第六章遗传与人类健康目标导航 1. 结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.结合教材和有关材料，简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。

3.举例说出基因是否有害与环境有关，以及“选择放松”对人类未来的影响。

一、人类遗传病的类型及发病风险1．遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

先天性疾病并不都是遗传病，家族性疾病也不一定都是遗传病。

2．人类遗传病的种类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

3．单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。

性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。

4．多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

特点：不易与后天获得性疾病相区分；多基因遗传病的发病率大多超过11 000。

5．由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病，只占遗传病的1/10。

6．家系分析法是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。

家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。

在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。

7．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

各种病的个体易患性都有差异，人们应当根据自身体质、家族遗传史以及环境条件等因素关注自己的健康。

二、遗传咨询与优生1．遗传咨询(1)概念：又称遗传学指导，它可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

(2)基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。

2．优生(1)定义：是指让每个家庭生育出健康、遗传素质优良、无遗传病的后代。

(2)措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

①适龄生育：生育年龄过小或过大均会提高先天畸形率。

②产前诊断方法：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。

③畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。

畸形常在第二阶段(早孕期：孕18天到55天)因孕妇吃药、受放射线照射等引起的。

④近亲结婚所生育的子女死亡率高、畸形率高，智力低下率高。

为此，我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

3．基因是否有害与环境有关(1)个体发育和性状表现偏离正常的因素①有害基因造成的。

②与环境条件不合适有关。

(2)图解(3)实例①苯丙酮尿症②坏血病维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。

这是因为人类缺乏体内合成维生素C 必需的古洛糖酸内酯氧化酶，所以必须摄取外源维生素C。

4．“选择放松”对人类未来的影响(1)“选择放松”的原因随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅存活下来，而且还生育了后代的现象。

(2)“选择放松”的影响造成有害基因的增多是有限的，因此对人类的危害是很小的。

判断正误：(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。

( )(2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

( )(3)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。

( )(4)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。

( )(5)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。

( )(6)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。

( )(7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。

( )(8)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程。

( )(9)染色体异常遗传病是由染色体结构变异引起的。

( )(10)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色体异常遗传病。

( )答案(1)×(2)√(3)×(4)√(5)√(6)×(7)×(8)×(9)×(10)√一、人类的遗传病1．遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。

3.多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。

(2)易受环境的影响。

人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。

(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。

分析下列图示，回答下列问题：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

下图是卵细胞形成过程：(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。

答案减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。

答案会。

减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。

答案会。

也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。

(4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案能，概率为1/2。

21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )。

A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构改变可以导致遗传病C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响问题导析(1)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；(2)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。

单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀形细胞贫血症；(3)染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；(4)多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。

答案 D一题多变判断正误：(1)先天性疾病都是遗传病。

( )(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。

( )(3)21三体综合征属于性染色体病。

( )(4)软骨发育不全是细胞的中一个基因缺陷就可患病。

( )(5)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传。

( )(6)基因突变是单基因遗传病的根本原因。

()答案(1)×(2)√(3)×(4)√(5)√(6)√二、遗传病的调查、监测和预防1．人类遗传病调查调查流程图2．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代发病的风险(概率)④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断①B超检查(外观、性别检查)②羊水检查(染色体异常遗传病检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)1．结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。

(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？答案需要。

因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。

(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？答案女性。

女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。

2．果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。

分析上述材料，思考下列问题：(1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？答案基因组中有5条；染色体组中有4条。

(2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？答案12条。

水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。

2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。

下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )。

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查问题导析(1) 猫叫综合征是染色体结构异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；而艾滋病属于传染病；(2) 色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。

答案 D一题多变(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

( )(2)遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的。

( )(3)遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者。

( )(4)染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病。

( )(5)先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育。

( )答案(1)√(2)×(3)×(4)√(5)×1．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )。

A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病答案 D2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )。