溶血尿毒综合征患儿MCP基因突变分析的开题报告
一、选题背景与意义
溶血尿毒综合征（Hemolytic-Uremic Syndrome, HUS）是一种
以溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为特征的临床综合征。

它主要分为两种类型：继发性HUS和遗传性HUS，遗传性HUS由于获得性因素导致的HUS称为继发性HUS。

其中，遗传性HUS最常见的基因突变为膜辅助蛋白（Membrane Cofactor Protein, MCP）基因。

MCP作为补体调节蛋白，控制
了补体在代谢过程中的平衡，而MCP基因突变使得补体在代
谢过程中失衡，从而引发了HUS的发生。

针对MCP基因突变引起的遗传性HUS的研究，已经在临床
实践中发挥了重要的作用。

因此，通过对遗传性HUS患儿的MCP基因进行突变分析，可以更加准确地确定患者的病情，
为进一步的治疗提供指导。

二、研究内容
本研究拟通过对溶血尿毒综合征患儿的MCP基因进行突变分析，确定遗传性HUS的确诊和患者的病情分析。

具体的研究
内容如下：
1. 确定样本：选择15例临床确诊为遗传性HUS的患儿作为研究对象。

2. DNA提取和扩增：从每个患者的外周血中提取DNA，并通
过PCR扩增MCP基因。

3. PCR产物纯化和测序：将PCR产物进行纯化处理，并进行测序，确定MCP基因的突变情况。

4. 数据分析：对测序数据进行分析，根据突变情况对患者进行分类。

5. 结果比对：将突变结果与临床情况进行比对，以确定患者的确诊情况。

三、研究意义
1. 研究患儿的MCP基因突变情况，为遗传性HUS的确诊和病情分析提供更准确的依据。

2. 通过对遗传性HUS患儿的基因突变分析，可以为相关科研工作者提供重要的参考数据，促进HUS的相关研究。

3. 本研究的结果可以为临床医生在HUS的鉴别诊断和治疗方案的制定提供更有价值的信息，提高HUS的治疗效果。