新生儿遗传代谢病筛查的现状与展望
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Healthcare is undergoing…
Corrective Medicine
Drivers
Preventive Medicine
Diagnosis using symptoms of disease
Treatment of diseased patient
Benefits 100% of population
…a fundamental transitio2 n
Number of Entries in Mendelian Inheritance in Man
June 7, 2010
2019/8/19
All Entries : 20043 Established Gene Locus : 13483
4 Disorders (5)
mandated)
American College of Medical Genetics. Newborn Screening: Toward
a Uniform Screening Panel and System. Final Report, March 8, 10
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新生儿筛查（Newborn Screening）
新生儿筛查是指在新生儿期通过对某些危害 严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查， 早期诊治，从而避免或减轻疾病的危害。
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新生儿筛查的基本原则
对筛查的疾病已有全面的了解
筛查的疾病可治疗
有效的诊断和治疗设施
可靠、准确、迅速的检测方法
适合群体大样本
及时报告、确诊
严格质量控制
干预和随访系统
效价比分析
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Wilson JM & Jungner YG. WHO. 1968.
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新生儿疾病筛查已引起了国际社会的广泛重视 1966年，首届新生儿疾病筛查国际会议，南斯拉夫 1988年，国际新生儿疾病筛查协会成立，每4年召开会议 2002年，第5届新生儿疾病筛查国际会议，意大利热那亚 2004年，第5届亚太地区新生儿筛查学术会议，上海 2006年，第10届国际遗传代谢病学术大会(ICIEM)，日本 2009年，第11届国际遗传代谢病学术大会(ICIEM), 美国
American College of Medical Genetics Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System
Final Report,-CoA carboxylase deficiency = 3MCC Incidence: greater than 1 in 75,000
1990年美国Millington将串联质谱技术应用于新生儿筛查
2000年开始宫内感染、听力筛查、迟发型代谢疾病…
One test, one disorder ---- One test, many disorders
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Robert Guthrie in New York
Mitochondrial Entries : 65 Established Gene Locus: 37 OMIM Statistics 3
遗传代谢病及新生儿筛查历史回顾
Archibald E. Garrod (1857~1936)
1902年英国Garrod研究尿黑酸尿症
Robert Guthrie
Carnitine uptake defect = CUD Incidence: less than 1 in 100,000
1934年挪威Fölling称之为“苯丙酮尿性智力发育不全”
1937年Penrose和Quastel将该病命名“苯丙酮尿症”
1953年德国Bickel等用低苯丙氨酸奶方治疗PKU获成功
1961年美国Guthrie test 细菌生长抑制试验, PKU、MSUD等筛查
1970年开始先天性甲状腺功能减低症筛查
Argininosuccinic acidemia = ASA Incidence: less than 1 in 100,000
Beta-Ketothiolase deficiency = BKT Incidence: less than 1 in 100,000
Biotinidase deficiency = BIOT Incidence: greater than 1 in 75,000
Autosomal Entries : 18795 Established Gene Locus : 12770
X-Linked Entries : 1124 Established Gene Locus: 628
Y-Linked Entries : 59 Established Gene Locus: 48
8 Disorders (1) 7 Disorders (3)
U.S. Newborn Screening
6 Disorders (5)
Mandated Disorders – June 2005
5 Disorders (2) (Note: Other disorders may be offered but are not
Detection of disorder and preventive treatment
Tailored therapeutic treatment
• Specific to disease progression
• Prevention of side effects
Benefits 10% of population
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2005年世界新生儿筛查状况
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覆盖率为100％ 覆盖率<40％或未开展新生儿筛查 覆盖率>＝40％
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>30 26 9 >30
>30
21
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>30 10 >30
10
9
>30
24
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>30
More than 8 Disorders (35) >30
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40
10 15