第六章 遗传与人类健康生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。

为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。

解决学生疑难点一、人类遗传病的类型和发病风险1．遗传病的概念由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。

2．人类遗传病的种类(1)单基因遗传病①概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。

③病例：软骨发育不全、多指、并指。

(2)多基因遗传病①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

②特点：病因和遗传方式都比较复杂，遗传基础不是单一因素，不易与后天获得性疾病相区分。

③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。

(3)染色体异常遗传病①概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

②特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。

③病例：猫叫综合征、21－三体综合征。

3．家系分析法(加试)通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。

家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。

在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。

4．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。

(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。

(3)各种遗传病在青春期的患病率很低。

(4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。

(5)更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

21－三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：1．该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案染色体病没有致病基因。

21－三体综合征形成的原因是：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

2．21－三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案能；概率为1/2。

21－三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。

3．除了卵细胞异常能导致21－三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？答案会。

知识整合染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构改变可以导致遗传病C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案 D解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀形细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。

2．21－三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③ B．①②C．③④ D．②③答案 A解析由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21－三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D两选项。

因为21－三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。

3．下列属于遗传病的是( )A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案 C解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小病；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系。

甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。

秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。

易混辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。

二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来1．遗传咨询(1)概念：又称遗传学指导，它可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

(2)基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。

2．优生(1)定义：是指让每个家庭生育出健康、遗传素质优良、无遗传病的后代。

(2)措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

①适龄生育：生育年龄过小或过大均会提高先天畸形率。

②产前诊断方法：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。

③畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。

畸形常在第二阶段(早孕期：孕18天到55天)由孕妇吃药、受放射线照射等引起。

④近亲结婚所生育的子女死亡率高、畸形率高，智力低下率高。

为此，我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

3．基因是否有害与环境有关(1)个体发育和性状表现偏离正常的因素①有害基因造成。

②环境条件不合适。

(2)图解(3)实例①苯丙酮尿症②坏血病：维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。

这是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的古洛糖酸内酯氧化酶基因，所以必须摄取外源维生素C。

4．“选择放松”对人类未来的影响(1)“选择放松”：随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅存活下来，而且还生育了后代的现象。

(2)“选择放松”的影响：造成有害基因的增多是有限的，因此对人类的危害是很小的。

结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。

1．若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？答案需要。

因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。

2．当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？答案女性。

女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。

知识整合X染色体上的隐性遗传病的特点是女患者的儿子一定是患者。

4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。

下列不属于遗传咨询程序的是( )A．病情诊断B．遗传方式分析和发病率测算C．提出防治措施D．晚婚晚育答案 D解析晚婚晚育是人为制定的生育政策，不属于遗传咨询程序。

5．下列属于优生措施的是( )A．产前诊断B．近亲结婚C．高龄生育D．早婚早育答案 A解析优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

6．人类中某种隐性基因控制的遗传病，由于医学技术的发展，使患者能够存活下来，没有被淘汰，长此下去，该基因频率的变化是( )A．越来越高 B．越来越小 C．基本不变 D．为零答案 C解析人类医学技术的发展，保留了应该淘汰而没有淘汰的基因，也就是选择放松。

在没有迁移、突变、选择的种群中，基因频率基本不变。

1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21－三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病答案 D2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )答案 C3．人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是( )A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响D．先天性心脏病属于③所指遗传病答案 C解析染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，①指染色体异常遗传病；多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，③指多基因遗传病；②指单基因遗传病。

故选C。

4．下列不需要进行遗传咨询的是( )A．孕妇孕期接受过放射照射B．家族中有亲属生过先天畸形的待婚青年C．35岁以上的高龄孕妇D．孕妇婚前得过甲型肝炎病答案 D解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。

5．(加试)某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。

其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。

请回答：(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。

(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于______________遗传病。

(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是________%。

(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。

若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？________________。

为什么？________________________________________________________________________。

答案 (1)遗传系谱图如下：(2)常染色体显性 (3)100 (4)有可能 因为手术治疗不能改变遗传物质解析 (1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。

(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X 染色体显性遗传的可能。

所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。