免疫缺陷性疾病练习试卷1-1(总分：100.00，做题时间：90分钟)一、 A1型题(总题数：30，分数：60.00)1.人类免疫缺陷病毒的特点，哪项是错误的（分数：2.00）A.主要侵犯和破坏CIM +细胞B.可引起人类艾滋病C.可通过性行为传播D.不能经胎盘传播√E.可通过输血传播解析：解析：艾滋病病毒主要侵犯和破坏辅助性T细胞(CIM + )使机体细胞免疫功能受损，最后并发各种感染和肿瘤。
该病主要传播途径为性接触、注射途径、母婴传播等。
2.可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷是（分数：2.00）A.自然杀伤细胞功能缺乏B.中性粒细胞减少症C.慢性肉芽肿病D.选择性IgA缺陷病E.X连锁联合免疫缺陷病√解析：3.免疫缺陷病的治疗，错误的是（分数：2.00）A.抗菌药物以杀菌性为佳B.抗生素剂量和疗程应大C.选择性IgA缺乏症禁忌输血D.细胞严重免疫缺陷的病人输血，最好用新鲜血√E.细胞免疫缺陷者禁忌接种活疫苗解析：解析：细胞严重免疫缺陷的病人输血，最好用库血或放射照射的血液制品，使血内的淋巴细胞丧失增殖能力，以防发生移植物抗宿主反应。
4.下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病(SCID)（分数：2.00）A.瑞士型无丙种球蛋白血症B.网状组织发育不良C.腺苷脱氨酶缺乏症D.性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症√E.伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病解析：解析：性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症是一种抗体缺陷病。
5.小儿特异性体液免疫的正确认识是（分数：2.00）A.B细胞免疫的发育较T细胞免疫早B.IgG类抗体应答需在出生1年后才出现C.IgM类抗体在胎儿期即可产生√D.足月新生儿B细胞量低于成人E.免疫球蛋白均不能通过胎盘解析：6.X连锁无丙种球蛋白血症的主要临床表现为（分数：2.00）A.反复严重的支原体感染B.反复严重的真菌感染C.反复严重的病毒感染D.反复严重的细菌感染√E.反复严重的混合感染解析：7.以下哪一种不属于抗体缺陷病（分数：2.00）A.DiGeorge综合征√B.IgA缺乏症C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症D.X连锁无丙种球蛋白血症E.选择性IgM缺乏症解析：8.需要定期注射人体球蛋白的疾病是（分数：2.00）A.DiGeorge综合征B.IgA缺乏症C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症D.X连锁无丙种球蛋白血症√E.白血病解析：9.以下哪一项不是DiGeorge综合征的特点（分数：2.00）A.与胚胎发育期的第3、4咽弓有关B.甲状旁腺功能低下C.顽固性抽搐D.多发性畸形E.需要免疫球蛋白替代治疗√解析：10.发病率最高的原发性免疫缺陷病是（分数：2.00）A.抗体缺陷病√B.细胞免疫缺陷C.抗体和细胞免疫联合缺陷D.吞噬功能缺陷E.补体缺陷解析：11.选择性IgA缺陷下列哪项是错误的（分数：2.00）A.本病可无症状B.婴幼儿期反复患呼吸道、胃肠道、泌尿道感染C.常伴有自身免疫性疾病和过敏性疾病D.如不并发严重感染，多数能存活到壮年或老年E.可给予输血治疗√解析：12.以下原发性免疫缺陷病治疗错误的是（分数：2.00）A.合并感染时，应选用杀菌强的抗菌药物治疗B.选择性IgA缺乏病禁忌输血或血制品C.丙种球蛋白制剂仅适用于治疗IgG缺乏病√D.有严重细胞免疫缺陷的各种病人输血，只能输库血或经X线照射的血E.胸腺发育不全出现低钙抽搐除给钙剂，还应给维生素D 3解析：13.12岁女孩，因反复患呼吸道感染，故注射丙种球蛋白，注射后出现严重过敏反应，追问病史，得知其患过过敏性鼻炎及类风湿关节炎，其血清IgG3g／L，IgA 0．04g／L，IgM 200mg／L。
