有机酸代谢病
显的小脑萎缩。在患ｌ，２－羟戌二酸尿症的１ ５岁女眭患儿， 头颅ＭＲＩ呈皮质下白质的异常信号和侧脑室扩大１３，５］。 电介质紊乱性脑病ｉ１期 在重症监护室中，脑外伤、长期进食少的慢性病、内 分泌疾病（甲状旁腺功能减退或假甲状旁腺功能减退造成 的低血钙，骨骼转移癌／淋巴瘤／甲状旁腺功能亢进造成 高血钙）等造成血钾、血钠、血钙、血镁、血糖等变化， 损害脑部功能，出现急性或亚急性脑病。电介质脑病综
神错乱，甚至昏迷。视觉症状方面有视力模糊、偏盲、视
脑脊液中大多蛋白质增多，尿素、肌酐、尿酸、磷含量 增高，偶尔淋巴细胞略有增多。 透析性脑病１９１ 肾功能衰竭透析后神经系统损害透析后的神经系 统出现损害的危险因素和易感因素：老年人多于青年
见表２【１］。
床表现：包括肝病症状及脑病症状两方面。若为急性重
症肝炎（急性肝坏死），患者短期黄疸加深，消化道症状
明显，肝浊音界缩小，肝功能急速衰竭。 １．急性肝性脑病：常称之为肝昏迷。Ｍｕｌｌｅｎ（１９９２） 和曾瑞川等（１９９４）均将肝昏迷分为４期【４１。肝性脑病时的 各种精神神经表现分为４级： Ｉ级或前驱期：原先庄重者变为欣快表情或举止轻 率，如不注意衣着整洁或卫生，或沉默少言，思维变慢、 睡眠规律改变，此时易被误为怪癖或不受欢迎的人。一
ｖａｓｏｇｅｎｉｃ ｅｄｅｍａ）
须与脑部各种感染性疾病（细菌、病毒、弓形虫、其他寄 生虫病、脑部血管炎等）鉴别，也应与皮质纹状体脊髓变 性或某些中枢神经系统免疫性疾病相鉴别。
病 因
急性和亚急性代谢性脑病最常见”３１，主要病因见
表ｌ。 肝性脑病
急性和慢性的肝脏疾病均可以造成肝脏严重损害， 甚至导致肝功能衰竭，女ｌｌ Ｗｉｌｓｏｎ病、急性黄胆肝萎缩（病 毒性乙型肝炎）等。 急性肝性脑病和慢性肝性脑病急性肝性脑病的临
［中图分类号］Ｒ７４７．９ ［文章编号］１００８－０６７８（２０１３）０４－０４３３—０５ ［作者简介］石青，女（１９６７－），副主任医师，主要从事脑血管病的临床研究。 【通讯作者］石青，ＱＱ：３５８５０５４１９＠ｑｑ．ｃｏｒｎ
［文献标识码】Ａ
万方数据
中国临床神经科学２０１３年第２ｌ卷第４期 表１急性代谢性脑病的病因
经病，甚至先天性脑发育异常。有机酸代谢病的慢性进 行性脑病主要表现为精神发育迟缓或痴呆、癫痫、巨脑 症、肌阵挛、进行性小脑性共济失调、肌张力障碍、脑
性瘫痪。
在急性或亚急性脑病中有波动性精神症状甚至昏
但是血氨水平与肝性脑病的严重程度不一定成比例， 而且去除血氨后，有时肝性脑病也无明显好转。在肝昏 迷患者中，血氨常升高；血清氨基酸测定支链氨酸／芳 香氨基酸水平比值明显降低，降至１～１．５时，提示病情
代谢性脑病（ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ）是由于全脑中 枢神经系统受抑制引起的脑功能障碍而出现多种临床现 象。轻者有行为障碍、精神错乱或伴癫痂、偏瘫等脑局 部损害表现。重者昏迷、去大脑或去皮质强直。引起代 谢性脑病的原因很多，制机各不相同，视病因而定…。 代谢性脑病的发病机制很广，主要是造成局部或全 脑水肿、神经递质传递障碍、代谢毒物的蓄积、毛细血 管后静脉血管性水Ｉｔ中（ｐｏｓｔｃａｐｉｌｌａｒｙ ｖｅｎｕｌｅ 和能量代谢的衰竭。 代谢性脑病绝大部分以急性和亚急性起病。慢性起 病者少见。大多为急起的头痛、恶心、呕吐、精神症状 或错乱、意识障碍；也可伴有痉挛、抽搐、肌张力增高、 锥体束或锥体外系损害的临床表现。所以代谢性脑病必
合征（ｅｌｅｃｔｒｏｌｙｔｅ
ｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ
有机酸代谢病［３，５１通常在儿童、新生儿造成急性或亚 急性代谢性脑病。偶见于成人。 有机酸代谢病可累及脑病、脊髓、骨３。
