一、选择题（每小题 3分，共60分）1 •下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）。
A. 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B. 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C. 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D. 该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响2.某致病基因h 位于X 染色体上，该基因和正常基因 H 中的某一特定序列经 Bcl I 酶切 后，可产生大小不同的片段（如下图 1 , bp 表示碱基对），据此可进行基因诊断。
下图 2为某家庭该病的遗传系谱。
）° Bcl I 酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 B. H1的基因诊断中只出现 142 bp 片段，其致病基因来自母亲C. H2的基因诊断中出现 142 bp 、99 bp 和43 bp 三个片段，其基因型为 XX 1D. H3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现 142 bp 片段的概率为1/23. 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市， 研究这种现象是否由遗传因素引起 的方法不包括（ ）°A. 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B. 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析4. 下列对实验的相关叙述，正确的是（ ）°A. 探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的专一性作用时，可用碘液替代斐林试剂进行鉴定B. 纸层析法分离叶绿体色素的实验结果表明，叶绿素 b 在层析液中溶解度最低C. 调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的家系进行调查统计D. 鉴定蛋白质时，应将双缩脲试剂 A 液和B 液混合以后再加入待检组织样液中5. 下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a 、b 分别代表异卵双胞胎 和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图判断下列叙述中错误的是（ ）°下列叙述错误的是（A . h 基因特定序列中图2双胞胎两者均发病的百分比（喘）A. 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B. 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C. 异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D. 同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病6. 某研究性学习小组欲进行“单基因遗传病的遗传方式”的课题研究，可选择的调查对象与范围是（）°A. 白化病，在学校内随机抽样调查B. 红绿色盲，在患者家系中调查C. 21三体综合征，在市中心随机抽样调查D. 糖尿病，在患者家系中随机调查7. 囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。
如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？（）A. “你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B. “你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C. “由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9 ”D. “根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/6 ”&下列说法正确的是（）。
A. 个体发育和性状表现偏离正常是有害基因造成的B. 蚕豆病患者进食蚕豆就会发病，因此蚕豆病的致病基因是有害基因C. 判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑D. “选择放松”严重影响了人类的基因库9. 患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。
恶性鱼鳞癣属于哪种遗传病？（）A. 常染色体显性遗传B . X染色体显性遗传C. X染色体隐性遗传D . Y染色体伴性遗传10. 一对夫妇的后代若仅考虑一种病，患病可能性为a,正常可能性为d;若仅考虑另一种病，患病可能性为c,正常可能性为b。
他们的孩子只患一种病的可能性有如下几种表达方式，其中正确的是（）。
①ab+ cd ② 1 - ac—bd ③a+ c —2ac ④b + d—2bdA. ①B .①②③ C .①② D .①②③④11 .外耳道多毛症仅见于男性（a）;人类抗维生素D佝偻病中，若患者为男性，则其女儿一定患此病（b）。
对a和b理解正确的是（）。
A. a病基因位于X染色体上，且为显性遗传病，b也一样B. a病基因位于Y染色体上，b病为X染色体上的显性遗传病C. a病基因位于Y染色体上，b病为X染色体上的隐性遗传病D. 条件不够，无法判断12. 下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是（）。
I •口注：,—―.□正常男性n □< ■ O正常女性匸」_1 ■患病男性ml ••患病女性A. 常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X染色体隐性遗传病D.细胞质遗传病13. 人类的每一条染色体上都有很多基因，如在人类的父母的1号染色体分别如下图所示。
若不考虑染色体交叉互换，据此我们不能作出下列哪一个结论？（）A. 他们的孩子可能出现椭圆形红细胞B. 他们的孩子可能是 Rh 阴性C. 他们的孩子可能产生淀粉酶D. 母亲有两对基因是杂合型14.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律？（） A .单基因遗传病 B .多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病15.—条染色体含有一个 DNA 分子，一个DNA 分子中有许多个基因。
若该DNA 分子中某 个脱氧核苷酸发生了改变，下列有关叙述错误的是（ ）。
A. DNA 分子结构发生了改变B. DNA 分子所携带的遗传信息可能发生改变C. DNA 分子上一定有某个基因的结构发生了改变D. 该DNA 分子控制合成的蛋白质的分子结构可能发生改变16.一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter 综合征（XXY型）患者，那么病因（ ）。
A .与母亲有关B.与父亲有关C.与父母亲都有关D.无法判断 17. 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病的是（ ）。
① 21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育A .⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧18. 有关人类遗传病的叙述正确的是（ A. 是由遗传物质改变引起的疾病B. 基因突变引起的镰刀形细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断C. 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D. 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加19.有关遗传病的叙述，正确的是（ ）。
①如果一男性患者的母亲和女儿都为患者，则此病为伴X 显性遗传病 ②禁止近亲结婚 可降低隐性遗传病在群体中的发病率③如为伴X 隐性遗传病，则女性患者的父亲和她的儿 子均应是患者 ④如果正常的双亲生有患病的后代，则此病为隐性遗传病；如果患病的双亲 生有正常的后代，则此病为显性遗传病A .①②③B .①②③④ C.①③④ D.②③④20. 某研究性学习小组的同学对某地区人类（ 10000人）的遗传病进行调查。
在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发 病率较低。
下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制） 下列分析不正确的是（ ）。
不全⑥并指⑦抗维生素D 佝偻病 ⑧性腺发育不良⑨先天性聋哑 B .③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧ ）。
型性有甲病、无乙病无甲病、有无病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性2792507 4 464女性281163 4 700A. 要了解甲病和乙病的发病率，应对患甲病的家庭进行调查并进行系谱分析B. 根据统计表，甲病最可能是常染色体的显性遗传病C. 控制乙病的基因最可能位于X染色体上。
因为调查显示乙病中男患者多于女患者D. 若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则, 利用DNA 分子杂交技术实现二、非选择题（共40分）21. （12分）镰刀形细胞贫血症是常染色体隐性遗传病。
右图是对某患者的基因治疗过程，请据图回答下列问题。
（1 ）镰刀形细胞贫血症致病的根本原因是______________________________________（2）物质A是合成______ 的正常基因，物质B是_______________________________ 。
（3）基因治疗过程的操作步骤：① ____________________________________________________________________________ ；②_______________________________________________________________________③病毒将正常基因整合到_________________________________________________________④经过改造的造血干细胞输回到患者骨髓中并产生正常的血细胞。
（4）该体外基因治疗的特点是____________________________________________________22. （2012 •江苏高考，30）（14分）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。
以往研究表明在正常人群中图例：© 患甲病女性皿］患乙病男性■患两种病男性□O正常男女（1）甲病的遗传方式为，乙病最可能的遗传方式为___________________（2）若13无乙病致病基因，请继续以下分析。
①12的基因型为_____________ ;H5的基因型为 _________________ 。
②如果H5与H6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_____________ 。
③如果H7与H 8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为____________ 。
④如果H5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概1 Lh rO Lh rO1234Hh 基因型频率为10「4。
请回答下列问题（所有概率用分数表示）率为_______________________________________________________________________________ 。
(4)现需要从第W 代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获取该缺陷基因，请选取出样本的较合适个体并解释选与不选的原因。
23. (14分)在寻找人类缺陷基因时，常常需要得到有患病者的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位。
科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。
该岛约有44% 的居民为蓝色盲基因的携带者。