D fAA N
fAA＋fAa＋faa＝N； D、H和R分别代表三种
H fAa N
基因型频率
R faa N
13
基因频率和基因型频率的换算关系
p:A频率；q:a频率
p 2 f AA f Aa 2N
q f Aa 2 faa 2N
D fAA N
H fAa N
R faa N
u = Sq2 36
（四）选择对X连锁隐性基因的作用
男
女
XAY、 XaY； XAXA, XAXa , XaXa
发病率= XaY + XaXa ≈ XaY= q
男性 XaY，一个X染色体，占群体的1/3。
v=(1/3)sq
37
v=(1/3)sp
例题：甲型血友病在男性中的发病率为0.00008, 适合度为0.29,求甲型血友病的基因突变率。
性别 基因型 表现型 基因频率 发病率
男性 XaY 色盲 q XAY 正常 p
0.07 0.93
女性 XaXa 色盲 q 2 (0.07)2＝0.0049=0.49%
XAXa 携带者 2pq 2 ×0.93 ×0.07 ＝0.13=13%
携带者比例很大
24
第二节 影响群体遗传平衡的因素
一、突变
某一个等位基因发生突变，变成新的等位基因形式。 A A ------- A a
≈ 0.014=1/70
AR致病基因以杂合子携带者方式存在于群体中。
AR发病率=aa=q2
22
3、AD病基因频率的计算
AD患者的基因型是什么？ 患者为AA、Aa型： 发病率=AA+Aa＝p 2＋2pq
实际上，群体中AD病多为杂合子Aa发病。 p很小，可忽略p2 ，发病率≈ 2pq, p+q=1, q ≈1, 发病率≈2p p ＝（1/2） ✕ 发病率
如：群体中有等位基因AA,Aa,aa型, 求基因A所占 的比例-基因A的频率。
4
MN血型,共显性，求基因M和N的频率？
基因型
M/M M/N N/N 总计
表型
M血型 MN血型 N血型
个体数
233 385 129 747
M基因的频率（p）: p ＝(233 ×2+385)/(747×2) ＝0.57
N基因的频率(q): q ＝1-0.57 ＝0.43
S ＝1-w＝1-0.29 ＝0.71 v＝（1/3）Sq ＝（1/3） ×0.71 ×0.00008 ＝19 ×10-6/代
38
案例
一对新婚夫妇，新郎是上海人，新娘是美国马萨诸塞州 人，双方均无遗传病家族史，他们看到邻居家一对非近亲结婚 的健康夫妇生了个苯丙酮尿症（PKU）患儿，很担忧将来自己 的孩子也遭此厄运，因此前来进行遗传咨询。 1、如何计算这对夫妇生出PKU的患儿的概率？ 2、PKU致病基因的突变率是多少？
每代基因淘汰率 △q ≈ Sq2 = u（突变率）
35
苯丙酮尿症(AR)在我国人群中的发病率为1/16500， 本病的适合度为0.3,求苯丙酮尿症致病基因的突变率。
S ＝1-f ＝1-0.3 ＝0.7 q2 ＝1/16500＝0.00006 u ＝ Sq2 ＝0.7 ×0.00006
＝42 ×10-6/代
N基因的频率: q ＝1-0.57 ＝0.5372
公式：p =D +1/2H q =R +1/2H
（ p ＋ q ）2= p 2 ＋ 2pq ＋ q 2 ? X2
实际情况 AA Aa aa 20
X2检验群体中实际观察数与平衡期望数值的差异 （p ＝0.468， q ＝0.537 ）
基因型(血型)
MM MN NN 总 数
p D 1 H 2
q 1H R 2
14
例题： 假设有一个100万人口的群体，某一对等位基因A和a， AA个体有60万人，Aa个体20万人，aa个体也有20万 人。
计算基因型AA、Aa和aa的频率：
D =60/100=0.6 H =20/100=0.2 R =20/100=0.2
计算该群体中基因A和a的基因频率：
基因型频率 AA
Aa aa
18
二、遗传平衡定律的应用
1、遗传平衡群体的判定
（ p ＋ q ）2= p 2 ＋ 2pq ＋ q 2
19
基因型
M/M M/N N/N 总计
表型
M血型 MN血型 N血型
个体数
397 861 530 1788
M基因频率: p ＝ MM + 1/2 MN =(397/1788) +1/2 (861/1788) ＝0.4682
q fA2 A2 fA1A2 fA2 A3
2
2
1
1
r fA3A3 fA1A3 fA2 A3
2
2
16
F1配子 IA (p) IB (q) i (r)
IA (p) IAIA (p2) IAIB (pq) IAi (pr)
IB (q) IAIB (pq) IBIB (q2) IBi (qr)
