肥厚型心肌病
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概念
肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征。典型 者在左心室，以室间隔为甚，偶而可呈同 心性肥厚。左心室腔容积正常或减小。偶 而病变发生于右心室。根据左心室流出道 有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型 心肌病。通常为常染色体显性遗传。
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病因
多数学者认为是常染色体显性遗传疾病。 1.遗传 本病有明显的家族性发病倾向，常合并 其他先天性心血管畸形，有些患者出生时即有本 病，本病患者中可见到HLA抗原的遗传基因型。家 族性病例以常染色体显性遗传形式传递，发病的 型式可是无症状的心肌不对称性肥厚，也可有典 型的梗阻症状。 相关研究发现：至少10种不同的基因与本病相关。 致病基因大多表现为编码肌小节蛋白异常。迄今 已发现多达150种以上的不同基因突变。
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④左心室舒张功能障碍，包括顺应性减低， 快速充盈时间延长，等容舒张时间延长。
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2. 肥厚型非梗阻性心肌病 室间隔明显増厚，与左室壁厚度之比＜ 1.3:1，也可有前侧游离壁增厚。
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3. 心尖肥厚型心肌病 是肥厚型心肌病的 一个亚型。 从国外资料看来，肥厚性心肌病在西方主 要为非对称性室间隔肥厚为主，美国明尼 苏达大学医学院报道一组病例： 非对称性室间隔肥厚占90% 累及乳头肌水平2% 心尖部及左室后侧壁肥厚3% 室间隔均匀肥厚5%
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临床表现
起病多缓慢。约1/3有家族史。男性明显多 于女性，症状大多出现于30~40岁以前。多 数患者无症状或仅有轻微症状，随年龄增 加症状日趋明显。某些青少年首发症状可 以为猝死。
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①呼吸困难 90%有症状的患者出现呼吸 困难。多在劳累后出现，严重者呈端坐呼 吸或夜间阵发性呼吸困难。其原因为左心 室顺应性减低，舒张末期压升高，继而肺 静脉压升高，肺瘀血之故。若室间隔肥厚 伴发二尖瓣关闭不全可加重肺瘀血。
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2.内分泌异常：遗传缺陷引起儿茶酚胺与 交感神经系统异常。研究发现：本病易伴 发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过 多、高血压，用β受体阻滞剂有效。高儿 茶酚胺血症可导致心肌肥厚和心肌坏死。
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病理生理
病理改变主要包括左心室流出道梗阻、左 室舒张功能障碍、心肌缺血和心律失常。
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1.左室流出道梗阻 在收缩期，肥厚的室间隔 使心室流出道狭窄。有些患者在静息时流出道梗 阻不明显，运动后变为明显。
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②心前区疼痛 大约3/4的患者出现心前 区疼痛。多在劳累后出现，类似心绞痛， 可典型或不典型，含化硝酸甘油后症状加 重。主要是由于肥厚的心肌需氧增加而冠 状动脉供血相对不足所致，心室壁内张力 增高，室壁内冠状动脉受压、冠状动脉血 流减少等多因素所致。
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③头晕与昏厥 多在活动时发生，是由 于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左 心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足， 心排血量减低，致血压下降所致。此外， 活动或情绪激动时由于交感神经作用使肥 厚的心肌收缩加强，加重流出道梗阻，心 排血量骤减而引起症状。
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④乏力、心悸 是由于心功能减退或心律失常 所致。 ⑤心力衰竭急猝死 多见于晚期患者，由于心 肌顺应性减低，心室舒张末期压显著增高，继而 心房压升高，且常合并心房颤动。晚期患者心肌 纤维化广泛，心室收缩功能也减弱，易发生心力 衰竭与猝死。已证实，肥厚性心肌病是儿童及青 年人猝死的常见原因。
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在心肌轻度肥厚，或心尖肥厚者可无异常 体征 心浊音界向左扩大 心尖搏动向左下移 位，有抬举性冲动，或有心尖双搏动。此 是心房向顺应性降低的心室排血时产生的 搏动在心尖搏动之前被触及。
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诊断及鉴别诊断
有心室流出道梗阻的患者因具有特征性临床表现， 诊断并不困难。 超声心动图检查及心脏磁共振显像是极为重要的 无创性诊断方法，无论对梗阻型与非梗阻型的患 者都有帮助，室间隔厚度≥18mm，并有二尖瓣收 缩期前移，足以区分梗阻型与非梗阻型病例。 临床上在胸骨下段左缘有收缩期杂音是考虑本病 的重要线索，用生理动作或药物作用影响血流动 力学而观察杂音改变有助于诊断。
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4.各种类型心律失常，包括房扑、房颤、 多发性室性早搏。其中以室性早搏最为多 见，约50%呈成对室早或室速，部分患者 合并预激综合征。
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超声心动图 1.典型肥厚型梗阻性心肌病 ①室间隔不称性肥厚，室间隔厚度与左室 后壁厚度之比＞1.3~1.5:1，室间隔厚度 至少＞15mm; ②二尖瓣前叶在收缩期前移;CD段呈“驼 峰”样改变； ③左心室腔缩小，流出道狭窄。
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2.舒张功能异常 肥厚的心肌顺应性减 低，扩张能力差，使心室舒张期充盈发生 障碍，舒张末期压升高。由于舒张期心腔 僵硬度增高，左室扩张度减低，故心搏量 减少，充盈增高使心室壁内冠状动脉受压。 快速充盈期延长，充盈速率与充盈量均减 小。
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3.心肌缺血 由于心肌肥厚，心肌需氧 超过冠状动脉血供，室壁内冠状动脉受压 或肌桥压缩，加之舒张期过长，心室壁内 张力增高等多种因素导致冠状动脉血流减 少引起心肌缺血，继而发生心绞痛或心肌 梗死。
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凡增加心肌收缩力或减轻心脏负荷时，如给洋地 黄类、异丙肾上腺素、亚硝酸异戊酯、硝酸甘油、 作Valsalva动作、体力劳动后或过早搏动后均可 使杂音增强； 凡减弱心肌收缩力或增加心脏负荷时，如给血管 收缩药，βபைடு நூலகம்体阻滞剂，下蹲时均可使杂音减弱。 约半数患者同时可听到二尖瓣关闭不全的杂音。
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辅助检查
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X线表现 普通胸片可能见心脏大小正常或增大，心 脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力 阶差呈正比，压力阶差越大心脏也越大。 心脏以左心室肥厚为主，主动脉不增宽， 肺动脉段无明显突出，肺淤血大多较轻， 常见二尖瓣钙化。
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磁共振显像 常用于超声心动图检查难以确诊的患者， 尤其适用于有心尖肥厚者。可明确显示流 出道梗阻和收缩期二尖瓣前向运动。
心电图：仅有15~25%的患者心电图完全正 常。 1.ST-T改变 见于80%以上患者出现非 特异ST-T改变，少数以心尖区局限性心肌 肥厚的患者常有巨大倒置的T波。 2.左心室肥厚及左束支传导阻滞见于60% 患者，其存在与心肌肥大的程度与部位有 关。
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3.异常Q波:20~25%的患者有深而窄的异常 Q波，常涉及V2~V6或Ⅱ、Ⅲ、aVF导联， 或两者均有。反映不对称性室间隔肥厚， 需与心肌梗塞相鉴别。其发生可能与左室 肥厚后心内膜下与室壁内心肌中冲动不规 则和延迟传导所致。