（小胖 威利综 合征） PraderWilli syndro me (PWS) 32 威廉 姆斯综 合征 Williams syndro me (WS) 33 小儿 X连锁无 丙种球 蛋白血 症 Xlinked agamm aglobuli nemia (XLA)
34 神经 纤维瘤 Neurofib romatos is (NF)
71 Leber遗 传性视 神经病 变 Leber heredita ry optic neuropa thy (LHON)
72 地中 海贫血 Thalass e7m3 卡ia 尔 曼综合 征 Kallman n syndro me 74 天使 综合征 Angelm an syndro me (AS) 75 视网 膜母细 胞瘤 Retinobl astoma
85 烟雾 病 Moyam
oya
disease 86 家族 性低血 钾症 Familial
Hypokal
emia
87 林岛 综合征 （VHL 综合 征） Von Hippel–
Lindau
disease
(VHL
syndro 88 硬皮 病 Sclerod
e8r9m红a 细 胞增多 症 Erythoc
on
syndro
me
108 遗 传性出 血性毛 细血管 扩张症 Heriditar y hemorrh agic telangie c1t0a9sia Rubinst einTaybi综 合征 Rubinst einTaybi syndro m11e0 隐 眼-并指 (趾)综合 征 Cryptop hthalmo ssyndact ylysyndr om
82 季肋 发育不 全 Hypoch ondropl asia
83 非典 型溶血 性尿毒 症综合 征 Atypical
hemolyti
c-
uremic
syndro
me
(aHUS) 84 朗格 汉斯细 胞组织 细胞增 生症 Pulmon
ary
Langerh
ans cell
histiocyt
osis
(PLCH)
100 动
脉肝脏
发育不
良综合
征
Alagille
syndro
m10e1 轴
前肢端
骨发育
不全
Nagerac
rofaciald
ysostosi
s
(Preaxia
lacrodys
o1s0t2os多is)
发性骨
骺发育
不良
Multiple
epiphys
eal
dysplasi
a 103
进
行性骨
化性肌
炎
Myositis
10 原发 性肉碱 缺乏症 Primary carnitine deficien cy (PCD)
11 甲基 丙二酸 血症 Methylm alonic academi a (MA) 12 大疱 性表皮 松解症 Epiderm
olysisbu llosa (1E3B遗) 传 性进行 性肾炎 （Alport 综合 征） Alport syndro m14e马凡 综合征 Marfan syndro me
15 亨廷 顿舞蹈 症 Huntingt
on?dise
ase
(1H6D脊) 髓 性肌萎 缩症 Spinal
muscula
r
atrophy
(1S7M半A乳) 糖血症 Galacto
semia 18 脊髓 小脑性 共济失 调 Spinoce
rebellar
ataxia
(SCA)
19 先天 性高胰 岛素性 低血糖 血症 Familial hyperins ulinemic hypogly cemia (2H0H成F骨) 不全症 （脆骨 病） Osteoge nesisim perfecta (2O1I)常染 色体隐 性多囊 肾病 Autoso mal recessiv e polycyst ic kidney disease (ARPK D)
76 线粒 体脑肌 病伴高 乳酸血 症和脑 卒中样 发作 (MELAS 综合征) Mitocho
ndrial
enceph
alopathy
, lactic
acidosis
, and
stroke-
l7ik7e先天 性红细 胞生成 障碍性 贫血 Congeni
tal
dyseryth
ropoietic
anemia
asia
with
Neuron
116 先 天性胆 酸合成 障碍 Inborn
errors of
bile acid
44 脂肪 酸氧化 作用缺 陷 Fatty acid oxidatio n defect 45 家族 性痉挛 性截瘫 Heredita ry spastic paraple gia (4H6 SXP连) 锁肾上 腺脑白 质营养 不良 Xlinked adrenol eukodys trophy (XLD)
39 尼曼匹克氏 病 Nieman n-Pick disease (NPD)
40 戊二 酸血症 Glutaric academi a (GA) 41 重症 联合免 疫缺陷 Severe combine d immuno deficien cy (4S2C酪ID氨) 酸血症 Tyrosin e4m3 多ia 发 性硬化 Multiple Sclerosi s (MS)
ossifica
nsprogr
essiva
(MOP)
104 色 素失禁 症 Incontin
entiapig
menti 105 遗 传性果 糖不耐 受症 Heredita
ry
fructose
intolera
nce 106 无 脑回畸 形 Lissenc
e1p0h7a竹ly 节状毛 发综合 征 （Nethe rton综合 征） Nethert
47 努南 综合征 Noonan syndro me (NS)
48 瓜氨 酸血症 Citrullin emia
49 中链 酰基辅 酶A脱氢 酶缺乏 症 Medium chain acylCoA dehydro genase deficien cy (MCAD D50) 特发 性肺动 脉高压 Primary Pulmon ary Hyperte nsion (PPH) 51 肌萎 缩侧索 硬化症 Amyotro phic lateral sclerosi s (ALS)
ytosis 90 先天 性肌无 力综合 征 Congeni
tal
Myasthe
nic
Syndro
m91e视s 神 经脊髓 炎 Neurom
yelitisop
tica
(NMO)
92 遗传 性血管 性水肿 Heredita ry angioed ema (9H3A全E羧) 化酶合 成酶缺 乏症 Holocar boxylas esynthet ase deficien c9y4 低磷 性佝偻 病 Hypoph osphate mic r9ic5k侏et儒s 综合征 Laron syndro me
56 克罗 恩病 Crohn's disease
57 热纳 综合征 Asphyxi ating Thoraci c Dystrop hy (Jeune s5y8n淋dr巴o 管肌瘤 病 Lympha ngioleio myomat osis (5L9A肢M端) 肥大症 Acrome galy 60 早发 性帕金 森病 Earlyonset Parkins on disease 61 多发 性骨髓 瘤 Multiple myelom a
111 指 甲髌骨 综合症 (TurnerKieser 综合征) Nailpatella syndro me (TurnerKieser s1y1n2d谷ro 固醇血 症 Sitoster o1l1e3m自ia 身免疫 性肠病 第I型 Immune dysregul ationpolyend ocrinop athyenterop athy-Xlinked syndro me （IPEX
35 异戊 酸血症 Isovaleri cacidem ia (IVA)
36 β-酮 硫解酶 缺乏症 Betaketothiol ase deficien cy 37 阵发 性睡眠 性血红 蛋白尿 症 Paroxys mal nocturn al hemogl obinuria (PNH）
38 肢带 型肌营 养不良 Limbgirdle muscula r dystrop hy (LGMD)
22 软骨 发育不 全 Achondr oplasia 23 脊髓 延髓肌 肉萎缩 症 (肯尼迪 氏症) Spinal and bulbar muscula r atrophy (Kenned y disease)
24 枫糖 尿症 Mapபைடு நூலகம்e syrup urine disease (MSUD)
25 尿素 循环障 碍 Urea cycle disorder
96 溶酶
体酸性
脂肪酶
缺乏症
Lysoso
mal acid
lipase
deficien
cy 97
重症
先天性
粒细胞
缺乏症
Severe
congenit
al
neutrop
e9n8ia卟啉
病
Porphyri
a 99
Aicardi-
Goutiè
res综合
症
Aicardi-
Goutiè
res
syndro
me
（AGS
52 视网 膜色素 变性症 Retinitis pigment osa (RP)