H=2pq≈2q
上海：H1=2q1=2X0.0078=0.0156= 15.6‰ 马州：H2=2q2=2x0.0082=0.0163= 16.3‰ 出生aa的可能性=1/4× 15.6 ‰ × 16.3 ‰ =6.4 × 10-5
（二）群体基因突变率的计算
1.AD 致病基因A 群体自然突变率
（ p ＋ q ）2= p 2＋2pq ＋q 2 AA Aa aa
发病率 H=2pq ，H=2p, p=1/2*H
31
p =1/2*H 选择作用可以淘汰基因
--患者后代减少或没有后代
每代淘汰的基因 ： ∆p= s X p
s=1-f
32
5
基因型（genotype ） ：
等位基因的组合类型（控制某一特定性状）， 如AA、Aa、aa。
基因型 = 基因A（父）+ 基因a（母）
基因型频率（genotype frequency）： 一个群体中，带有某一种基因型个体数
占总个体数（各种基因型之和）的比例。
6
求NN基因型的频率？
基因型
M/M M/N N/N 总计
S ＝1-f＝1-0.2 ＝0.8 H ＝10/94075 ＝0.0001063 v ＝ （1/2 ）S H ＝0.5× 0.8× 0.0001063
＝42.5 ×10-6/代
v = （1/2 ）S H
34
2.AR疾病基因突变率
（ p ＋ q ）2= p 2＋2pq ＋q 2 AA Aa aa
发病率 = aa基因型频率R = q2
表型
M血型 MN血型 N血型
个体数
233 385 129 747
NN基因型频率(R): R＝129/747 ＝0.173
7
二、遗传平衡定律
Hardy-Weinberg定律：在一定条件下，群体中的基 因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。 一定条件：
1、群体很大； 2、随机婚配； 3、没有突变发生； 4、没有某种形式的自然选择； 5、无大规模的个体迁移。
第八章
群体遗传学
（Population genetics)
1
一对新婚夫妇，新郎是上海人，新娘是美国马萨诸塞州人。 他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症 （PKU）患儿，很担忧将来自己的孩子也患此病，因此前来进 行遗传咨询。
问题：这对夫妇可能生出PKU的患儿吗？风险多大？
1.致病基因在人群中有多少？

观察数(O) 期望频率 期望数(E) （基于p、q数值）
x2 (O E)2 E
397 0.214 382.9
0.51
861 530 0.497 0.288 889 515.9
0.88 0.38
1788 1.00 1788
1.77

2＝
(期望数－观察数 期望数
)2
查表，自由度=n-1
p>0.1 21
2.患者的基因型所占比例？
基因频率和基因型频率
2
【基础知识】
等位基因（allele） ：控制着某一特定性状的一对 基因（父源和母源），位于同源染色体相同位置。
等位基因遗传后代的 分离和自由组合定律
A
a
等位基因: A、a
配子
A
a
A
AA
Aa
a
aA
aa
3
第一节 群体的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率
基因，等位基因。 基因频率（gene frequency）：某个基因的比例。 某个群体：在所有等位基因中，某个基因所占的比。
丹麦某地区软骨发育不全性侏儒发病率为1/10000，求 致病基因及正常基因频率。
致病基因频率 p＝（1/2）✕1/10000＝0.00005 正常基因a的频率 q＝1-p ＝0.99995
AD发病率≈2pq, p很小，q≈1 所以 23
4、X染色体连锁基因的频率计算
男性只有1条X染色体，其基因频率于女性是否相同？ 红绿色盲，XR，男性发病率为7%。计算女性发病率？
∆p= s X p
∆p ＝ （1/2 ）S H
f ＝0， S ＝1 时， ∆p ＝（1/2）H=p ，
A基因一代后全部消失
在遗传平衡体系内，基因、基因型频率 不变，AA, p 不变。。。p为什么不变？
∆p ＝ v (A基因突变率)
v = （1/2 ）S H 33
在丹麦的某医院中，几年来所生94075名婴儿中 有10 个是软骨发育不全性侏儒患者(AD).本病的适 合度 f＝0.2,求软骨发育不全性侏儒基因的突变率?
p =D +1/2H =0.6+0.2/2=0.7 q =R +1/2H =0.2+0.2/2=0.3