表３电解质脑病综合征的实验室检查结果和临床表现
Ｔａｂ ３ Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｆｅａｔｕｒｅｓ ａｎｄ ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ ｄｅｆｉｎｉｔｉｏｎ ｏｆ ｅｌｅｃｔｒｏｌｙｔｅ ｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ ｓｙｎｄｒｏｍｅｓ
失用、截瘫、共济失调、感觉异常。罕见有脑膜刺激征。
肌阵挛性癫痫、焦虑、幻觉、怪异行为、谵妄和偏执妄 想等行为错乱的进行性透析性脑病。脑电图呈额叶两 侧间歇发放６波；两侧额叶中央出现棘慢波综合的痫样
放电。
出血血液透析时应用抗凝药物后出现的硬膜下血 肿或脑出血。
可逆性大脑后部白质脑病
可逆性大脑后部白质脑病主要是累及双侧大脑后部。 临床表现为迅速发展的头痛、颅内压增高、癫痫、短暂 神经功能缺损。头颅ＭＲＪ或ＣＴ示双侧大脑后部为主的 大片对称性白质水肿，治疗数周后临床症状和影像学改 变可恢复。 病因：子痫和先兆子瘸；应用免疫抑Ｓｔｌ齐Ｊｌ（环孢素、 顺铂、环磷酰胺等）、慢性肾功能不全、系统性红斑狼疮 等胶原性疾病、艾滋病、血栓性血小板减少性紫癜等。 Ｃｏｖａｒｒｕｂｉａｓ等（２００２）ｔ１０】认为８０％可逆性大脑后部白 质脑病患者的大脑前部也可受累，可见大脑前部白质的 影像学异常信号。有些患者灰质也可受累。 最常见的临床表现为头痛、恶心、呕吐、嗜睡、精
尿毒症性脑病 急性肾功能衰竭的精神神经系统表现
１．精神症状和意识障碍：早期出现易疲劳感、无力、 表情淡漠、失眠、计算错误、注意力不集中、记忆力及 思考减退、性欲减退等。症状随氮质血症的波动而时轻
万方数据
中国临床神经科学２０１３年第２１卷第４期
时重。随着尿毒症的加重，出现领悟、联想、记忆等精 神活动减慢。对周围不关心、主动性丧失、语言减少、定 向和定时障碍，并有意识混浊、昏睡甚至昏迷。但有些 晚期尿毒症患者出现错觉和幻觉，观念奔逸，类似躁狂 抑郁症；严重时呈谵妄状态、手足乱动、大叫大闹、不 睡、生活不能自理、判断力和自知力障碍、各种妄想等。 ２．癫痫：大多在尿毒症后期有全身性癫痫发作，如 强直一阵挛性癫痫、颞叶癫瘸（精神运动性发作）。脑电图 示颞叶、棘波、棘漫波和尖波。 ３．脑神经损害：少数有视力障碍（所谓尿毒症性黑 朦）。少数患者可有瞳孔缩小或Ｈｏｍｅｒ征、复视，吞咽困 难、舌肌无力，嗅觉丧失，视神经萎缩或水肿。但一般 患者脑神经损害症状为轻微和波动性。 ４．不自主运动：急性肾功能衰竭前后，可有面肌多 动、舞蹈、指画、强直一少动等症状。 ５，其他少见表现：单瘫、偏瘫、中枢性面瘫、失语、
弥漫性慢波出现越多。脑电图异常与血氨水平不成比
高血氨症
在肝性脑病［２１的病因中，氨中毒学说是一个传统的 机制。有学者在慢性肝病患者中给于氨制剂可诱发肝昏 迷和肝性脑病。 肝功能严重损害或门一体侧支循环形成时，血氨明 显升高，并可通过血脑屏障到达大脑而引起昏迷。氨对
例。有时候脑电图中可发现肝病造成的三相波；静脉应
Ｔａｂ １ Ａｃｕｔｅ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｉｅｓ
般无神经系统体征。 ＩＩ级：嗜睡、精神错乱，行为失常，时间、地点定 向及理解力均减退，语言不清、语无伦次，书写笔划杂 乱不清，不能简单计数运算；睡眠习惯颠倒，有幻觉、恐 惧或狂躁，此时易误为精神病；腱反射亢进，肌张力增 加，有踝阵挛，扑翼样震颤较多，两手常向外侧偏斜，亦 可有不随意运动，或取物不准，握物不固，步履不稳，行
