❖ 光镜所见：病变累及镜下所有肌纤维，肌 纤维明显脂肪化，肌纤维肥大和轻度萎缩。 萎缩的肌纤维呈条形，角形，椭圆形。找 到坏死肌纤维，肌裂纤维，再生肌纤维。 核内移。肌纤维直径26.9um-97.6um.在 肌纤维间及血管旁未找到炎细胞浸润。小 血管未见增生，血管壁未见增厚，茜草红 （CA）染色：轻度阳性。改良三色染色未 找到破碎红纤维。ATP染色：Ⅰ型Ⅱ型肌 纤维呈镶嵌排列。NADH染色：颗粒均匀。
10 按遗传方式,分为1 型(常染色体显性)和2 型(常染色体隐性)
临床表现
① 各年龄可发病10-30岁常见
男女无明显差异，可散发； ②近端肌无力，首先累及骨盆带 及肩胛带出现上楼困难、双臂上 举困难，翼状肩；
③肌腱反射减弱或消失；
④无智能障碍，心电图 多无异常；
⑤一般病程进展较慢，预后 较好
⑥重型发展迅速，如肢带型肌营 养不良2C 与2D 两型称为恶性肢 带型肌营养不良，临床表现类似 假肥大型肌营养不良，常在20岁 左右死亡
❖ 既往史：
既往脑梗塞病史9月余，言语尚可，未遗 留明显后遗症。
❖ 家族史：
患者有一妹，全身乏力数年，未系统诊 治。
入院查体
T35.2℃ P76次/分 R19次/分 Bp120/88mmHg
神清，双肺呼吸音清，未闻及干湿性 啰音，心率76次/分，律不齐，各瓣膜 听诊区未闻及杂音，腹软，肝脾肋下未 及，双下肢无水肿。四肢肌肉无触痛， 肌力Ⅴ级，肌张力正常。
治疗方法包括：
①药物治疗，如加兰他敏、三磷腺苷、别嘌醇、中 药（补气活血、健脾益肾）、生长激素和胰岛素样 生长因子等可能改善症状
内容介绍
1 病例分析
2
3 体会
病例分析
❖ 患者高某，男，38岁，农民 住院期间 2010-7-7至2010-7-12
❖ 主诉：间断心悸9月余。
❖ 现病史：
患者缘于9个多月前无明显诱因出现心慌， 自摸脉搏达110次/分。此后症状间断发作， 持续时间长短不等，可自行缓解，未予重 视。2009年10月因脑梗塞于我院神经内科 住院治疗，当时查心电图示房颤，心肌酶 高出院后多次复查心肌酶偏高。门诊医病 毒性心肌炎收住院。
2、陈旧性脑梗塞 治疗：贝缓 47.5mg 1/日
阿司匹林肠溶片 100mg 1/日 盐酸曲美他嗪 20mg 3/日
入院检查
1、心脏彩超：
LA(mm) 38
RA(mm) 38
LV(mm) 56
RV(mm) 13
EF(%) 63.87 IVS(mm) 8
未见节段性室壁运动异常。各瓣膜形 态及活动未见异常。左室后壁之后可探 及宽约4mm液性暗区。
注：本例患者肌肉活检除未见炎性细胞、未做电镜 检查。余改变均可见。
❖诊断
根据家族史、临床表现，肌电图、肌酶、肌 肉活组织检查(肌活检)等结果，可作出诊断， 有条件采用免疫组织学或蛋白杂交印迹技术、 外周血DNA 标本基分析等从分子水平作出诊 断，并可能发现新的疾病类型。
❖治疗
至今无特效药物治疗。遗传咨询、产前检查、携带 者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。
病因
2 包括基因缺失、插入、重复、错义突变、移码突变等 3 直接结果是导致肌膜结构蛋白或酶蛋白的异常
4 引起肌膜通透性及转运功能改变
ห้องสมุดไป่ตู้
5 使肌酶从胞浆中大量经肌膜“漏出”
肢带型肌营养不良
6 核糖体代偿性合成更多的肌酶
病因
7 由于这种代偿作用相当有限 8 一定时间后肌细胞即遭受破坏
9 为增生的结缔组织取代
面肩 -
肱肌型
肢带 型
Duchenne型 (DMD)
Becker型 (BMD)
❖ 面肩-肱肌型：男女均有，青年期起病，首先 面肌无力，有的肩、肱部肌群首先受累，病 程进展极慢，常有顿挫或缓解。
❖ 假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的 类型
肢带型肌营养不良
1 致病基因的位点众多，致病突变覆盖了所有的突变类型
病理诊断：
肌源性损伤，慢性肌病，可以除外 多发性肌炎。结合临床，生化及病理 形态学考虑肢带型肌营养不良症。 （需蛋白免疫组织化学染色及分子遗 传学证实），茜草红染色提示血管变 性。
诊断：
1、肢带型肌营养不良症 心律失常 阵发性房颤 房性早搏
2、陈旧性脑梗塞
治疗
❖ 出院医嘱：适当锻炼避免过度体力劳动;加强 营养，高蛋白、高纤维素饮食
肝胆超声： 脂肪肝
尿常规：
潜血 80cells/ul
尿蛋白0.3g/l
红细胞计数 44.8/l
肝功能、肾功能 电解质、血常规 血糖 、动脉血气 结果大致正常
4、肌电生理
右肱二头肌、三角肌呈肌源性受损， 余被检肌束未见特征性改变。被检神经正常。
5、肌肉活检病理检查
❖ 肉眼所见：皮厚，筋膜与肌肉界限清，肌 肉色浅，脂肪化。
此外，肢带型肌营养不良 2C型可引起神经感应性耳 聋
肢带型肌营养不良1B型有半 数以上患者因心脏受累而危 及生命
注：本例患者蛋白免疫组织 化学染色及分子遗传学证实， 具体分型不祥。
❖ 实验室检查
1、生化指标：血清肌酸激酶、丙酮酸激酶、ALT 、
AST、乳酸脱氢酶、醛缩酶等活性均可显著增高， 尤以肌酸激酶、丙酮酸激酶最为明显。前者可达正 常人的2-90倍。但当病程迁延时肌酶活力逐渐下降，
乃至正常。
2、肌电图：提示肌源性损害
3、肌肉活组织检查
不典型的肢带型肌营养不良病理表现差异大。光镜 下见肌纤维粗细不等、小角状、小圆状萎缩、肥大、 变性、坏死、核内移，后期被脂肪或结缔组织取代。 并可见个别炎症细胞。电镜下肌纤维排列紊，灶性 坏死，可有线粒体、内质网形态改变，提示肌细胞 代谢异常。
肢带型肌 营养不良
相关链 接
心肌 酶升高
❖ 肌营养不良症：主要是由于遗传因素引 起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素 外，患者自身基因突变也可导致本病发 生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主 要临床表现。目前虽然很多学者对肌营 养不良症的病因及发病机理进行了探索， 但至今仍不清楚。
假肥 大型
肌营养不良 （遗传形式 临床表现）
辅助检查
❖ 患者提供：①多次复查的心肌酶； ②心电图； ③甲功三项：
3、实验室检查 ①心肌酶
2、心电图示：
窦性心律 律不齐 房早
3、甲功三项:
FT3 5.02pmol/L FrT4 16.58pmol/L TSH 4.19pmol/L
入院诊断：
1、病毒性心肌炎 心律失常 阵发性房颤 房性早搏