其可能诊断为（分数：2.00）A.先天性胸腺发育不全B.X连锁无丙种球蛋白血症C.联合免疫缺陷病D.选择性IgM缺陷症E.选择性IgA缺陷症√解析：解析：选择性IgA缺陷症属于原发性免疫缺陷病，IgA＜0．05g／L。
14.患儿，男，2岁。
因上呼吸道感染和肺炎住院3次，近1周腹泻，时而呕吐。
查体：发育营养差，皮肤有湿疹，心肺正常，血小板70×10 9／L。
为确诊应进一步检查（分数：2.00）A.血、便培养B.骨髓穿刺涂片C.血常规D.血清免疫球蛋白测定√E.便常规解析：15.发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（分数：2.00）A.腺苷脱氨酶缺乏B.X连锁高IgM血症C.嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏D.Jak-3缺陷√E.网状发育不全解析：解析：小儿X连锁严重联合免疫缺陷病是由于IL-2。
IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。
酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号，Jak-3缺陷导致的表型与xL-SCID 相同。
16.关于高IgM综合征，以下哪项是错误的（分数：2.00）A.为X连锁遗传B.血清IgM正常或增高C.血清IgG增高√D.血清IgA降低E.婴儿期易患致死性感染解析：17.5岁，女，反复呼吸道感染1个月。
1周前体检时白细胞7×10 9／L，中性粒细胞0．6，淋巴细胞0．4，血红蛋白100g／L，IgA 0．1g／L，LgG 12g／L，IgM0．1g／L。
可考虑为（分数：2.00）A.中性粒细胞减少症B.选择性IgA缺陷病C.腺苷脱氨酶缺陷病D.继发性免疫缺陷病√E.以上都不是解析：18.1岁男孩，生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。
生后脐带于25天才脱落，身材矮小和智力发育迟缓。
最可能是（分数：2.00）A.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症B.白细胞黏附分子缺陷√C.慢性肉芽肿病D.慢性良性中性粒细胞减少症E.周期性中性粒细胞减少症解析：解析：白细胞黏附分子缺陷病(LAD)分为两型，LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病。
临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。
LADⅡ表现为生后不久反复细菌性感染，包括肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染。
感染部位无脓液形成为其特点。
感染的严重程度不及LAD Ⅰ，也无脐带脱落延迟。
其他表现有严重智力发育迟缓，身材矮小，伴有特殊面容。
反复感染但无脓液形成，伴有特殊面容和智力障碍，以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。
19.一男孩出生后5个月发病。
反复感染，淋巴组织无生发中心，扁桃体小，血清中IgG、IgA、IgD含量极低，T细胞功能正常。
该疾病是（分数：2.00）A.Bruton病√B.Ig缺陷，伴IgM增高C.Ig重链缺乏D.婴儿暂时性低丙球血症E.常见多变型免疫缺陷解析：解析：Bruton病患儿在出生后最初几个月，因循环中还保持一定量的母体IgG，所以在临床上往往没有症状。
一般在4～8个月发病。
常见各种化脓性感染，包括肺炎、败血症、中耳炎、鼻窦炎、咽炎、扁桃体炎、疖肿和脑膜炎。
