，
，
以
胞 的 发 育 或 功 能 也发 生 异 常 从 而 引 发
该及 易 于 被 病 毒 感 染 等 临 床 表 现
。
病患 者体内 的
下降
Ｂ
，
Ｔ
细胞和
ＮＫ
细 胞 数 量 缺 乏 或 显 著其 他 多 种 先 天 因 素 也 可 以 造 成
。
ｉ
ＳＣ
Ｉ
Ｄ
，
其中
，
细 胞 的 数 量 虽 然 正 常 但 功 能 障 碍 Ｗ
、
、
、
0
万 该 病 患 者 的 免 疫 功 能 极 度 低 下 容 易 趋 化 因 子 及 其 受 体 缺 陷 等 不 同 类 型
， ，
。
发生 多 种 病原 体的 反 复 感染 及 恶性 疾 病
差 常 死 于 新 生 儿 或 婴 幼儿 期
，
［
预 后 很联 合 免 疫 缺 陷 齒
（
ｃｏ ｍｂｉ ｎ ｅ ｄ ｉ ｍ ｍｕｎ ｏ ｄｅ ｆ ｉ ｃｉ ｅｎ ｃ
、
、
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
功能
感染
疾病
，
以 及容易
发 生 恶 性 肿 瘤 等 免 疫 障 碍 相 关 的 异 常 和 血 清 抗 体 参 数 异 常 容 易 罹 患 病 毒 细 菌 和
一
，
其 症 状 的 性 质 与严 重 程 度
般 与 免 疫 缺 陷 真 菌 等 各 种 病 原 体 的 反 复 性 感 染
6

