婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白
内障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖
，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落
后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。
1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为 一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。 3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在 下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。 4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿， 腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。 5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影 响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过 髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎 明显前突，臀部后凸。 6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。 7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球 突出。
常染色体显性遗传方式
二、常染色体隐性遗传病
❖ 致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因 性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。 此种遗传病父母双方均为致病基因携带者， 故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概 率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢 异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照 “一基因、一个酶” 或“一个顺反子、一个 多肽”的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白 分子的异常,来自各自编码基因的异常。
常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现
1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛
发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色少数患者智力低下。
2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成
基因
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持 生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数 会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变 给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被 选择出最适合自然的个体。
人体基因组图谱好比是一张能说明构成每个人体细 胞脱氧核糖核酸（DNA)的30亿个碱基对精确排列的“地 图”。科学家们认为，通过对每一个基因的测定，人们将 能够找到新的方法来治疗和预防许多疾病，如癌症和心脏 病等。该图非常形象地把基因家族的基因片段描绘出来。
基因没有表现出来。
基因病
以基因组学为基础，从疾病和健康的角度 考虑，人类的疾病直接或间接与基因有关，如 所有的遗传病，都是由于基因结构异常或基因 表达异常所引起的；有些疾病则是环境因素与 遗传因素综合作用的结果，如吸烟引起肺癌。 因此有基因病之称。根据这个概念，人类疾病 大致分为以下三类：
1. 单基因遗传病
❖ 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病， 有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增， 单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。 较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据 致病基因所在染色体的种类，通常又可分五类： 一、常染色体显性遗传病 二、常染色体隐性遗传病 三、X染色体显性遗传病 四、X染色体隐性遗传病 五、Y染色体遗传病
DNA
基因与疾病的关系
人的疾病和基因又有什么关联呢?人生病有各种各样 的因素，但不外乎于内因和外因两类。内在的因素最根本 的就是基因，现在医学研究表明，所有的疾病或多或少都 和基因有一些关联，主要是由于基因的改变、突变和表达 的改变造成的，所以说为什么人会生病看来是个简单的问 题，其实却是目前我们医学遗传研究学中最基本的问题。 一般来讲，人体内大约有四万个基因，但不是说每个基因 都是正常的，有些是有缺陷的，而这些有缺陷的基因往往 成为致病基因。目前，一般来说看上去正常的、没有病的 健康人，他身上都带有5个至6个致病基因，只不过他身体 内还有一套正常的基因代替致病基因在起作用，因而致病
基因
基因（遗传因子）是遗传的物质基础， 最少构成生命需要382个基因，是DNA 或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷 酸序列。基因通过复制把遗传信息传递 给下一代，使后代出现与亲代相似的性 状。也通过突变改变这自身的缔合特性， 储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全 部信息，通过复制、表达、修复，突变， 完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成 等重要生理过程。生物体的生、长、病、 老、死等一切生命现象都与基因有关。 它也是决定生命健康的内在因素。
一、常染色体显性遗传病
❖ 致病基因为显性并且位于常染色体上，等 位基因之一突变，杂合状态下即可发病。 致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产 生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。 此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。 此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现
5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：
女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并
高血压、低血钾等症状。
常染色体隐性遗传方式
三、X染色体显性遗传病
❖ X染色体显性遗传病病种较少，有抗维生素D 性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由 于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基 因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患 者病情重，他的全部女儿都将患病。
苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系
统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临
床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓
。
3、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，
而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：