病原菌多为肺炎链球菌、链球菌、流感杆菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌和奈瑟氏脑膜炎球菌等。
本症患儿对病毒、真菌和原虫感染的抵抗力基本正常。
约1／3的病例可发生类似类风湿病的大关节炎。
因缺少生发中心和浆细胞，所以淋巴结、扁桃体和咽后壁淋巴组织较正常为小，甚至不能触及。
患儿常因慢性感染而致生长发育障碍。
实验室检查血清IgG、IgA和IgM水平均显著减低。
IgG 常少于2g／L(200mg／d1)，IgA和IgM多不能被测出。
血清蛋白电泳显示丙种球蛋白比例极低。
同族凝集素滴度明显降低或缺如。
外周血中B淋巴细胞极少，甚至不能被测出。
外周血白细胞计数和分类一般正常，细胞免疫功能检查无异常发现。
根据临床表现和实验室检查可知答案应该为A。
20.不会导致重症联合免疫缺陷病的是（分数：2.00）A.RAG-1基因突变B.腺苷脱氨酶基因缺陷C.RAG-2基因突变D.γ-基因突变E.Btk基因突变√解析：21.目前重症联合免疫缺陷病的最佳治疗方案是（分数：2.00）A.造血干细胞移植√B.胎儿肝脏移植C.静脉注射大剂量免疫球蛋白D.胎儿胸腺移植E.基因治疗解析：22.高IgM综合征常见的遗传类型是（分数：2.00）A.X连锁遗传√B.Y连锁遗传C.常染色体隐性遗传D.常染色体显性遗传E.不属于遗传性疾病解析：23.原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（分数：2.00）A.特发性血小板减少性紫癜B.川崎病C.过敏性紫癜D.乙型肝炎E.系统性红斑狼疮√解析：24.以下哪种疾病血清补体水平降低不明显（分数：2.00）A.链球菌感染后肾炎B.系统性红斑狼疮C.过敏性紫癜√D.膜增生性肾小球肾炎E.遗传性血管神经性水肿解析：25.下列几种疾病中，发病率最低的原发性免疫缺陷病是（分数：2.00）A.中性粒细胞减少症B.先天性无丙种球蛋白血症C.慢性肉芽肿病D.湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征E.原发性补体C4缺陷√解析：26.血清IgA明显增高的疾病是（分数：2.00）A.川崎病B.高IgM血症C.原发性血小板减少性紫癜D.过敏性紫癜√E.幼年型类风湿关节炎解析：27.发病率最高的原发性免疫缺陷病是（分数：2.00）A.单纯Ig或抗体缺陷病√B.抗体和细胞联合免疫缺陷C.细胞免疫缺陷D.吞噬功能缺陷E.补体缺陷病解析：28.原发性免疫缺陷病的共同临床表现是（分数：2.00）A.生长发育落后B.特殊面容C.智力发育落后D.反复感染√E.易发生神经母细胞瘤解析：29.关于小儿特异性体液免疫的说法，正确的是（分数：2.00）A.B细胞免疫较T细胞免疫发育的早B.IgM类抗体在胎儿期即可产生√C.免疫球蛋白不能通过胎盘D.足月新生儿血清IgG低于母体E.血清IgA水平1岁左右达成人水平解析：解析：T细胞免疫发育较B细胞免疫发育早，足月新生儿外周血中T细胞绝对计数已达到成人水平；足月新生儿血清IgG高于母体5％～10％。
IgM类抗体在胎儿期即可产生，有效的IgG类抗体应答需在出生后3个月才出现，IgG是唯一可以通过胎盘的Ig。
血清IgA水平至青春后期达成人水平。
30.支气管扩张最常见于下列哪项免疫缺陷病（分数：2.00）A.吞噬功能缺陷B.细胞免疫缺陷C.体液免疫缺陷√D.纤毛运动功能缺陷E.粘附分子缺陷解析：二、 A3型题(总题数：2，分数：14.00)患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳郭有切迹，下颌小。
B超检查患儿房间隔缺损。
血白细胞8．5×10 9／L，中性90％，淋巴10％。
（分数：8.00）(1).做下列哪项检查有助于诊断（分数：2.00）A.血糖测定B.血清胆红素测定C.脑脊液检查D.胸部X线检查√E.头颅CT检查解析：解析：病儿有特殊面容伴反复抽搐，胸腺发育不良的可能性较大。