3
第一节 人类遗传病的主要类型
什么是遗传病? 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了
改变,从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为 遗传性疾病，简称遗传病。
4
5
6
人类遗传病 通常是指由于生殖细胞或受精卵遗
人 的概念:
传物质的改变而引起的人类疾病。
类
遗 传 病
人类遗传病 的类型:
单基因遗传病 多基因遗传病
29
2、人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因,从而不能合 成维生素C,这对人类有害吗?
人类可通过从食物中获取维生素C来满足人体自身 的需求,缺少这种基因,对人体影响不大。
3、蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氨酶基因有缺陷,患 者进食蚕豆就会发病,表现出急性溶血性疾病。缺少该
基因是有害的吗? 从食蚕豆来讲,该基因会引起患者的疾病,但患者完全 可以不吃蚕豆,则该基因就不存在好和坏.
短 指
是由常染色体上的显性基因控制的遗传病
多
并
指
指
9
抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
抗维生素Ｄ佝偻病
10
外耳廓多毛症是由Y染色体上的显性基因控制的。
11
隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。
进行性肌营养不良（伴X染色体隐性）
苯丙酮尿症（常染色体隐性）
白化病（常染色体隐性）
12
13
旁系血亲
24
孕妇为何要做绒毛细胞检查呢?
绒毛细胞并非胎儿细胞,而是属于胎盘的结构。但是胎盘 和胎儿都是由受精卵发育而来，因此基因型一致。可以用 绒毛细胞来检测胎儿遗传病
由于绒毛细胞的染色体与胚胎是一致的，所以取绒毛细 胞诊断有无遗传性疾病和性别的准确率很高。临床通常在 怀孕后的40－70天，是做这项检查的最佳时期，它可以诊 断出各种染色体病和先天性代谢病，同时可使胎儿诊断从 孕中期（16－24周）的羊膜腔穿刺提前到孕早期。
表现型=基因型+环境 举例:1、镰刀型细胞贫血症
2、人体对维生素C的需求 3、蚕豆病
28
一、基因是否有害与环境有关
1、镰刀型细胞贫血症的基因有害吗? 在没有疟疾传播地区,具有这种基因的纯合子
非常容易死亡,杂合子的存活率也不高。
但在非洲疟疾成灾地区,具有正常基因的纯合 子最容易死亡,因为具有这种基因个体的红细胞能 使疟原虫生存,具有镰刀型细胞贫血症基因的纯合 子也死亡,因为其易溶血现象发生,只有杂合子才能 防止疟原虫的感染。你说该基因有害吗?
结论:判断某个基因的利与害,需要与多种 环境因素进行综合考虑。
30
二、“选择放松”对人类未来的影响
1、什么是“选择放松”？ 就是由于人类的干预,对一些遗传病进行了干
预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降 低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因 却被保留下来了，即放松了选择的压力。 2、“选择放松”使有害的基因被保留下来，这对人 类的健康有威胁吗？ “选择放松”造成有害基因的增多是有限的。显性遗源自病 隐性遗传病染色体异常遗传病
7
（一）单基因遗传病
概念:受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体: 多指、并指、短指
显性致病基因 伴X染色体: 抗维生素D佝偻病
伴Y染色体: 男性外耳道多毛症
常染色体:
白化、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症
隐性致病基因
伴X染色体:
色盲症、血友病、进行
性肌营养不良
8
31
例.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 D
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
家庭生育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton) 22
（二）优生的主要措施
• 1、禁止近亲结婚:
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 。”
• ２、遗传咨询： • ３、提倡“适龄生育”：最佳生育年龄25～34岁。 • ４、产前诊断：比较常用的产前诊断方法：羊膜腔穿刺和
绒毛细胞检查两种。
（二）多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家 族性聚集现象,且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病等。
14
唇裂 多基因遗传病,
15
（三）染色体异常遗传病:
患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的 有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良 ）等。
第六章 遗传与人类健康
1
人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化 病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人 类的大多数疾病，甚至普通感冒都可能与人 类的遗传基因有关。 问题:
人的胖瘦是由基因决定的吗？
2
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是 由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的， 但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多 共同作用的结果。
性腺发育不良
16
17
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
原因:第5号染 色体部分缺 失。 症状:两眼距 离较远,耳位低 下，生长发育 缓慢，存在着 严重的智力障 碍。患儿哭声 轻，音调高， 很像猫叫。18
各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
19
第二节 遗传咨询与优生
遗传咨询:可以为遗传病患者或遗传性异
23
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
兄弟姐妹的孙子女
（或曾外孙子女） （外孙子女） （或外孙子女）
旁系血亲
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或 异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后 情况及再发风险等问题。
20
一、遗传咨询
基本程序: 病情诊断 系谱分析 染色体/生化测定
遗传方式分析/发病率测算 提出防治措施
21
二、优生
（一）优生的概念
• 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个
一旦发现胚胎有病则可以及时做人工流产，既避免了患 有缺陷胎儿的出生，也免去了孕中期引产的痛苦，而且对 于胎儿和孕妇也没有什么不良影响，孩子即使出生后，也 不会引起生长发育的异常。
25
26
27
第四节 遗传病与人类未来
个体的发育和性状表现偏离正常,不仅仅是 有害基因造成的，还与环境条件不合适有 关。