病情诊断→
→染色体/生化测定→
/
→提出防治措施。
答案
2.优生
(1)定义：是指让每个家庭生育出健康、遗传素质优良、无遗传病的后代。
(2)
措
适龄施生育 遗传：咨询 产前婚诊断 前
检
查，
， 近亲结婚
，
，选择
性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止 提高
等。
①适龄生育：生育年羊龄膜过腔小穿或刺过大绒均毛会细胞检查 先天畸形率。
答案
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二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来
知识梳理
1.遗传咨询
(1)概念：又称遗传学指导，它可以为遗传病
患者或遗传性异常
性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常再性度状发生
的
可能性，并详细解遗答传有方关式病因、
、表现程度、诊再治发方
法风、险预后情况及
等问题。
(2)基本程序系谱分析
遗传方式分析 发病率测算
答案
(4)21-三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能， 生育正常孩子的概率是多少？ 答案 能；概率为1/2。
答案
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病 C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
活学活用
问题导析
答案
一题多变
判断正误： (1)先天性疾病都是遗传病(× ) (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(√ ) (3)21-三体综合征属于性染色体病(× ) (4)软骨发育不全是细胞中的一个基因缺陷就可患病(√ ) (5)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传( √ ) (6)基因突变是产生单基因遗传病的根本原因(√ )
X连锁 遗传病
伴X显性遗传病 伴X隐性遗传病
女患者多于男患者、连续遗传 男患者 多于 女患者、交叉遗传
Y连锁遗传病
“传男不传女”
多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
染色体异
结构异常
往往造成较严重的后果，甚至在胚
常遗传病
数目异常
胎时期就引起自发性流产
答案
2.观察下图，分析多基因遗传病发病率高的原因：
2遗. 传人病类 遗 传 病 的 种 类 ：
、
和____________
单个基因
极多
三大类。
低
3X.连单锁基遗因传遗病传病是Y连由锁染遗色传体病上
的异常所引起的疾病。
特点：种类
，但每一种病的发病率都很
。性染色体单基 答案
4. 多 基 因 遗 传 病 是 指 涉许多及个基因
环境因素
和许多种
的遗传病后。天特获点得：性不疾易病与
第六章 遗传与人类健康
课堂导入
生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其 舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病 导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未 婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本 节课我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。
内容索引
一、人类遗传病的类型及发病风险 二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来 当堂检测
Байду номын сангаас
① 有害基因
造成。
② 环境条件
不合适。
(2)图解
有害基因
答案
(3)实例 ①苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
②坏血病：维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。这 是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的古洛糖酸内酯氧化酶基因，所 以必须摄取外源维生素C。
(1)根据图示①，分析21-三体综合征形成的原因是什么？ 答案 减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细 胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
答案
(2)根据图示②过程，会导致21-三体综合征形成吗？分析原因。 答案 会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向 两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (3)除了卵细胞异常能导致21-三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病 发生吗？分析原因。 答案 会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体 未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两 极形成的精子异常导致的。
的差异发病率在中老年群自体身中体随质着年龄家增族加遗快传速史上升。环各境种条病件的个
体易患性都有
，人们应当根据
、
以及
等因素关注自己的健康。
答案
合作探究
1.遗传病的类型及遗传特点分析
遗传病的类型
遗传特点
常染色体显性遗传病
男女患病概率相等、连续遗传
单基
常染色体隐性遗传病
男女患病概率相等、隔代遗传
因遗 传病
是
如何一代一代地向下传递的。
答案
7.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：一般来说，染色体异常
造成的流产，占自发性流产的50%以上；新出生婴儿和儿童容易表现 单
基因病 多基因和病
； 各 种 遗 传很病低在 青 春 期 的 患 病
率染色体病 ；成人很单少基新因发病，
但成人的
多基比因青遗春
传期病发病率高，更显著的是
一、人类遗传病的类型及发病风险
知识梳理
1. 遗 传 病 ： 凡 是 由 于生殖细胞 受精卵 遗或传物质
里的
发 生 了 改 变 ， 从 而 使 发 育 成 的 个 体 患遗疾传性病疾，病这 类 疾 病 都 称
为
，简称遗传病。先不天一性定疾病并不都是遗传病，
家族性疾病也
单基因遗都传是病遗传病。多基因遗传病 染色体异常
②产前诊断方法：
和
是两种比较常用的产前诊遗断传方法环。境
③畸形胎产生的原因有
和
两类。畸形常在第二阶段
(早近孕亲期结：婚孕18天到55天)因孕妇吃药、受放射线照射等引起的。
④
所生育直的系子血女亲死亡三率代高以、内畸的形旁率系高血，亲智力低下率高。
答案
3.基因是否有害与环境有关
(1)个体发育和性状表现偏离正常的因素
相区分1；/1多0基00
因遗传病的发病数率目大多超形过态 结构
。
5.由于染色体的
、
或
异常引起的疾病叫
染家色系体分异析常法遗传病，只占遗传病的1/10。
家系
6.
家系图
是人类遗传研究的最基本方上法下，几通代过人对某个人的
调查，可以绘出其
。 家 系 图 是 一性种状用 来 反 映 家 族 中
之间关系的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出
答案 如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3 个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不 能合成，从而使发病率上升。
答案
3.分析下列图示，回答下列问题： 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生异常 配子发生受精作用导致的。如图是卵细胞形成过程：