三基培训考试儿科学遗传代谢性疾病(总分：80.00，做题时间：60分钟)一、第三章儿内科基础知识与基础理论(总题数：1，分数：0.00)二、名词解释(总题数：6，分数：6.00)1.低苯丙氨酸饮食（分数：1.00）__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(低苯丙氨酸饮食：为治疗苯丙酮尿症的特殊饮食方法：对患儿给予特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。
)解析：2.Wilson病（分数：1.00）__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(Wilson病：又称肝豆状核变性。
由于肝脏合成铜蓝蛋白缺陷而发生的铜代谢障碍性疾病。
临床表现以肝脏、神经受损和角膜色素环（K-F环）为主，还可有其他多脏器损害。
确诊需依靠血清铜蓝蛋白测定、肝活检等检查。
)解析：3.黏多糖病（分数：1.00）__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(黏多糖病：是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能降解的疾病。
临床表现以体格智能发育障碍、肝脾肿大、眼部异常等多脏器受损为主。
确诊需依靠尿液黏多糖测定、酶学及DNA分析、骨骼X线等检查。
)解析：4.糖原累积病（分数：1.00）__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(糖原累积病：是一类由于先天性糖原合成或分解的酶缺乏造成的糖原代谢障碍性疾病。
临床主要表现为低血糖、生长发育落后、肌肉松弛、腹部膨隆等异常，但智能多正常。
确诊需依靠血糖、糖耐量试验、血液生化分析、X线等检查。
)解析：5.Down综合征（分数：1.00）__________________________________________________________________________________________ 正确答案：( Down综合征：又称先天愚型或21-三体综合征，属于染色体异常疾病。
主要临床表现为特殊面容、体格智能发育落后、皮肤纹理异常等。
根据核型特征分为标准型、异位型和嵌合型。
)解析：6.苯丙酮尿症（分数：1.00）__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(苯丙酮尿症：由于缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致的氨基酸代谢障碍性疾病。
临床表现以神经系统异常、特殊外貌、皮肤湿疹、呕吐、尿或汗液有鼠尿臭味为主。
)解析：三、填空题(总题数：8，分数：8.00)7.典型苯丙酮尿症是由于 1 代谢途径中缺乏 2 所致，患儿尿中排出大量 3 等异常代谢产物。
（分数：1.00）填空项1:__________________ （正确答案：苯丙氨酸）填空项1:__________________ （正确答案：苯丙氨酸羟化酶）填空项1:__________________ （正确答案：苯丙酮酸）解析：8.苯丙酮尿症患儿的饮食应为 1 ，从 2 开始。
（分数：1.00）填空项1:__________________ （正确答案：低苯丙氨酸饮食）填空项1:__________________ （正确答案：确诊）解析：9.肝豆状核变性是一种 1 遗传的 2 代谢缺陷病。
（分数：1.00）填空项1:__________________ （正确答案：常染色体隐性）填空项1:__________________ （正确答案：铜）解析：10.Wilson病的典型眼部表现为 1 ，血清铜蓝蛋白 2 。
（分数：1.00）填空项1:__________________ （正确答案：角膜色素环（K-F环））填空项1:__________________ （正确答案：降低）解析：11.Down综合征按照核型特征分为 1 、 2 、 3 。
（分数：1.00）填空项1:__________________ （正确答案：标准型）填空项1:__________________ （正确答案：异位型）填空项1:__________________ （正确答案：嵌合型）解析：12.糖原累积病共有12型，最多见为 1 型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以 2 病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以 3 受损为主。
（分数：1.00）填空项1:__________________ （正确答案：Ⅰ）填空项1:__________________ （正确答案：肝脏）填空项1:__________________ （正确答案：肌肉）解析：13.治疗糖原累积病的目的在于 1 。
（分数：1.00）填空项1:__________________ （正确答案：保持正常血糖水平）解析：14.糖原累积病患儿的智能多 1 ，黏多糖病患儿的智能多 2 。
（分数：1.00）填空项1:__________________ （正确答案：正常）填空项1:__________________ （正确答案：异常（或低下））解析：四、选择题(总题数：12，分数：12.00)15.诊断苯丙酮尿症的重要依据是：()（分数：1.00）A.尿和汗液有鼠尿气味B.尿三氯化铁试验阳性C.顽固性惊厥D.DNA分析E.血中苯丙氨酸明显升高√解析：16.苯丙酮尿症的主要治疗方法为：()（分数：1.00）A.大量维生素B.限制苯丙氨酸摄入√C.低蛋白饮食D.补充5-羟色氨酸E.高糖饮食解析：17.苯丙酮尿症的主要遗传方式为：()（分数：1.00）A.常染色体显性遗传B.多基因遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.常染色体隐性遗传√解析：18.关于肝豆状核变性，哪项不正确：()（分数：1.00）A.系常染色体隐性遗传B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积√C.眼部异常D.神经系统表现以锥体外系为主E.可发生溶血性贫血解析：19.以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项：() （分数：1.00）A.眼外侧上斜B.通贯手C.心血管畸形D.皮肤湿疹√E.关节过度弯曲解析：20.以下哪项检查可以确诊先天愚型：()（分数：1.00）A.血氨基酸测定B.骨骼X线检查C.尿三氯化铁试验D.染色体分析√E.以上均不是解析：21.先天愚型染色体大多是：()（分数：1.00）A.标准型21-三体√B.G/G易位型21-三体C.D/G易位型21-三体D.嵌合型21-三体E.以上都不是解析：22.关于糖原累积病的叙述，错误的是：()（分数：1.00）A.各型共同的生化特征为糖原储存异常B.以肝脏和肌肉损伤为主C.智力多正常D.易发生低血糖E.患儿四肢短小√解析：23.关于黏多糖病的叙述，错误的是：()（分数：1.00）A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传B.表现可与先天性甲状腺功能减低症相似C.关节畸形D.可伴有脑积水E.智力多正常√解析：24.10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。
既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是：()（分数：1.00）A.脑梗死B.脑炎C.Reye综合征D.小舞蹈病E.肝豆状核变性√解析：25.1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。
查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是：()（分数：1.00）A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型√D.佝偻病活动期E.癫解析：26.3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1.7～2.1 mmol/L，血乳酸增高。
体检：肝肋下4 cm，质地较硬，脾肋下2 cm。
血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是：()（分数：1.00）A.糖原累积病√B.肝豆状核变性C.原发性癫D.严重低血糖症E.黏多糖病解析：五、是非题(总题数：7，分数：49.00)27.苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
（分数：7.00）A.正确√B.错误解析：28.肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。
（分数：7.00）A.正确B.错误√解析：29.肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。
（分数：7.00）A.正确B.错误√解析：30.部分先天愚型患儿智能可基本正常。
（分数：7.00）A.正确√B.错误解析：31.糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。
（分数：7.00）A.正确B.错误√解析：32.糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
（分数：7.00）A.正确B.错误√解析：33.诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
（分数：7.00）A.正确√B.错误解析：六、问答题(总题数：5，分数：5.00)34.先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？（分数：1.00）__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(先天愚型患儿的特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狭小。
)解析：35.苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？（分数：1.00）__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。
苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
)解析：36.肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？（分数：1.00）__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。
肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。