Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到 1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1／ 260，在精神病患者或刑事收容机构中为1／100，在因不育 而就诊者中约为1／20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精 管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97％患者不育。 患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体 毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有 乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1／4） 有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。 实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失 调与患者的女性化可能有关。
家族中发病通常表现 为隔代遗传和交叉遗 传；男性患者多于女 性患者；女性患者的 父亲与儿子均为患者
进行性肌营养 不良的患儿肌肉萎 缩无力，行走困难。 患者后期双侧腓肠 肌呈假性肥大。一 般于4-5岁发病， 20岁前死亡。
单基因遗传病
性染色体显性遗传病（ sex-linked disorder）
人类染色体异常
XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的， 患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不全并有 精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。 XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易 产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂 时发生Y染色体不分离的结果。
表兄妹婚配
1:11,800
1:1,500
1:14,500
1:1,700
1:23,000
1:2,200
1:32,000
1:2,600
1:40,000
1:3,600
1:73,000
1:4,100
1:77,000
1:4,200
1:87,000
1:4,500
1:160,000
1:6,200
1:310,000
发病原因：
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
苯丙酮尿症
（常染色体隐性遗传病）
损害神经系统 积累
单基因遗传病
性染色体隐性遗传病（ sex-linked disorder）
血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不 良），红绿色盲
血友病
伴X隐性遗传病特点：
一般在家族中表现为 代代相传；男女患病 概率相等。
多多指指并并指指
单基因遗传病
常染色体隐性遗传病
（autosomal recessive disorder）
白化病、苯丙酮尿症、 先天性聋哑
该病是新生儿中发病率较高的 一种常染色体隐性遗传病。患 儿在3～4个月后出现智力低下 的症状（面部表情呆滞），且 头发色黄，尿中也会因为含过 多的苯丙酮酸而有异味。
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类的遗传病
人类的遗传病
概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所 引起的疾病。
一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使 家族中不少成员发病。
二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先 天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然 流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病， 如糖尿病、原发性高血压等。
先天愚型发生率 1/67 1/53 1/41 1/32 1/25 1/20 1/16 1/12
近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称
先天性聋哑 苯丙酮尿症 着色性干皮病 小口氏病 全身白化病 全色盲 小头症 Wilson氏病 无过氧化氢酶血症 黑蒙性痴呆 先天性鱼鳞症
隐性遗传病患儿的出生危险率
随机婚配
2.5 0.9 1.3 0.3 18.0 0.54 0.36 0.182
单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等
单基因遗传病
起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传 病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的。 新突变所致的患者可无家族史。目前已知的 单基因遗传病有3000余种。
基I因.单遗基传因病遗传病
先天性愚型(21三体综合症）
先天性愚型(21三体）
常染色体异常
人类染色体异常
5P—综合征
“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。 群体发病率为1／5万，在智能低下儿中约占1％一 1．5％，在小儿染色体病中占1．3％(穆莹等， 1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型： 80％为5P15缺失，10％为不平衡易位引起，个别为 环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似 小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距 宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错 位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴 儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿 生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到 儿童期，少数可活到成年。
2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱 基对，基因是3－3.5万个。
2、目的：
人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图， 旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人 类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部 的遗传信息。
3、意义：
人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各 种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时 代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制， 细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等 也具有重要的意义。
1:8,600
1:1,000,000
1:16,000
表兄妹结婚和随机 婚配的相对风险
7.8倍 8.5倍 10.5倍 12.2倍 13.5倍 17.9倍 18.3倍 19.4倍 26.0倍 35.7倍 63.5倍
遗传病的危害
危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经 济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天
人 类 遗 传
性疾病。 单基因遗传病
遗传病 多基因遗传病
显性遗传病 隐性遗传病
的类型 染色体异常遗传病
病 与 优
遗传病 的危害
严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成
严重的经济、精神负担
生 小 结
优生
概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询
常染色体显性遗传病： 如多指、并指、软骨发育不全等
常染色体隐性遗传病： 如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
X连锁显性遗传病： 如抗维生素D佝偻病等
X连锁隐性遗传病： 如血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等
单基因遗传病
常染色体显性遗传病
（autosomal dominant disorder）
先天性软骨发育不全
提倡适龄生育、产前诊断
人类基因组计划和人体健康
目前有100多种，唇裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节 炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。
家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传 （multifactorial inheritance）。这类疾病中遗传因素所起的作用程 度不同，按其程度大小以百分率（％）来表示，称为遗传度。环境因素 影响越大，遗传度越低。
症状：
是女性中最常见的一 种性染色体病,患者缺 少了一条X染色体.身 体较矮小(120140cm),肘常外翻,颈 部皮肤松弛为蹼颈.外 观表现为女性,但是性 腺发育不良,乳房不发 育,没有生育能力.多伴 有先天性心脏病
性腺发育不良 （特纳氏综合征）
人类染色体异常
Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天 性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即 比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。
X连锁显性遗传病病种较少， 有抗维生素D性佝偻病
Y连锁遗传病的特点是男性传 递给儿子，女性不发病。因Y 染色体上主要有男性决定因子 方面的基因，其他基因很少， 故Y连锁遗传病极少见。（外 耳道多毛症）
男人毛耳
多基因遗传病
人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受 多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的， 无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。
禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断
先天愚型与母龄的关系
母龄 25～29 30～35
36 37 38 39 40 41
先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/110 1/85
母龄 42 43 44 45 46 47 48 49
人类染色体异常
21三体综合症（又称唐氏综合症） 是最常见的染色体异常遗传病，发病率 高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是 患者体细胞内多了一条21号染色体。
21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓 慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口 常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心 脏病，部分在胚胎期夭折。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。
判断遗传病的类型 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议
2、产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断