它已经成为优生的重要措施之一
产前诊断 方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
畸型胎产生的原因—遗传、环境。 畸形常在第二阶段（早孕期18-55天）形成。
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚”。 近亲结婚所生子女死亡率、畸形率高、 智力低下。
一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个 性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发 生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常， 则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正 常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发 生在什么之中？其中正确的是（ B ） A. 精子、卵、不确定 C．卵、精子、不确定 B ．精子、不确定、卵 D．卵、不确定、精子
遗传咨询和优生
进行遗传咨询内容和步骤
（1）对家庭成员进行身体检查， 了解家庭病史，诊断是否患有某种 遗传病； （2）分析遗传病传递方式，判断 类型； （3）推算出后代的再发风险率；
（4）提出对策、方法和建议。
产前诊断



羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断

人类的遗传病

•患者缺少一种基因， 导致一种酶的缺少，体 内的苯丙氨酸不能转化 成酪氨酸，而是转化成 苯丙酮酸。 •苯丙酮酸再体内积累 过多就会对婴儿的神经 系统造成不同程度的损 害
人类的遗传病
二、多基因遗传病

问题 什么是多基因遗传病? 举例说明.
（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素 控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影 响。
第1节 人类遗传病的主要类型
问题一



1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有 艾滋病病毒，并于后来发病，艾滋病属 于遗传病吗？ 2什么是人类遗传病？ 3哪些原因会引起遗传物质改变？ 4人类遗传病主要分哪三大类?

由于遗传物质改变而引起的人类疾病
环境改变\基因突变\基因重组\染色体变异
基因突变 可遗传的变异 染色体变异 基因重组
近亲
事例一
达尔文和表妹爱 玛生育六个子女， 三个中途夭折， 三个终生不育。
事例：

生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理 达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好 友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的 女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生 育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子 女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不 育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在 科学上有成就，都属低能。
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。 症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
性腺发育不良（Turner综合征）
性 染 色 体 是女性中最常见的一种性染色体病，发病 遗 传 率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少 病 了一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表 现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
人类遗传病的类型 显性基因控制 单基因遗传病 隐性基因控制 多基因遗传病 常染色体异常
染色体异常遗传病 性染色体异常
单基因遗传病

问题1 什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说 明.
（一）单基因遗传病：染色体上单个基因控制的遗传病。

１、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因 Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基 因控制的。红绿色盲。外耳道多毛症。

较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较 常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发 育不良）等。

性腺发育不良
先天性愚型


21三体综合症又称先 天愚型，是一种最常见 的染色体病。染色体检 查，患者比正常的人多 了一条21号染色体。 智力低下，发育缓慢。 眼距较宽，外眼角上斜， 口常半张，舌伸出口外。 一半患者有先天性心脏 病。部分患儿在发育过 程中夭折。
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全

２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。 如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良 等。
苯丙酮尿症
能吃的食物只有 西红柿
进行性肌营养不良
白化病

新生儿中较常见 的一种隐性遗传 病。 患儿在3—4月出 现智力低下，头 发发黄，尿中因 为还有过多的苯 丙酮酸而有异味。
人类遗传常用的研究方法

家谱法。家系分析法。 双生儿法。 数理统计法。

请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何 种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显（单基因） （2）21三体综合症 B.常隐（单基因） （3）抗维生素D佝偻病 C.X显(单基因) （4）软骨发育不全 D.X隐（单基因) （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体单基因遗传病 （7）性腺发育不良 G.染色体异常遗传病
事例二
摩尔根
和表妹玛丽生 育三个子女， 两个女儿莫名 其妙的痴呆， 儿子智障。
基因治疗和人类基因组计划



基因治疗及策略 （运用分子生物学技术、人工改变遗传 物质） 阅读P130 人类基因组计划 阅读P131-132
基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、 荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用 DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗 传信息，从而达到检测疾病的目的。 基因治疗：是把正常基因导入到病人体内， 使该基因的表达产物发挥功能，从而达到 治疗疾病的目的
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

一般来说，染色体异常的胎儿50%以上 会因自发流产而不出生；新生婴儿和儿 童容易表现单基因和多基因病；各种遗 传病在青春期的患病率很低；成人很少 新发染色体病，但成人的单基因病比青 春期患病率高，更显著的是多基因病患 病率在中老年群体中随着年龄增加快速 上升。