(induced mutation) 物理、化学因素→生物体或种子→ 突变→选育高产，早熟，抗虫
Examples:
由于酶的3-D结构变化或稳定性下降导致催化 活性降低
wild type (normal) protein
mutant protein
4. 条件失去功能 Conditional loss of function
Examples:
e.g.温度敏感突变体 Temperature-sensitive (heatsensitive) mutations.
实例： 细菌 果蝇 一串红 人 青霉素敏感型→青霉素抗性 红眼→白眼 红 →白、紫 正常→白化 基因突变普遍存在
遗传学Genetics DNA
Genotype
RNA
protein
Central dogma
phenotype
Mutations
基因
DNA 诱变
正常蛋白产物 转录、翻译
正常 表型
异常 表型
e.g. 特异改变change in specificity
Examples:
wild type protein
converts maltose to 2 glucose
mutant protein converts lactose to glucose and galactose
6. 功能恢复reversion
根据突变体表型不同
• 3，行为突变 (Behavior mutation)
• 果蝇交配行为发生突变(love mutant)。 • 运动神经系统，肌肉系统出问题。
根据突变体表型不同
4、致死突变(lethal mutation)
影响生物的生活力，导致生物体死亡的突变。
（1）显性致死突变 （2）隐性致死突变 杂合状态致死 纯合状态致死
根据突变对于基因功能的影响，突变又可分 为： 失去功能的突变（loss of function mutation): 导致基因功能丧失的突变；这可以来自许 多不同类型的突变并且在本质上是隐性的
获得功能的突变（gain of function mutation): 导致新的或不同的基因功能产生的突变； 这可以来自许多不同类型的突变并且在本 质上是显性的
根据突变对于DNA的影响，突变又可分为： 结构突变（structural mutation):基因的核苷酸含量的变化 （1）碱基替代突变（base substitution mutation） 转换（transition)：指ＤＮＡ分子中的嘌呤为另一种嘌呤 或嘧啶为另 一种嘧啶所取代而引起的突变。 例: GC碱 基对突变为AT 颠换（transversion)：指DNA分子中的嘌呤被嘧啶取代 或嘧啶被嘌 呤取代所引起的突变。 例: GC碱基对突变 为TA 或CG （2）删除突变（deletion mutation): DNA某些部分的丧失 （3）插入突变（insertion mutation): 增加一个或多个额外的核 苷酸
1，同义突变nonsense mutations
DNA
...TAC... mutation ...TAT... ...ATG... ...ATA...
RNA
Polypeptide
...UAC...
tyrosine
多肽序列没有改变
...UAU...
tyrosine
2. 错义突变missense mutations
带有致死基因的个体所组成的群体，死亡率常有不同：
a) 死亡90％以上 b) 死亡50％—90％ 全致死lethal 半致死semilethals
c) 死亡10％—50％
低活性subvitals
根据突变体表型不同
5、条件致死突变(conditional lethal mutation)
在特定条件下，引起生物死亡的突变。
根据突变的大小
点突变(point mutation): DNA上一个非常小的片 段的改变， 通常涉及的是一个核苷酸或一对核 苷酸 重大（大）突变【 gross(large) mutation 】: 涉 及DNA上一个以上或者几个核苷酸的改变；可 能包括整个基因、整个染色体或者成组染色 （倍性）的数兆个 DNA碱基
Examples:
mutant protein
nonfunctional a second mutation functional
...ATGGAAGAG.... ...TACCTTCTC.... ...ATGGAAGGAAGAG.... ...TACCTTCCTTCTC....