然而，有患者在昏迷或发作性精神症状和（或）血氨 增高，但无肝病的任何依据，此为高血氨症。这种高血 氨症是因尿素代谢或氨代谢障碍而导致的高血氨症。高 血氨的代谢性脑病可以分别出现精神障碍／认知障碍／发 作性共济失调／高血氨。其病因有先天性高血氨症１期、 瓜氨酸尿症、精氨琥珀酸尿、鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏、高 鸟氨酸血症、精氨酸酶缺乏等【２１。
代谢性脑病
石青
（新疆独山子石化医院神经内科８３３６００）
关键词 代谢性脑病；意识障碍；临床表现；神经影像学
摘要代谢性脑病是由不同代谢障碍引起全脑功能紊乱的一种临床综合征。本文就有机酸代谢障碍、肝性脑病、尿毒 症性脑病及其血透后脑病、可逆性大脑后部白质脑病、Ｈａｓｈｉｍｏｔｏ脑病和电介质失衡脑病的临床表现和神经影像学进行 讨论。
ＩＩＩ级：昏睡明显，但仍能唤醒，偶尚可答问，有精 神错乱或幻觉，肌张力增加，扑翼震颤随时出现。病理 反射阳性，脑电图异常（对侧性高压慢波）。 Ⅳ级：滦昏迷，不能唤醒。神志完全丧失，对刺激 有时可有些反应，有时全无，昏迷较浅时，反射及肌张 力仍亢进，扑翼震颤可引出。深昏迷时，各种反射均消 失，肌张力减退，瞳孔散大，可有阵发性抽搐。脑电图 异常，有对称性弥漫性波及６波，部分病例波形不规则； 慢波以大脑前部多见。少数病例有典型三相波，异常记 录中均见Ｇｃ波减少或消失。 ２．慢性肝性脑病：是由于各种原因的肝损害造成肝 硬化，或者急性肝损害不完全恢复形成慢性肝硬化。肝 硬化后肝功能损害，部分少量再生肝细胞又无法代偿肝 功麓。这样也可出现神经一精神症状。 肝硬化造成神经一精神损害的肝性脑病严重度分级，
用谷氨酸钠和谷氨酸钾后三相波可消失（７】。
万方数据
中国临床神经科学２０１３年第２ｌ卷第４期
大脑的毒性作用主要是干扰脑的能量代谢，引起高能磷 酸化合物的浓度下降，而人脑的意识有赖于脑干、网状 结构上行激活系统代谢的完整性。肝性脑病时，脑干内 ＡＴＰ及磷酸肌酸的浓度下降，可能是氨中毒产生意识障
碍和昏迷的作用机制。
严重（正常值：３～３．５）。
迷；代谢性脑卒中；急性偏瘫、肌张力低、癫疗肌阵挛
发作、心肌病。尚可见头颅ＭＲＩ异常，如在甲基丙二酸 尿症患儿的ＭＲＩ中双侧苍白球区１２加权高信号；戌二酸辅 酶Ａ脱氢酶缺乏症的儿童中，左侧颞叶的不等密度，双侧 基底节低密度、脑室扩大、外侧裂扩大；在火落酸尿症（甲
羟戊酸尿症，ｍｅｖａｌｏｎｉｃ ａｃｉｄｕｒｉａ）的儿童中，脑ＭＲＩ见明
ａｃｉｄｓ ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ，ｈｅｐａｔｉｃ ｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ，
ｕｒｅｍｉｃ ｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ ａｎｄ ｉｔｓ ｄｉａｌｙｓｉｓ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｐｏｓｔｅｒｉｏｒ，ｒｅｖｅｒｓｉｂｌｅ ｌｅｕｋｏｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ ｓｙｎｄｒｏｍｅ， Ｈａｓｈｉｍｏｔｏ ｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ，ａｃｕｔｅ ａｄｒｅｎａｌ ｆａｉｌｕｒｅ ａｎｄ ｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ ｄｕｅ ｔｏ ｅｌｅｃｔｒｏｌｙｔｅ ｄｉｓｔｕｒｂａｎｃｅｓ ｗｅｒｅ ｒｅｖｉｅｗｅｄ．