生
物
学
通
报

2 0
1
5
年 第
5 0
卷 第
3
期
重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 的 分类及 其 相 关 研 究 进 展
徐
（
＊
兰
陈相 蓉
王 月 丹
北京
1
＊
＊
北 京大 学基 础 医 学 院免疫 学 系
0 0
1
9
1
）
摘要
重 症联合 免 疫缺 陷 病 又 称
，
Ｓ ＣＩ Ｄ
主要 遗 传 方 式 包 括 Ｘ 连 锁 隐 性 遗
传 和 常 染 色 体 隐 性 遗传
取得
了
一
。
但近年 来研 究 人 员 在 其 发 病机 制 和 治 疗 等 方 面 ＳＣ Ｄ 患 者 预 后 较 差
Ｉ
，
系 列
进展
。
对 Ｓ Ｃ Ｄ 的 含 义 和 分 类 等 基 本 概 念及 相 关 进 展 进 行 简 要 介 绍 和 总 结
链 功能 障碍造成 的
Ｉ
Ｉ
Ｌ
－
2
Ｒ7
链为
、
Ｉ
Ｌ
－
2
、
Ｉ
Ｌ
－
4
和达 及 合 成 障 碍
细 胞 巨 噬 细胞 和
、
Ｌ
－
7
等 多 种 参与 调 控
、
Ｔ
细胞
ＮＫ
细 胞和
Ｂ
细 胞 树 突 状 细 胞 等 专 职 性 抗 原 提 呈 细 胞 均 出 现 低 表 达
ＭＨ Ｃ
。
的分化
发 育 和 成 熟 过 程 的 细 胞 因 子 受 体 与 其 相 或 不 表 达
Ｉ
根 据发 病过程 的不 同 为 原 发 性 免疫 缺 陷 病
ｄｉ ｓｅ ａ ｓ ｅ
，
一
，
般 将 免疫 缺 陷 病 分 2 Ｓ Ｃ
ｍ ｍ ｕ ｎ ｏ ｄｅｆ ｉ ｃｉ ｅ ｎｃ ｙ
ａｃ ｑｕ ｉｒ ｅ ｄ ｉ ｍ
－
Ｄ
的 分 类 及 其 发 病 机 制 的 研 究进 展
，
（
ｐ ｒ ｉ ｍａ ｒ ｙｉ
，
是
一
种 因 机体 体液 免 疫 与 细 胞 免 疫
、
同
时缺陷 导 致
。
的 严 重 免 疫 缺 陷 综 合征
患者 可 出 现 多 种病原 体 的反复性感 染
ＳＣ Ｄ 的 发 生
Ｉ
，
自
身
免 疫性 疾 病 及 恶 性 肿 瘤
多 种 免 疫相 关 基因 的 突 变和 异 常 均 可 能 导致
Ｄ
0
中 最为 常见 的
，
一
种类 型
，
约 占 Ｍ ＨＣ
ｌ
ＩＩ
（
ｂ ａｒ ｅ
患者的
。
5
％
这是
一
种
Ｘ
连 锁 隐 性 遗 传 的 免
，
ｍ ｐ ｈｏ ｃｙ ｔ ｅ ｓ ｙ ｎｄ ｒ ｏ ｍ ｅ ｙ
，
ＢＬ Ｓ ）
。
该 病主要是 因 为
，
Ｍ ＨＣ
1Ｉ
疫 缺 陷 病 现 代 分 子 生 物 学 研 究 结 果 表 明 该 病 是 类 反 式 活 化 子
，
＂
ＳＣ
Ｉ
Ｄ
。
数 量 和 或 结 构 的 缺 陷 从 而 导 致 免 疫 细 胞 的 发ＳＣ
（
）
，
Ｉ
Ｄ
是 指 由 于遗传 发育 或感染等 因 素 导致
、
育 分化 增 殖 代谢 和 或 功 能 障 碍
、 、 、
（
）
。
通 常 情 况 的
Ｔ
细胞 和
Ｂ
细胞 同 时 出 现发育 分化 增 殖 代
ｓ ｋｏ
ｔｔ
－
ｉ ｃｈ Ａ ｄｒ
ｌ
综合征 Ｗ
（
ｉ
ｓ ｋｏ ｔ ｔ
－
Ａ
ｌ
ｉ ｃｈ ｓ ｄｒ
ｙｎ ｄ ｒｏ ｍｅ ａ ｔａ
ｉ
常 染 色 体 隐 性 遗 传 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 是 ＷＡ Ｓ 和 毛 细 血 管 扩 张 性 共 济 失 调 综 合 征
）
（
ｘ ａ
ＳＣＩ Ｄ
中另
一
种 常 见 的 类 型 主 要 包 括 核 苷 酸 相 关
由
（
ｃ ｌ ａｓ ｓ Ｉ Ｉ ｔ ｒ ａｎ ｓ ａ ｃ ｔ ｉｖ ａ ｔ ｏｒ
Ｃ ＩＩ ＴＡ ）
或
于编 码
Ｉ
Ｌ
－
2
Ｒ？
链 的 基 因 突 变而 导致
。
Ｉ
Ｌ
－
2
Ｒ7
Ｒ ＦＸ 5
和
ＲＦ Ｘ Ａ Ｐ
。
基 因 缺 陷 导 致 Ｍ ＨＣ
患 者体内 的
Ｂ
ＩＩ
类 分子 表
Ａ Ｉ ＤＤ
）
两 大类
。
其 中 原 发为
，
连 锁 隐 性 遗 传 和 常 染 色 体 隐 性 遗传
5
］
。
＊
基金项
目
：
国家
自
然 科 学 基 金 资助 项
目
（
8
1
1
72 8 84
）
；
国 家 基础 科 学 人 才 培 养 基 金
（
Ｊ
1
0 3 0 8 3
1 ／ Ｊ
0
1
0 8
）
；
北 京 大 学 创 新 人 才 培 养 计划
现 代 生 物 医 学 研 究 表 明 多 数
，
ＳＣ Ｉ Ｄ
是由于免 种
根
Ｐ ＩＤ Ｄ
ｉ
）
和 获 得性 免疫 缺 陷 病
，
（
疫 相 关 基 因 的 异 常 造 成 的
Ｘ
ＳＣ
Ｉ
Ｄ
的 主 要 遗 传方式
2
［
ｍ ｕｎ ｏ ｄｅ ｆ ｉ ｃ ｅｎ ｃ ｙ ｄ ｉ ｓ ｅａ ｓ ｅ
， ，
Ｄ
类分子 的 现象 导 致 外 源 性抗原
，
应 配 体 结 合 后 向 免 疫 细 胞 内 部 转 导 信 号 时 所 共 提 呈 过 程 受 阻
同使用 的
因
Ｔ
由
于 胸 腺 基 质 上 皮 细 胞 的 Ｍ ＨＣ
，
ｎ
信 号 转 导 分子
7
，
该 分 子 也 称 为 这 些 细 胞类 分 子 表 达 也 出 现 异 常 从 而 导 致
，
ｉ ｉ ｔ ｅ ｌａ ｎ ｇ ｅｃ ｔ ａ ｓ ａ ｓ ｙ ｎ ｄｒ ｏ ｍｅ
，

ＡＴ Ｓ

）
是 比较 有代 表性的
酶 缺 陷 和 主 要 组 织 相 容 性 复 合 体 Ｍ Ｈ Ｃ 分 子 缺疾 病
（
）
。
陷所导致的
ａｓ ｅ
，
ＳＣ
Ｉ
Ｄ
。
腺苷脱氨酶
（
ａｄ ｅｎ ｏ ｓ ｉ ｎ ｅ ｄ ｅ ａ ｍｉ ｎ
这 类 疾 病 被 称 和
自
，
以 及 恶性 肿 瘤
成分 的种 类 和缺 陷程度 密切 相关
为 免疫缺 陷 病
（
，
身 免 疫 病 等 免 疫 相关 性 疾 病
，
甚至会 因这些
。
ｉ ｍｍｕｎ ｏｄ ｅ ｆ ｉ ｃ ｉ ｅ ｎｃ ｙ ｄ
ｉ
ｓ ｅ ａｓ ｅ
，
Ｉ
ＤＤ
） 。
疾 病 本 身 或 其 继 发 的 并 发 症 而 死 亡
Ｉ Ｉ
。
关 键词
中 国 图 书
重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 Ｓ Ｃ Ｄ 感 染
免疫缺陷
遗传
原 发性免疫缺 陷 病
分 类 号 Ｑ3